Premieră medicală: Un bebeluș american a fost tratat printr-o terapie genică personalizată
Un bebeluș american care suferea de o boală rară și incurabilă a devenit primul pacient din lume care a beneficiat de o terapie genică personalizată, a anunțat joi o echipă medicală din Statele Unite, marcând astfel o performanță care a revitalizat speranțele legate de crearea unor tratamente și pentru alte patologii, informează AFP.
Bebelușul KJ Muldoon, în prezent în vârstă de nouă luni, a fost diagnosticat la scurt timp după naștere cu o tulburare metabolică foarte rară și gravă, cunoscută sub numele de 'deficiență de carbamoil-fosfat sintetază', sau CPS1.
Această maladie este cauzată de mutațiile unei gene ce codează o enzimă cheie în funcționarea ficatului și care le împiedică astfel pe persoanele diagnosticate să evacueze anumite reziduuri toxice produse de metabolismul lor.
'Atunci când căutați pe Google ce este CPS1, vedeți că este vorba fie despre moarte, fie despre un transplant de ficat', a declarat Nicole Muldoon, mama bebelușului, într-un videoclip înregistrat de Spitalul Pediatric din Philadelphia, un oraș din nord-estul Statelor Unite, unde micul pacient a fost tratat.
În fața acestui diagnostic grav, echipa medicală a propus o soluție inedită: un tratament personalizat, care se bazează pe utilizarea foarfecelor moleculare (CRISPR-Cas9), o tehnologie revoluționară, recompensată în 2020 cu premiul Nobel pentru chimie.
'Copilul nostru era bolnav. Trebuia să apelăm fie la un transplant de ficat, fie să îi acordăm acest tratament care nu a mai fost acordat niciunei persoane până acum (...), era o decizie imposibilă', a declarat Kyle, tatăl micului pacient.
În pofida temerilor lor, cei doi părinți au acceptat și bebelușul a primit în luna februarie o primă perfuzie, urmată de alte două. 'Tratamentul este cu adevărat conceput doar pentru KJ, astfel încât variantele genetice pe care pacientul le are sunt adaptate pentru el. Este vorba despre un medicament personalizat', a explicat medicul Rebecca Ahrens-Nicklas, specialistă în genetică pediatrică.
Odată ajunse în ficat, foarfecele microscopice conținute în soluția administrată pătrund în nucleul celulelor și caută să modifice gena în cauză. Este o terapie cu rezultate promițătoare, afirmă echipa medicală americană, care a publicat joi un studiu pe această temă în revista New England Journal of Medicine.
KJ suportă de acum o alimentație mai bogată în proteine și are mai puțină nevoie de medicamente, afirmă autorii studiului, precizând că 'o monitorizare pe termen lung este necesară pentru a evalua siguranța și eficacitatea tratamentului'.
Medicul Rebecca Ahrens-Nicklas speră că această reușită îi va permite copilului să trăiască 'cu foarte puține medicamente sau chiar cu niciunul' și că noua tehnică va putea fi de folos și altor persoane bolnave. 'Sperăm că el va fi primul dintr-o lungă serie de oameni care vor beneficia de o metodologie ce poate fi adaptată la nevoile fiecărui pacient', a adăugat specialista americană. AGERPRES/(AS - redactor: Florin Bădescu, editor online: Adrian Dãdârlat)
Conținutul website-ului www.agerpres.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informaţiile publicate pe acest site de către AGERPRES sunt protejate de dispoziţiile legale incidente. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conţinutului acestui website. Informaţiile transmise pe www.agerpres.ro pot fi preluate, în conformitate cu legislaţia aplicabilă, în limita a 500 de semne. Detalii în secţiunea Condiţii de utilizare. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor AGERPRES, vă rugăm să contactaţi Direcţia Marketing - [email protected].
Alte știri din categorie
Ninsoare rară în Letonia la sfârșit de primăvară
Ninsoarea care s-a abătut în noaptea de joi spre vineri asupra regiunii Vidzeme din nord-estul Letoniei este una dintre cele mai târzii ninsori de primăvară înregistrate vreodată în această țară, au anunțat meteorologii, informează Xinhua. Potrivit acestora, a fost raportată ninsoare vineri dimineață și în regiune
Spațiu: Echipamente de la legendarul cosmodrom Baikonur vor fi vândute la licitație
Kazahstanul și Rusia vor scoate la licitație echipamente provenite de la legendarul, dar învechitul cosmodrom Baikonur, al cărui rol crucial pentru industria aerospațială sovietică și apoi rusă este contestat de alte proiecte, informează AFP. Situat în stepele Kazahstanului, o țară imensă din Asia Centrală, cosmodromul Baikonur este închiriat
Cercetătorii de la CERN au transformat plumbul în aur, îndeplinind astfel visul alchimiștilor medievali
Oamenii de știință de la Organizația Europeană pentru Cercetare Nucleară (CERN) au realizat o adevărată performanță științifică: transformarea plumbului în aur. Transformarea a fost realizată în cadrul experimentelor desfășurate cu ajutorul Marelui Accelerator de Hadroni (Large Hadron Collider - LHC), unul dintre cele mai puternice instrumente științifice din lum
Un rover al NASA a observat pentru prima dată o auroră pe Marte în spectrul vizibil
Roverul Perseverance, construit de NASA, a observat pentru prima dată o auroră pe Marte în spectrul luminos vizibil, care a făcut ca cerul marțian să strălucească ușor în verde, în timpul primei vizionări a unei aurore de pe o altă suprafață planetară decât cea a Pământului, informează Reuters. Oamenii de știință americani au prec
Pisicile portocalii sunt unice din punct de vedere genetic, potrivit oamenilor de știință
Oamenii de știință au obținut confirmarea că portocalii roșcate au ceva unic. Conform unui studiu recent, o echipă de cercetători de la Stanford Medicine a descoperit o mutație genetică ce determină culoarea roșcată a unora dintre pisici, care se pare că nu este întâlnită la niciun alt mamifer, relatează joi Phys.org și agenția EFE.
