Amniocenteza este o procedură invazivă utilizată în medicina prenatală pentru diagnosticarea unor anomalii genetice și cromozomiale la făt. Deși este considerată o investigație importantă în sarcina cu risc crescut, această procedură vine cu atât beneficii, cât și riscuri. Decizia de a efectua o amniocenteză necesită o înțelegere clară a implicațiilor acesteia. În continuare, vom explora avantajele și riscurile amniocentezei, precum și factorii de luat în considerare înainte de a opta pentru această procedură. 

Ce este amniocenteza și când este recomandată?

Amniocenteza presupune prelevarea unei mici cantități de lichid amniotic din sacul care înconjoară fătul, folosind un ac subțire introdus prin abdomenul mamei, sub ghidaj ecografic. Lichidul amniotic conține celule fetale și alte substanțe, care pot oferi informații importante despre sănătatea fătului.

Indicații medicale ale amniocentezei

• Identificarea anomaliilor cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau.
• Diagnosticarea defectelor de tub neural, precum spina bifida.
• Detectarea unor tulburări genetice ereditare, cum ar fi fibroza chistică, hemofilia sau talasemia.
• Evaluarea maturității pulmonare fetale, în special în cazurile în care este necesară inducerea nașterii înainte de termen.

Amniocenteza este, de obicei, recomandată între săptămânile 15-20 de sarcină și este indicată mai ales în cazul femeilor cu vârsta peste 35 de ani, al celor cu un istoric familial de boli genetice sau al celor cu rezultate anormale la teste prenatale non-invazive, precum dublu testul sau testul de ADN fetal.

Care sunt avantajele amniocentezei?

Amniocenteza este considerată standardul de aur pentru diagnosticarea anumitor afecțiuni genetice și oferă rezultate extrem de precise. Printre principalele avantaje se numără:

• Diagnostic prenatal precis: fiind o metodă invazivă, amniocenteza permite analizarea directă a materialului genetic fetal. Precizia diagnosticului oferit prin această procedură depășește 99%. În cazul anomaliilor cromozomiale, amniocenteza poate confirma sau infirma suspiciunile generate de testele non-invazive.
• Ghid pentru managementul sarcinii: rezultatele amniocentezei pot influența deciziile legate de continuarea sarcinii, precum și planificarea îngrijirii postnatale în cazul în care sunt detectate anomalii ce pot fi tratate imediat după naștere. De exemplu, în cazul unei hernii diafragmatice congenitale, amniocenteza poate ajuta la planificarea intervențiilor neonatale. 
• Evaluarea sănătății fătului în cazuri complexe: în anumite circumstanțe, cum ar fi infecțiile materno-fetale (de exemplu, infecția cu citomegalovirus), analiza lichidului amniotic poate oferi informații despre infecțiile congenitale și gravitatea acestora.

Riscurile asociate amniocentezei și cum pot fi minimizate

Deși amniocenteza este considerată o procedură sigură atunci când este efectuată de specialiști experimentați, există riscuri care trebuie luate în considerare înainte de a decide efectuarea acesteia.

• Pierderea sarcinii: unul dintre riscurile cele mai discutate este avortul spontan, care apare într-un procent estimat de 0,1-0,3% dintre cazuri. Riscul poate fi mai ridicat dacă procedura este efectuată înainte de săptămâna 15 de sarcină.
• Infecții uterine: deși rare, există posibilitatea introducerii unor agenți patogeni în uter în timpul amniocentezei, ceea ce poate declanșa o corioamniotită. Infecția necesită tratament prompt și poate pune în pericol sarcina.
• Scurgeri de lichid amniotic: în unele cazuri, lichidul amniotic poate continua să se scurgă prin locul de inserție al acului. Deși multe dintre aceste situații se rezolvă spontan, uneori poate apărea un deficit semnificativ de lichid amniotic, care afectează dezvoltarea fătului.
• Traumatism fetal sau placentar: riscul de accidentare a fătului sau a placentei este minimizat prin utilizarea ghidajului ecografic. Totuși, există o mică probabilitate ca acul să atingă accidental o parte a corpului fetal.
• Rezultate inconcludente sau eronate: deși rare, pot apărea situații în care analiza lichidului amniotic nu oferă rezultate clare, necesitând teste suplimentare sau repetarea procedurii.

Cum pot fi minimizate riscurile?

• Alegerea unui medic cu experiență în efectuarea amniocentezei.
• Monitorizarea atentă a fătului înainte și după procedură.
• Urmarea recomandărilor medicale post-procedură, inclusiv odihna fizică și evitarea activităților intense.

Amniocenteza este o investigație prenatală valoroasă, care oferă informații precise despre sănătatea genetică a fătului și care poate influența semnificativ deciziile legate de sarcină. Cu toate acestea, decizia de a efectua această procedură trebuie luată cu o înțelegere clară a beneficiilor și riscurilor implicate. Discuțiile detaliate cu un medic specialist, analiza factorilor de risc individuali și consultarea opțiunilor alternative de diagnostic prenatal sunt pași esențiali pentru luarea unei decizii informate. Amniocenteza rămâne o procedură sigură și eficientă, mai ales atunci când este efectuată de profesioniști experimentați, în condiții optime. 

Disclaimer: Informațiile din acest articol nu înlocuiesc consultul medical specializat. 

Sursa: https://www.medlife.ro/amniocenteza 

Sursa foto Shutterstock

publyo.ro