Oamenii de știință au obținut confirmarea că portocalii roșcate au ceva unic. Conform unui studiu recent, o echipă de cercetători de la Stanford Medicine a descoperit o mutație genetică ce determină culoarea roșcată a unora dintre pisici, care se pare că nu este întâlnită la niciun alt mamifer, relatează joi Phys.org și agenția EFE.

Descoperirea contribuie la înțelegerea modului în care modificările genetice subtile dau naștere unor trăsături noi, au declarat cercetătorii.

Multe mamifere au blana în nuanțe de portocaliu - tigri, câini din rasa Golden Retriever, urangutani; pe lângă acestea, există și persoane cu părul roșcat - însă numai la pisici culoarea portocalie este legată de sex, fiind mult mai întâlnită la masculi.

'La o serie de specii cu pigment galben sau portocaliu, aceste mutații se manifestă aproape exclusiv în una dintre cele două gene și niciuna dintre aceste gene nu este legată de sex', a declarat Christopher Kaelin, genetician și autor principal al studiului publicat în Current Biology.

În timp ce oamenii de știință au identificat mutațiile tipice care determină celulele pigmentare din piele să producă pigment galben sau portocaliu în loc de maro sau negru, ei aveau doar o idee aproximativă cu privire la locul în care se întâlnește mutația respectivă la pisici.

După preponderența pisicilor de sex masculin cu blana roșcată, cercetătorii știau că mutația - denumită culoare 'portocaliu legată de sex' - se află undeva pe cromozomul X. Ca în cazul majorității mamiferelor, femelele au cromozomi sexuali XX, în timp ce masculii au cromozomi sexuali XY. Orice motan care are această culoare determinată de sex va fi complet portocaliu, însă o pisică femelă trebuie să o moștenească pe ambii cromozomi X pentru a fi complet portocalie - o situație mai puțin probabilă. De obicei, femelele care prezintă culoarea portocalie au un model pestriț, cunoscut sub numele de 'carapace de broască țestoasă', sau au pete portocalii, negre și albe, un model cunoscut sub numele de 'calico'.

Oamenii de știință au profitat de marea varietate de culori și modele ale pisicilor pentru a studia genetica încă de la începutul secolului XX, însă identitatea moleculară a mutației portocalii, o 'enigmă genetică', a rămas neclară. 'Este o excepție genetică ce a fost observată cu peste o sută de ani în urmă', a spus Kaelin. 'Tocmai această enigmă genetică comparativă este cea care ne-a motivat interesul pentru portocaliul legat de sex', a precizat cercetătorul.

Pornind de la un studiu anterior, care a început să restrângă regiunea cromozomului X care conține mutația respectivă, Kaelin și colegii săi s-au concentrat asupra acestei culori folosind o abordare pas cu pas. 'Capacitatea noastră de a face acest lucru a fost facilitată de dezvoltarea resurselor genomice pentru pisici care au devenit disponibile doar în ultimii cinci sau zece ani', a subliniat el. Cercetătorii au colectat, de asemenea, probe ADN de la pisici de la clinici veterinare.

Mai întâi, ei au căutat pe cromozomul X variante comune la motanii portocalii. Dintre cele 51 de variante-candidat găsite, au fost eliminate 48 deoarece au fost descoperite și la unele pisici care nu aveau blana roșcată. Dintre cele trei variante rămase una a ieșit în evidență. Aceasta amplifica activitatea unei gene din apropiere cunoscută sub numele de Arhgap36.

'La momentul în care am găsit-o, gena Arhgap36 nu avea nicio legătură cu pigmentarea', a declarat Kaelin.

Gena, prezentă la specii de mamifere, era studiată de cercetători în domeniul cancerului și al biologiei dezvoltării. Arhgap36 este exprimată în mod normal în țesuturile neuroendocrine, unde o supra-exprimare poate duce la apariția tumorilor. Nu existau informații cu privire la un posibil rol al acesteia în pigmentare. Acesta a fost, însă, descoperit de Kaelin la pisicile roșcate.

'Arghap36 nu este exprimat în celulele pigmentare ale șoarecilor, în celulele pigmentare umane sau în celulele pigmentare ale pisicilor care nu sunt portocalii', a spus Kaelin. 'Mutația la pisicile portocalii pare să activeze expresia Arghap36 într-un tip de celulă, celula pigmentară, unde nu este exprimată în mod normal', a precizat el.

Această expresie neobișnuită în celulele pigmentare inhibă o etapă intermediară a unei căi moleculare binecunoscute care controlează culoarea blănii - aceeași care există și la alte mamifere de culoare portocalie. La aceste specii, mutațiile portocalii tipice perturbă un pas anterior, iar la pisicile care prezintă culoarea portocaliu legată de sex perturbă un pas ulterior. Mecanismul a fost descris de Kaelin drept 'foarte neobișnuit'.

Aceste eforturi de a afla cum au dobândit pisicile domestice diferite culori și modele reprezintă un punct de plecare pentru înțelegerea apariției altor trăsături fizice, de la petele ghepardului la corpul aerodinamic al delfinilor. Culoarea portocalie legată de sex este un exemplu inedit al modului în care evoluția are loc la scară moleculară.

'Credem că este un exemplu al modului în care genele dobândesc noi funcții ce ajută la adaptare', a declarat Kaelin, care a studiat, de asemenea, culorile și modelele blănii la câini, gheparzi, tigri, urși, zebre și hamsteri.

În cazul pisicilor portocalii, 'adaptarea' ar putea fi un rezultat al interacțiunii lor cu oamenii. Cu secole în urmă, este posibil ca rarele pisici portocalii, calico sau 'carapace de broască țestoasă' să fi atras atenția oamenilor, care au încurajat proliferarea lor. Pisicile portocalii sunt în prezent răspândite în întreaga lume.

'Este ceva care a apărut la pisica domestică, probabil la începutul procesului de domesticire', a declarat Kaelin. 'Știm asta pentru că există picturi care datează din secolul al XII-lea în care pot fi văzute clar pisici calico. Așadar, mutația este destul de veche', a precizat cercetătorul.

Cercetătorii au dorit să afle dacă expresia Arhgap36 este prezentă și în țesuturi care nu au legătură cu pielea (rinichi, inimă, creier și glande suprarenale), însă nu au identificat diferențe din acest punct de vedere între pisicile portocalii și cele care nu au această culoare. AGERPRES/(AS - redactor: Dana Purgaru, editor online: Ada Vîlceanu)