Încălzirea apei Atlanticului de Nord semnalează că am putea avea o vară fierbinte în Europa (studiu)
Europa ar putea trece anul acesta printr-o vară excepțional de călduroasă, conform unui studiu bazat pe modele computerizate, publicat joi de Institutul german Max Planck pentru Meteorologie (MPI-M), transmite DPA. Valurile de căldură din Europa sunt deseori precedate de încălzirea Atlanticului de Nord, care se acumulează în preala
Lansarea primei rachete australiene, amânată din cauza unei probleme tehnice
Prima lansare orbitală a unei rachete construite în Australia, prevăzută pentru joi, a fost amânată cu o zi din cauza unei probleme tehnice externe, a anunțat compania Gilmour Space Technologies, care coordonează acest proiect spațial, informează AFP. Racheta cu trei trepte, denumită Eris, trebuia să fie lansată de la o bază situat
Masa de gheață antarctică a crescut pentru prima oară după ultimele decenii de scădere accelerată
În cazul a cel puțin patru ghețari majori din regiunea Wilkes Land-Queen Mary Land din estul Antarcticii datele satelitare arată că s-a înregistrat o inversare a procesului de pierdere accelerată de masă prin care au trecut în perioada 2011 - 2020, aceștia înregistrând creșteri record ale masei de gheață în perioada 2021 - 2023, co
Anglia traversează cea mai secetoasă primăvară din 1956
Anglia traversează cea mai secetoasă primăvară din ultimii 69 de ani, a anunțat Agenția britanică pentru mediu, stârnind temeri cu privire la o posibilă secetă în lunile următoare, informează AFP. 'Perioada februarie-aprilie a fost cea mai uscată din 1956', a indicat un raport al agenției guvernamentale dat publicității mar
VIDEO/Un cutremur puternic cu magnitudinea 6,1 în largul coastelor Greciei
Un cutremur puternic cu magnitudinea de 6,1 a lovit Grecia miercuri dimineață devreme, epicentrul fiind situat în mare, la 15 kilometri de insula Kasos, în sudul Mării Egee, potrivit Institutului american de geofizică (USGS), relatează AFP. Seismul s-a produs la o adâncime de 78 de kilometri în jurul orei locale 01.51 (
BTA: Apicultorii avertizează cu privire la mortalitatea alarmant de ridicată a albinelor
Apicultorii au avertizat cu privire la o rată alarmant de mare a mortalității albinelor din Bulgaria de la începutul primăverii, în cadrul unei conferințe de presă organizată marți de BTA. Mihail Mihailov, președintele Uniunii Apicultorilor din Bulgaria și al Sindicatului Unit al Apicultorilor din Bulgaria a declarat că primele inf
Cutremur cu magnitudinea 4,4, resimțit la Napoli; nu există răniți sau pagube materiale
Un cutremur cu magnitudinea 4,4 a zguduit, marți la prânz, zona Campi Flegrei (Câmpiile Flegree) de lângă Napoli, unde a fost resimțit inclusiv în centrul istoric al acestui oraș portuar din sudul Italiei. Seismul nu a provocat victime sau pagube materiale, transmite AFP. Cutremurul, produs la o adâncime de trei k
Sfârșitul Universului va veni mai devreme decât se prevedea, potrivit unui studiu
Sfârșitul Universului se va produce mai devreme decât se prevedea, potrivit unui nou studiu realizat de o echipă de oameni de știință olandezi, informează AFP. Nu există motive de panică, întrucât vor mai trece până atunci încă 10 la puterea 78 de ani până când acest lucru se va întâm
O stea s-a apropiat prea mult de o gaură neagră și astronomii observă ultimii săi ani de viață
O stea din galaxia LEDA 3091738 aflată la 300 de milioane de ani lumină s-a apropiat prea mult de gaura neagră supermasivă din centrul acestei galaxii și, conform astronomilor, în mai puțin de 6 ani ar putea fi complet distrusă de aceasta, transmite luni Space.com. Conform studiului publicat de astronomi în numărul din 6 mai al The