Primul genom uman complet, publicat de un consorţiu de oameni de ştiinţă
Oamenii de ştiinţă au publicat joi primul genom uman complet, acoperind golurile rămase în cercetările anterioare şi, în acelaşi timp, oferind o perspectivă promiţătoare în căutarea indiciilor cu privire la mutaţiile cauzatoare de boli şi la diversitatea genetică în rândul celor 7,9 miliarde de oameni din lume, informează Reuters.
Cercetătorii au dezvăluit în 2003 ceea ce a fost descris la acea vreme drept secvenţierea completă a genomului uman. Însă, aproximativ 8% din acesta nu fusese complet descifrat, în principal deoarece consta din fragmente de ADN foarte repetitive, greu de unit cu restul.
Un consorţiu de oameni de ştiinţă a rezolvat acest lucru în studiul publicat în jurnalul Science. Cercetarea a fost anunţată iniţial anul trecut, înainte de procesul oficial de evaluare de către experţi în domeniu.
"Generarea unei secvenţe cu adevărat complete a genomului uman reprezintă o realizare ştiinţifică incredibilă, oferind prima imagine cuprinzătoare a amprentei noastre ADN", a declarat Eric Green, director al Institutului Naţional de Cercetare a Genomului Uman (NHGRI) din cadrul Institutelor Naţionale de Sănătate din Statele Unite, citat într-un comunicat.
"Această informaţie fundamentală va consolida numeroasele eforturi în curs de a înţelege toate nuanţele funcţionale ale genomului uman, care, la rândul lor, vor stimula studii genetice ale afecţiunilor umane", a adăugat Green.
Versiunea completă a consorţiului constă din 3,055 miliarde de perechi de baze, unităţile din care sunt construiţi cromozomii şi genele noastre şi 19.669 gene care codifică proteine. Dintre aceste gene, cercetătorii au identificat aproximativ 2.000 de gene noi. Cele mai multe dintre acestea sunt dezactivate, însă 115 pot fi încă active. Oamenii de ştiinţă au descoperit, de asemenea, circa 2 milioane de variante genetice suplimentare, 622 dintre acestea fiind prezente în gene relevante din punct de vedere medical.
Consorţiul a fost denumit Telomere-to-Telomere (T2T), după structurile descoperite la capetele tuturor cromozomilor, cu aspect filiform, din nucleul majorităţii celulelor vii, care conţine informaţii genetice.
"În viitor, când unei persoane i se va secvenţia genomul, vom putea identifica toate variantele din ADN-ul său şi vom putea utiliza acele informaţii pentru o direcţionare mai eficientă a asistenţei medicale", a declarat Adam Philip, unul dintre liderii T2T şi cercetător-şef la NHGRI, citat într-un comunicat.
"A încheia cu adevărat secvenţierea genomului uman a fost ca şi cum am avea o pereche nouă de ochelari. Acum că putem să vedem totul clar suntem cu un pas mai aproape de a înţelege ce înseamnă totul", a adăugat Felipe.
Printre altele, noile secvenţe ADN au oferit detalii proaspete despre regiunea aşa-numitului centromer, unde cromozomii sunt prinşi şi separaţi când celulele se divid pentru a asigura faptul că fiecare celulă "fiică" moşteneşte numărul corespunzător de cromozomi.
"Descoperirea secvenţei complete a acestor regiuni care lipseau anterior ale genomului ne-a oferit multe informaţii despre modul în care sunt organizate, ceea ce era complet necunoscut în cazul multor cromozomi", a notat Nicholas Altemos, cercetător postdoctoral la Universitatea din California, Berkeley, citat într-un comunicat.AGERPRES/(AS - autor: Dana Purgaru, editor: Mihaela Moise, editor online: Irina Giurgiu)
Sursa foto: National Human Genome Research Institute/facebook.com
Conținutul website-ului www.agerpres.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informaţiile publicate pe acest site de către AGERPRES sunt protejate de dispoziţiile legale incidente. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conţinutului acestui website. Informaţiile transmise pe www.agerpres.ro pot fi preluate, în conformitate cu legislaţia aplicabilă, în limita a 500 de semne. Detalii în secţiunea Condiţii de utilizare. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor AGERPRES, vă rugăm să contactaţi Direcţia Marketing - marketing@agerpres.ro.
