Noi gene asociate autismului şi altor patologii neurologice, descoperite de cercetători

Cercetătorii dintr-o echipă internaţională, care a avut o importantă participare spaniolă, au descoperit noi gene asociate autismului şi altor tulburări neurologice, relatează luni EFE.
Studiul, copatronat de Consiliul Superior de Cercetări Ştiinţifice (CSIC) din Madrid, a descoperit că lipsa unor gene din familia celor situate în "cromozomul X" ar putea fi legată de anumite alterări asociate tulburărilor din spectrul autismului.
Studiul a identificat noi gene derivate din unele secvenţe genetice mobile care se pot insera în diferite porţiuni de ADN, denumite transpozoni, care sunt implicate în funcţii neuronale complexe şi care nu au mai fost cercetate până acum în cadrul tulburărilor din spectrul autist.
Cercetarea, ale cărei rezultate au fost publicate în revista Genome Biology, a fost coordonată de cercetătorii Jaime Carvajal, de la Centrul Andaluz de Biologie şi Dezvoltare, şi de Jordi García-Fernández, de la Institutul de Biomedicină al Universităţii din Barcelona (IBUB-UB).
Ansamblul BEX/TCEAL este o familie de 14 gene puţin studiate şi situate în cromozomul X, a explicat CSIC într-o notă de presă, care precizează că acest complex (cluster) de gene codifică mici proteine ce îşi schimbă configuraţia în funcţie de contextul molecular pe care îl găsesc.
Rezultatele studiului au constatat că eliminarea sau modificarea uneia dintre aceste gene ("BEX3") are un efect decisiv asupra unei căi metabolice legate de proliferarea şi diferenţierea multor ţesuturi, mai ales în sistemul nervos.
Această genă şi, probabil, şi alte componente ale acestui complex ar putea fi implicate în diferite aspecte ale patologiei spectrului autist şi în alte afecţiuni neurologice.
Potrivit CISC, cercetătorii au observat că şoarecii care suferă de lipsa uneia dintre aceste gene dau dovadă de un comportament asociat cu spectrul tulburării autiste, precum comportamentul antisocial, pe lângă modificări de tip anatomic sau ale scheletului. AGERPRES/(AS-autor: Mihaela Nicolaescu, editor: Florin Bădescu, editor online: Adrian Dădârlat)
Conținutul website-ului www.agerpres.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informaţiile publicate pe acest site de către AGERPRES sunt protejate de dispoziţiile legale incidente. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conţinutului acestui website. Informaţiile transmise pe www.agerpres.ro pot fi preluate, în conformitate cu legislaţia aplicabilă, în limita a 500 de semne. Detalii în secţiunea Condiţii de utilizare. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor AGERPRES, vă rugăm să contactaţi Direcţia Marketing - [email protected].
Alte știri din categorie
Lună roșie cu ocazia unei eclipse totale
Luna a început să se înroșească vineri, cu ocazia unei eclipse totale, un spectacol ceresc rar care va fi urmat două săptămâni mai târziu de o eclipsă parțială de Soare. Eclipsa de Lună - prima a anului - va fi vizibilă în faza sa totală de pe continentul american, o mare parte din Oceanul Pacific și Atlantic, pre
Patru planete telurice de mici dimensiuni orbitează steaua lui Barnard
Astronomii au identificat patru planete telurice de mici dimensiuni care orbitează steaua lui Barnard - unul dintre cei mai apropiați vecini stelari ai Soarelui -, dar au ajuns la concluzia că toate patru sunt prea fierbinți pentru a putea să întrețină viața, fiind asemănătoare cu Mercur, cea mai apropiată planetă de astrul aflat în centrul sistemului nos
VIDEO Sonda spațială HERA a captat imagini rare cu o lună a planetei Marte
În timp ce se îndreaptă spre asteroidul Dimorphos, sonda HERA a survolat de la mică distanță planeta Marte, captând imagini rare cu luna sa Deimos, a anunțat joi Agenția Spațială Europeană (ESA), citată de AFP.
