Marcată în ultima zi a lunii în derulare, pe 28 februarie, Ziua mondială a bolilor rare a fost lansată de EURORDIS (o alianţă internaţională a organizaţiilor neguvernamentale de pacienţi) şi Consiliul Alianţelor Naţionale în 2008 pentru a creşterea gradului de conştientizare a impactului pe care bolile rare îl au asupra vieţii pacienţilor şi a celor care îi îngrijesc.

În 2018, organizaţiile din peste 90 de ţări şi regiuni din întreaga lume participă la Ziua mondială a bolilor rare prin organizarea de evenimente locale. Pentru prima dată, Togo, Ghana şi Trinidad şi Tobago vor marca această zi prin diverse manifestări, potrivit www.eurordis.org.

Tema pentru ediţia din acest an este axată pe cercetare. Celebrarea acestei zile oferă participanţilor posibilitatea de a face parte dintr-un apel global transmis factorilor de decizie politică, cercetătorilor, companiilor şi profesioniştilor din domeniul sănătăţii pentru a se implica din ce în ce mai mult şi mai eficient în cercetarea bolilor rare. Campania dedicată bolilor rare se desfăşoară pe parcursul întregii luni februarie culminând cu evenimentele din ziua dedicată acestora şi continuând în primele zile ale lunii martie.

Alianţa Naţională pentru Boli Rare România (ANBRaRo), în parteneriat cu European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS), cu sprijinul a numeroşi suporteri organizează şi în anul acesta campania Zilei mondiale a bolilor rare pe tot parcursul lunii februarie desfăşurând evenimentele la nivel naţional: activităţi în şcoli, campanii online, conferinţe, seminarii, evenimente de vizibilitate.

În general, bolile rare sunt lipsite de tratament, de recunoaştere şi de îngrijire adecvată. Peste 30.000.000 de oameni sunt afectaţi de boli rare în spaţiul Uniunii Europene, ceea ce reprezintă peste 8% din populaţie, iar incidenţa acestor boli este de 0,05% (5/10.000 europeni). La nivel global, există 300-350 milioane de oameni cu diagnostice rare. 80% din bolile rare sunt de cauză genetică, iar 75% din aceste boli afectează copiii şi peste 95% din bolile rare nu au încă tratament nicăieri în lume, potrivit miastenie.ro/ziua-bolilor-rare-2018.

O boală sau o tulburare este definită ca fiind rară în Europa, atunci când afectează mai puţin de 1 din 2.000 de persoane. O boală sau o tulburare este definită rară în SUA, atunci când aceasta afectează mai mult de 200.000 de americani la un moment dat. Pentru 80% din bolile rare au fost identificate origini genetice, în timp ce altele sunt rezultatul unor infecţii (bacteriene sau virale), alergii cauzate de mediu sau sunt degenerative şi proliferative. La nivel mondial, au fost identificate între 6.000 şi 8.000 de tipuri de boli rare, 50% din bolile rare afectează copii. Deşi numărul celor care suferă de boli rare este redus, rata de mortalitate este însemnată din cauza complicaţiilor care însoţesc aceste afecţiuni. Principalele cauze de mortalitate sunt diagnosticarea târzie şi lipsa unui tratament adecvat, acestea fiind accentuate de expertiza insuficientă, de deficitul de specialişti în genetica medicală, dar şi de lipsa centrelor specializate. Bolile rare sunt, în prezent, o prioritate de sănătate publică la nivelul Uniuni Europene, potrivit site-ului dedicat acestei zile.

Conform datelor Alianţei Naţionale pentru Boli Rare, în România peste un milion de români suferă de o boală rară, iar 75% dintre aceştia sunt copii, 9 din 10 pacienţi nu beneficiază de un tratament adecvat pe fondul lipsei diagnosticului sau a diagnosticării tardive. Alianţa Naţională pentru Boli Rare din România s-a înfiinţat în august 2007 şi este o grupare neguvernamentală, care reprezintă persoanele afectate de boli rare din Romania, familiile lor, organizaţiile destinate persoanelor afectate de boli rare din Romania, precum şi specialiştii care sunt implicaţi în diagnosticarea şi tratarea celor afectaţi. Alianţa se implică activ în cercetarea din domeniu, contribuind la implementarea Planului Naţional de Boli Rare, în baza recomandărilor Uniunii Europene. AGERPRES/(Documentare - Daniela Dumitrescu, editor: Cristian Anghelache, editor online: Adrian Dădârlat)

Sursa foto: miastenie.ro