Oamenii de ştiinţă au rezolvat puzzle-ul genetic al cromozomului Y
Oamenii de ştiinţă au realizat un important pas înainte în procesul de înţelegere a genomului uman - amprenta noastră genetică - descifrând în totalitate enigmaticul cromozom Y, prezent la persoanele de sex masculin, o realizare care ar putea ajuta în cadrul cercetărilor privind infertilitatea, transmite miercuri Reuters.
Cercetătorii au dezvăluit miercuri prima secvenţă completă a cromozomului Y uman, care este unul dintre cei doi cromozomi responsabili de determinarea sexului - cromozomul X fiind celălalt - şi este transmis în mod normal de la părintele de sex masculin la descendenţi de acelaşi sex. Este ultimul dintre cei 24 de cromozomi - structuri filiforme care transportă informaţia genetică de la celulă la celulă - din genomul uman care este secvenţiat.
Oamenii au o pereche de cromozomi sexuali în fiecare celulă. Persoanele de sex masculin posedă un cromozom Y şi un cromozom X, în timp ce persoanele de sex feminin au doi cromozomi X, cu unele excepţii.
Genele cromozomului Y guvernează funcţiile reproductive esenţiale, inclusiv producţia de spermatozoizi - proces denumit spermatogeneză - şi sunt implicaţi chiar şi în riscul şi gradul de severitate a cancerului. Însă, acest cromozom s-a dovedit dificil de secvenţionat datorită structurii sale excepţional de complexe.
"Aş lăuda noile tehnologii de secvenţiere şi metode computaţionale pentru acest lucru", a declarat Arang Rhie, om de ştiinţă în cadrul Institutul american de cercetare a genomului uman şi autoare principală a unei lucrări ştiinţifice care detaliază reuşita în jurnalul Nature.
Această realizare "oferă în sfârşit prima imagine completă a codului unui cromozom Y, dezvăluind peste 50% din lungimea cromozomului care lipsea anterior de pe hărţile noastre ale genomului", a declarat la rândul său Karen Miga, profesoară de inginerie biomoleculară la Universitatea din California, Santa Cruz (UCSC), coautoare a studiului. Ea se numără printre cercetătorii care conduc Consorţiul Telomere-to-Telomere aflat în spatele studiului.
Secvenţa completă a cromozomului X a fost publicată în 2020. Până în prezent, însă, partea cromozomului Y din genomul uman a prezentat goluri semnificative.
"Acest lucru este deosebit de important deoarece cromozomul Y a fost în mod tradiţional exclus din multe studii asupra bolilor umane", a spus Monika Cechova, specialistă în genomică în cadrul UCSC şi coautoare a studiului.
"Cromozomul Y este cromozomul cel mai mic şi cu cea mai rapidă evoluţie din genomul uman şi în acelaşi timp cel mai repetitiv, ceea ce înseamnă că ADN-ul său conţine porţiuni de ADN care se repetă de multe ori", a adăugat Cechova.
Studiul a dezvăluit caracteristici ale unor regiuni relevante din punct de vedere medical ale cromozomului Y, inclusiv o porţiune de ADN - molecula purtătoare de informaţii genetice pentru dezvoltarea şi funcţionarea unui organism - conţinând mai multe gene implicate în producţia de spermatozoizi.
Noile informaţii, mai aprofundate, despre genele cromozomului Y oferă speranţe pentru aplicaţii practice, inclusiv în domeniul cercetărilor asociate fertilităţii, potrivit oamenilor de ştiinţă.
"Multe dintre aceste gene sunt importante pentru fertilitate şi reproducţie şi mai ales pentru spermatogeneză, deci posibilitatea de a cataloga variaţia normală precum şi situaţiile în care, spre exemplu, apare azoospermia (absenţa spermatozoizilor, care determină sterilitatea), poate fi de ajutor clinicilor de FIV (fertilizare in vitro), ca şi cercetărilor suplimentare asupra activităţii acestor gene", a mai spus Cechova.
Pe lângă identificarea unor gene suplimentare în cromozomul Y, cercetătorii au descoperit că natura unor componente ADN din acest cromozom a fost confundată în studii anterioare ca fiind bacteriană.
