O metodă de editare genetică ar putea oferi un tratament de durată pentru o boală hepatică rară (studiu)
Cercetătorii din Australia au dezvoltat o metodă de editare a genomului care ar putea oferi un tratament mai durabil pentru copiii care suferă de o afecțiune hepatică genetică rară, informează Xinhua.
Cercetătorii au făcut un pas important către depășirea unei provocări cheie în terapia genică pentru copiii cu tulburări metabolice hepatice: creșterea ficatului poate dilua treptat tratamentul pe măsură ce apar celule noi, netratate, potrivit unui comunicat publicat vineri de Institutul de Cercetare Medicală pentru Copii (CMRI) din orașul australian Sydney.
Echipa a utilizat această metodă pentru a repara o genă defectă direct la nivelul localizării sale naturale în ficat, în loc să adauge o copie suplimentară a acesteia.
Noul studiu, publicat în revista Molecular Therapy, s-a concentrat asupra deficitului de ornitin-transcarbamilază (OTC), o afecțiune hepatică genetică severă, care împiedică organismul să descompună în mod corespunzător produșii reziduali rezultați din digestia proteinelor. Peste 500 de mutații genetice diferite pot cauza această boală, ceea ce face ca tratamentele specifice pentru fiecare mutație să fie impracticabile.
În modelele de laborator, noul tratament a normalizat nivelurile urinare de acid orotic, un indicator-cheie al funcționării ciclului ureei, în decurs de trei săptămâni. De asemenea, nivelurile de amoniac din sânge nu au prezentat diferențe semnificative față de cele ale subiecților sănătoși din grupul de control în urma unui test de încărcare proteică. Activitatea OTC a fost detectată în până la 40% din celulele hepatice, potrivit autorilor studiului.
În cazul celulelor hepatice umane derivate de la pacienți, această metodă a restabilit expresia OTC în până la 48% dintre celule, au precizat cercetătorii australieni.
Această strategie, independentă de tipul de mutație, ar putea contribui la soluționarea 'provocării de a asigura durabilitatea terapiei genice la copiii mici', ai căror ficați în creștere pot pierde treptat efectul terapiilor genice convenționale, pe măsură ce celulele tratate sunt diluate de apariția unor celule noi, netratate, a declarat Samantha Ginn, cercetător principal în cadrul CMRI. AGERPRES/(AS - redactor: Florin Bădescu, editor online: Ady Ivaşcu)
Conținutul website-ului www.agerpres.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informaţiile publicate pe acest site de către AGERPRES sunt protejate de dispoziţiile legale incidente. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conţinutului acestui website. Informaţiile transmise pe www.agerpres.ro pot fi preluate, în conformitate cu legislaţia aplicabilă, în limita a 500 de semne. Detalii în secţiunea Condiţii de utilizare. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor AGERPRES, vă rugăm să contactaţi Direcţia Marketing - marketing@agerpres.ro.
Alte știri din categorie
O nouă specie de dinozaur, descoperită pe baza unei fosile ''trecută cu vederea'' timp de 100 de ani
O nouă specie de dinozaur a fost descoperită dintr-o fosilă găsită pe Insula Wight și care a fost ''trecută cu vederea'' în cercetări de peste un secol, spun oamenii de știință, potrivit DPA și PA Media. Dinozaurul, un prădător dotat cu gheare lungi și de dimensiunile unui tigru mare, este primul dintr-un grup de carnivore cu două picioar
Un rover al NASA, Perseverance, a stabilit un record de deplasare pe planeta Marte
Deși niciun om nu a pășit vreodată pe Marte, omenirea a reușit să efectueze explorări extinse pe suprafața vecinului planetar al Pământului cu ajutorul unor rovere robotizate. Unul dintre acestea, roverul Perseverance al NASA, echipat cu șase roți, a stabilit de curând un nou record pentru cea mai mare distanță parcursă vreodată de un vehicul pe o altă pl
Modelele AI s-ar putea autoreplica în curând pe dispozitivele casnice conectate la internet, avertizează Anthropic
Anthropic a anunțat luni că modelele de inteligență artificială (AI) de dimensiuni reduse ar putea fi la doar câteva luni distanță de a se autoreplica pe dispozitivele casnice conectate la internet, generând riscul ca rețelele de tip botnet bazate pe AI să se răspândească rapid, să reziste tentativelor de eliminare și chiar să pătrundă în cent
Astronauta franceză Sophie Adenot consideră că oamenii ''nu sunt pregătiți să meargă pe Marte''
''Nu suntem pregătiți să mergem pe Marte'', a declarat astronauta franceză Sophie Adenot la revenirea ei pe Pământ, după o misiune de opt luni la bordul Stației Spațiale Internaționale (ISS), informează marți AFP. ''Nu suntem pregătiți, avem nevoie de progrese tehnologice majore'', a subliniat ea în