BTA: Universitatea din Sofia clasată pentru prima dată la patru materii de QS World University
Universitatea St Kliment Ohridski din Sofia a fost clasată pentru prima dată la patru subiecte de QS World University Rankings by Subject, obținând un clasament general de 661-670. Ediția din 2025 a fost prezentată miercuri, a afirmat Universitatea din Sofia într-un comunicat de presă. Universitatea bulgară își îmbunătă
SpaceX va încerca să lanseze vineri capsula care îi va readuce pe Terra pe cei doi astronauți blocați pe ISS
Lansarea misiunii NASA cu echipaj uman spre Stația Spațială Internațională (ISS) cu ajutorul unei capsule spațiale construite de SpaceX, care va permite revenirea pe Terra a celor doi astronauți americani rămași blocați pe orbită timp de nouă luni, a fost amânată pentru vineri, informează AFP. Lansarea era programată pentru miercuri la o
China îndeamnă la reținere după apariția unor noi informații cu privire la originea de laborator a COVID-19
China a îndemnat joi la prudență și reținere politică după informațiile privind raportul serviciului de informații german BDN în care s-au adunat dovezi plauzibile conform cărora pandemia de coronavirus a pornit de la laboratorul din orașul chinez Wuhan, transmite DPA. 'În chestiunea coronavirusului, China respinge cu fer
VIDEO Primul urs brun care a suferit o intervenție chirurgicală pe creier a ieșit din hibernare
Un urs brun care a suferit o intervenție chirurgicală de pionierat, pe creier, în luna octombrie, a ieșit din starea de hibernare și se prezintă ''excelent, fericit și sănătos'', transmite joi DPA. Ursul brun Boki, în vârstă de 3 ani, care trăiește în parcul zoologic Wildwood Trust, din Kent, Anglia, suf
Afganistan/ 80 de morți și peste 100 de răniți în urma intemperiilor din ultima lună
Cel puțin 80 de persoane au murit și peste 100 au fost rănite în urma ploilor abundente, ninsorilor și viiturilor care au afectat zone din Afganistan în ultima lună, a relatat miercuri seară un post de știri local, informează Xinhua. ''Rapoartele departamentelor provinciale indică faptul că 80 de persoane și-au pierdut viaț
Zona din jurul orașului Napoli, zguduită de un cutremur, în apropierea unui supervulcan
Zona din jurul orașului Napoli, aflat în sudul Italiei, a fost zguduită de un cutremur în primele ore ale dimineții de joi, potrivit Institutului Național de Geofizică și Vulcanologie (INGV), care a estimat magnitudinea acestuia la 4,4, informează DPA. Seismul s-a produs în jurul orei 01:25 (00:25 GMT). Epicentrul său a fost
Fosile descoperite în Spania ar putea aparține unei specii umane străvechi necunoscute
Oamenii de știință au dezgropat în Spania oase faciale fosilizate cu o vechime cuprinsă între 1,1 milioane de ani și 1,4 milioane de ani și care ar putea aparține unei specii necunoscute până acum în lanțul evoluției umane - o descoperire care rescrie istoria timpurie a omenirii în Europa, relatează Reuters. Fosil
NASA anunță un val de concedieri, inclusiv a cercetătorului-șef și consilier pentru climă Katherine Calvin
NASA a anunțat marți un prim val de concedieri, inclusiv pe cea a cercetătorului-șef și consilier pentru climă Katherine Calvin, în cadrul drasticelor reduceri bugetare federale dorite de Donald Trump, informează AFP. Acest prim val de concedieri vizează 23 de angajați ai agenției spațiale americane, a anunțat un purtător de cuvânt al NASA, preciz&
Telescopul spațial SPHEREx, lansat de NASA pentru a explora originile Universului
Telescopul spațial SPHEREx, construit de NASA, a fost lansat marți într-o misiune de explorare a originilor Universului, transmite DPA. Telescopul SPHEREx - acronimul de la Spectro-Photometer for the History of the Universe, Epoch of Reionization and Ices Explorer (spectro-fotometru pentru istoria Universului, evul reionizării și explora
ISS a parcurs 150.000 de orbite circumterestre (Roskosmos)
Stația Spațială Internațională (ISS) a atins marți o bornă majoră în istoria sa, finalizând 150.000 de orbite circumterestre, conform unui anunț făcut de Agenția spațială rusă Roskosmos, transmite DPA. Orbita aniversară a stației spațiale, urmărită începând de la insula indoneziană Sumatra, a avut loc în intervalu
Un nou studiu dezvăluie rolul metanului în refacerea stratului de ozon
Oamenii de știință din China au dezvăluit că o creștere a emisiilor de metan ar putea avea și un neașteptat impact pozitiv asupra refacerii viitoare a stratului de ozon, plasând astfel într-o nouă perspectivă politicile guvernamentale din domeniul climei, informează Xinhua. Studiul, condus de cercetători de la Universitatea Normală din Beijing, a f
Cercetătorii chinezi au creat blastoizi de maimuță, stimulând medicina regenerativă
Cercetătorii chinezi au realizat o descoperire științifică importantă atunci când au creat într-o manieră eficientă blastoizi de maimuță folosind celule stem, deschizând astfel calea spre noi progrese în medicina regenerativă, a anunțat luni publicația Science and Technology Daily, informează Xinhua. Blastoizii, o structură spec