Oamenii de ştiinţă continuă să extindă înţelegerea geneticii umane. O primă secvenţiere a genomului uman a fost dezvăluită în 2003. Primul genom uman complet - deşi cu cromozomul Y parţial - a fost publicat anul trecut. În mai, cercetătorii au publicat o nouă versiune a genomului care a îmbunătăţit informaţiile anterioare prin includerea unei mai mari diversităţi de oameni pentru a reflecta mai bine populaţia globală de 8 miliarde.
Secvenţierea completă a cromozomului Y reprezintă o completare la aceasta. "În prezent avem o reţetă despre modul în care poate fi asamblat în totalitate cromozomul Y, ceea ce, deşi este costisitor în acest moment, se poate traduce în genomică personalizată în viitor", a declarat Monika Cechova. AGERPRES/(AS - autor: Dana Purgaru, editor: Codruţ Bălu, editor online: Gabriela Badea)
Conținutul website-ului www.agerpres.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informaţiile publicate pe acest site de către AGERPRES sunt protejate de dispoziţiile legale incidente. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conţinutului acestui website. Informaţiile transmise pe www.agerpres.ro pot fi preluate, în conformitate cu legislaţia aplicabilă, în limita a 500 de semne. Detalii în secţiunea Condiţii de utilizare. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor AGERPRES, vă rugăm să contactaţi Direcţia Marketing - marketing@agerpres.ro.
Alte știri din categorie
Noi descoperiri explică motivul pentru care gripa poate deveni mortală în timpul sarcinii
O echipă de cercetători din Australia a identificat o reacție exagerată a sistemului imunitar drept factor-cheie al complicațiilor gripale care pun viața în pericol în timpul sarcinii, oferind o potențială nouă țintă terapeutică în perspectiva sezonului gripal din timpul iernii australe, transmite sâmbătă agenția Xinhua. În timp c
Astronomii propun o nouă metodă de căutare a materiei întunecate: dacă nu poate fi văzută, ar putea fi ascultată
Cea mai misterioasă și totuși presupus omniprezentă substanță din cosmos, materia întunecată, este practic invizibilă pentru că nu interacționează cu lumina, dar o echipă de astronomi propune o metodă alternativă de a căuta această substanță prin intermediul undelor gravitaționale, conform unui studiu publicat marți (12 mai) în revista Physical Review Let
Telescopul James Webb a cartografiat cea mai mare structură din Univers la un detaliu fără precedent
Astronomii au reușit să cartografieze la un nivel de detaliu fără precedent cea mai mare structură din Univers, 'rețeaua cosmică' de galaxii, folosind datele culese de Telescopul Spațial James Webb (JWST), conform unui studiu publicat la 6 mai în The Astrophysical Journal, transmite vineri Space.com. Aceasta este cea mai mare ana
Un seism cu magnitudinea 6,3 s-a produs în nordul Japoniei
Un seism cu magnitudinea 6,3 s-a produs vineri în nordul Japoniei, a anunțat agenția de meteorologie din această țară, care nu a emis însă o alertă de tsunami, informează AFP. Cutremurul s-a produs la ora locală 20:22 (11:22 GMT) în apele din Oceanul Pacific, în largul prefecturii nordice Miyagi, potrivit Agenției Meteo
Terapia de stimulare a sistemului imunitar, promițătoare în lupta împotriva superbacteriilor (studiu)
O echipă de oameni de știință din Australia a identificat o potențială nouă metodă de luptă împotriva infecțiilor bacteriene rezistente la medicamente prin stimularea răspunsului imunitar al organismului, oferind perspectiva unei alternative promițătoare la antibiotice, transmite vineri Xinhua. Un studiu condus de Universitatea din Queensland (UQ) din Au
O nouă specie de dinozaur gigantic, identificată în Thailanda
Oamenii de știință au identificat o nouă specie de dinozaur gigantic - nagatitan, mai mare decât un diplodocus - plecând de la fragmente fosile descoperite în urmă cu mai mulți ani în Thailanda, informează vineri AFP. Acest erbivor cu gâtul lung avea o lungime de 27 de metri și cântărea circa 27 de tone, fiind cel mai mare d