Incendii în Indonezia: 300 de locuințe arse, 1.000 de persoane evacuate în sudul insulei Sumatra
Un incendiu de pădure care s-a declanșat pe insula indoneziană Sumatra a distrus aproape 300 de locuințe și a forțat o mie de săteni să se evacueze în contextul în care această țară se confruntă de câteva săptămâni cu incendii devastatoare, a declarat marți un oficial local, relatează AFP. Localnicii au detectat pentru
Seismologi români se alătură unui proiect croat pentru detectarea timpurie a cutremurelor
Serviciul Seismologic al Croației a prezentat marți ''Crossnet'', un proiect finanțat de UE în valoare de 13 milioane de euro pentru dezvoltarea unei rețele de date seismice, una dintre cele mai mari investiții ale țării în infrastructura seismologică din ultimele decenii la care participă și seismologi români, transmite marți
VIDEO SpaceX a lansat o încărcătură de 2,8 tone de alimente și echipamente spre ISS
SpaceX a lansat marți dimineață (13 octombrie) cea mai recentă misiune de transport de mărfuri către Stația Spațială Internațională (ISS), cu o rachetă Falcon 9 și o capsulă automată Dragon încărcată cu 2,8 tone de alimente și echipamente, transmite marți
AI / 225 de cercetători solicită ''schimbări imediate'' în scopul prevenirii unor incidente majore
Circa 225 de oameni de știință specializați în inteligența artificială (AI) și securitate cibernetică, printre care și canadianul Yoshua Bengio, considerat unul dintre părinții inteligenței artificiale, au lansat marți un apel la ''schimbări imediate'' în practicile de utilizare a AI în scopul prevenirii unor viitoare incidente de se
Modele AI s-ar putea autoreplica în curând fără acces la centre de date, avertizează Anthropic
Compania Anthropic a afirmat luni că modele AI de mici dimensiuni ar putea în câteva luni căpăta abilitatea de a se autoreplica pe dispozitive din Internetul Lucrurilor comercial (IoT) cum ar fi cuptoare inteligente și dispozitive Android TV de la producători necunoscuți, informează Reuters. În timpul unor experimente, Anthro
Uraganul Simon înaintează de-a lungul coastei pacifice a Mexicului aducând inundații și evacuări
Uraganul Simon și-a continuat luni deplasarea spre nord-vest, în largul coastei pacifice a Mexicului, lovind statele vestice cu vânturi periculoase, ploi abundente și inundații care au pus comunități întregi în stare de alertă pentru posibile evacuări, transmite Reuters. Centrul Național pentru Uragane din SUA a anunțat
Uraganul Simon va atinge uscatul în Mexic la jumătatea acestei săptămâni
Uraganul Simon a scăzut în intensitate, însă amenință totuși să atingă uscatul în Mexic 'la jumătatea acestei săptămâni', potrivit celor mai recente prognoze publicate luni de Centrul Național pentru Uragane (NHC) din Statele Unite, informează AFP. Uraganul Simon, care evoluează lent de-a lungul coastelor mexica
Nepal/ Echipe de salvatori continuă căutarea persoanelor dispărute în urma celei mai recente viituri
Echipele de salvatori își continuau luni eforturile de căutare a cel puțin cinci persoane date dispărute după viitura care a măturat duminică valea râului Budi Gandaki, în centrul Nepalului, informează AFP. ''Continuăm operațiunile de căutare și salvare, patru elicoptere au fost mobilizate'', a precizat pentru
Anul acesta s-a înregistrat a doua cea mai caldă lună septembrie din istoria măsurătorilor (Copernicus)
În 2026 s-a înregistrat a doua cea mai caldă lună septembrie din istoria măsurătorilor la nivel global, temperatura medie ajungând la 16,27 grade Celsius, potrivit Serviciului Copernicus privind schimbările climatice, informează DPA. Luna trecută a marcat de asemenea cea de-a doua lună consecutivă anul acesta când tempe
Peste 200 de replici după seismul cu magnitudinea 7,7, înregistrat vineri în Panama
Panama a înregistrat peste 200 de replici în urma seismului cu magnitudinea 7,7 produs vineri, care a avariat sute de locuințe și elemente de infrastructură din țară, determinând guvernul să declare în weekend stare de urgență națională, informează Reuters. Nu au fost raportate decese, dar
Astronauta franceză Sophie Adenot a trecut prin întreg spectrul emoțiilor umane în timpul misiunii pe ISS
Astronauta franceză Sophie Adenot a experimentat 'întregul spectru al emoțiilor umane, de la cele mai bucuroase la cele mai dificile' momente în timpul celor opt luni petrecute în spațiu, a declarat ea în timpul primei sale apariții publice pe Pământ, sâmbătă, la Koln, Germania. La 400 km deasupra Pă