Cinci italieni au murit în timp ce făceau scufundări în Insulele Maldive
Cinci cetățeni italieni și-au pierdut viața, joi, în timp ce făceau scufundări în atolul Vaavu din Insulele Maldive, a declarat un ministru din această țară, transmite vineri agenția Xinhua. Ministrul Turismului și Aviației Civile din Republica Maldive, Mohamed Ameen, a declarat într-o postare pe rețeaua socială X că accidentul s-a produs &ic
Spania se pregătește pentru eclipsa totală de Soare din 12 august
Spania, una dintre puținele țări din lume unde eclipsa solară din 12 august va fi vizibilă în întregime, a început pregătirile pentru acest fenomen rar care atrage turiștii ce aleg de obicei plajele în această perioadă a anului, transmite joi AFP. Peninsula Iberică va fi singurul loc locuit din lume unde eclipsa totală
Calea Lactee ar fi înghițit o galaxie pitică în urmă cu 10 miliarde de ani
Astronomii au identificat o serie de stele foarte vechi în Calea Lactee, stele ce ar fi putut proveni dintr-o galaxie pitică, numită Loki, care ar fi fost înghițită de Calea Lactee în urmă cu aproximativ 10 miliarde de ani, transmite joi
VIDEO O replică a modulului de aselenizare al companiei Blue Origin este gata pentru antrenamentele astronauților NASA
O replică a viitorului modul de aselenizare construit de compania Blue Origin pentru programul Artemis al NASA a fost amplasată la Centrul Spațial Johnson din Houston, Texas, pentru a fi folosită în antrenamentul astronauților din cadrul acestui ambițios program ce are drept obiectiv ridicarea unei baze selenare permanente, transmite joi
Avionul revoluționar al exploratorului Bertrand Piccard s-a prăbușit în ocean
Avionul revoluționar al exploratorului Bertrand Piccard, care a efectuat înconjurul lumii în 2016 cu ajutorul unor baterii electrice, s-a prăbușit în apele Golfului Mexic după ce a fost transformat într-o dronă, a anunțat proprietarul său actual din Statele Unite, informează AFP. Solar Impulse 2 a finalizat în iul
Oamenii de știință propun o nouă modalitate de a căuta viață extraterestră
O echipă de cercetători propune o nouă modalitate de a căuta viață extraterestră, care se bazează pe ideea că nu doar tipul de biosemnături este important, ci și modul în care sunt organizate, conform unui studiu ale cărui concluzii au fost publicate pe 11 mai în revista Nature Astronomy, transmite joi
Un dinte descoperit în Siberia dezvăluie o intervenție stomatologică efectuată asupra unui neanderthalian
În urmă cu aproximativ 59.000 de ani, un neanderthalian a suferit din cauza unei dureri de dinți îngrozitoare cauzată de o carie profundă la unul dintre molarii din maxilarul inferior. Dintele respectiv a fost descoperit într-o peșteră din Siberia, prezentând urme ale unei intervenții stomatologice efectuate, se pare, cu ajutorul unei mici unelte de p
BTA/Studii efectuate la adâncime în Marea Neagră cu ajutorul navei bulgare 'Sf. Sf. Chiril și Metodiu'
Cercetătorii au efectuat studii în Marea Neagră la adâncimi de aproximativ 800 de metri folosind nava de cercetare navală bulgară 'Sf. Sf. Chiril și Metodiu' (RSV 421), a declarat căpitanul navei, Radko Muievski, în cadrul unei conferințe a Societății Științifice Maritime de la Varna, la Marea Neagră, miercuri. Evenimentul a marcat și lansar
O serie de mici seisme în apropiere de Teheran reînnoiește temerile legate de un cutremur major
O serie de nouă seisme de intensitate mică s-au produs în zona Paradis, la est de Teheran, pe parcursul nopții, a relatat miercuri agenția de știri Mehr, reînnoind temerile rezidenților legate de un eventual dezastru seismic major în capitala iraniană, informează Reuters. Activitatea seismică repetată a reînviat temeril