Alte știri din categorie
Opt morți în urma unui seism de magnitudine 5,9 produs în Afganistan
Opt persoane au fost ucise și un copil a fost rănit vineri, după ce o clădire s-a prăbușit la Kabul din cauza unui cutremur, a anunțat Autoritatea Națională de Management al Dezastrelor din Afganistan, transmite Reuters. Un cutremur cu magnitudinea 5,9 a lovit vineri regiunea Hindu Kush din Afganistan, a anunțat și Centrul German de Geoștiințe
VIDEO Artemis 2: 'Crede-ne, arăți incredibil' - primul mesaj transmis către întreaga planetă de echipajul misiunii
Astronauții misiunii Artemis 2 au lansat primele lor mesaje video din spațiu, oferind publicului o perspectivă asupra călătoriilor dincolo de orbita terestră la aproximativ două zile după ce această călătorie istorică a început, transmite vineri Live Science. În prima transmisie a echipajului, astronauții descriu priveliștea uluito
Artemis 2: În drum spre Lună, astronauții desfășoară exerciții de resuscitare cardiopulmonară
Cei patru astronauți ai misiunii Artemis 2 a NASA sunt acum în drum spre Lună, după ce nava lor spațială Orion a reușit o manevră critică joi seară (2 aprilie) pentru a-i propulsa spre satelitul natural al Pământului, unde vor ajunge pe 6 aprilie, dar până atunci, în cursul zilei de vineri, astronauții desfășoară exerciții de resuscitare cardi
Artemis 2: Capsula Orion a părăsit orbita terestră în drum spre Lună
Misiunea Artemis 2 a NASA a intrat de joi în etapa crucială a 'injecției translunare', părăsind orbita terestră în drum spre întâlnirea cu Luna de peste aproximativ 4 zile, transmite vineri Live Science. 'Manevra (de injecție translunară) propulsează Orion pe o cale spre Lună și o pune pe traiectoria de &ici
Eșec pentru zborul inaugural al rachetei comerciale chineze Tianlong-3 din cauza unei anomalii
Racheta comercială chineză Tianlong-3 nu a reușit să finalizeze vineri prima sa lansare, după ce a înregistrat o anomalie în zbor la scurt timp după decolarea de la centrul de lansare din Jiuquan, în nord-vestul Chinei, a informat publicația locală Cailian, citată de agenția EFE. Incidentul s-a produs după decolare, la ora locală 12:17 (04:17
VIDEO Artemis 2: NASA dă undă verde echipajului pentru propulsarea către Lună
NASA a dat joi undă verde echipajului navei Artemis 2, aflat în prezent pe orbita Pământului, pentru ca nava lor să se propulseze peste câteva ore în direcția Lunii, relatează AFP. 'Este un «go»' pentru ca nava spațială Orion să efectueze operațiunea, prevăzută la ora 23:49 GMT, după ce NASA 'și-
Colagen de dinozaur, folosit pentru a crea o geantă de mână unică
Oameni de știință și designeri au prezentat joi o geantă de mână realizată din colagen derivat din fosile de Tyrannosaurus rex provenite din Statele Unite, o creație unică, ce a fost concepută pentru a demonstra valoarea pielii obținute în laborator, informează Reuters. Geanta de culoare albastru-verzui va fi expusă pe o stân
Căldura extremă este asociată cu greutatea scăzută la naștere (studiu)
Expunerea la căldura extremă crește riscul ca bebelușii să se nască subponderali, potrivit unui nou studiu coordonat de cercetători de la Universitatea Adelaide din Australia, informează Xinhua. Studiul a analizat date medicale obținute de la peste 85.000 de mame și bebelușii lor din Pakistan, combinând înregistrările privind naște
Directorul ESA: Europa 'va negocia' cu NASA participarea sa la viitoarele misiuni lunare Artemis
Agenția Spațială Europeană (ESA) 'va negocia' participarea sa la viitoarele misiuni lunare Artemis, după ce NASA a revizuit în profunzime arhitectura acestui program, a declarat directorul general al instituției europene, Josef Aschbacher, într-un interviu acordat pentru AFP, miercuri, din Florida. NASA a anunțat în u
Artemis 2: Probleme la instalarea toaletei pe capsula Orion, după lansarea pe orbita terestră
La câteva ore după lansarea misiunii Artemis 2 a NASA în jurul Lunii, echipajul a raportat o problemă tehnică la ceea ce reprezintă cel mai așteptat nou confort al capsulei Orion: toaleta spațială, transmit joi Reuters și Space.com. Specialistul misiunii Artemis 2, Christina Koch, a observat o problemă la pornirea unei părți a toal
Artemis 2: Ziua de joi este hotărâtoare pentru succesul misiunii spre Lună
Misiunea Artemis 2 a NASA a fost lansată miercuri (1 aprilie) de la Centrul Spațial Kennedy din Florida, trimițând un echipaj de patru persoane pe orbita Pământului la bordul unei capsule Orion, iar ziua de joi se anunță hotărâtoare pentru succesul misiunii de survol circumselenar, transmite Space.com. Astronauții Artemis 2 au părăsit Păm&aci
NASA a lansat primii astronauți spre Lună din ultimii peste 50 de ani
Pentru prima dată în peste 50 de ani, un echipaj de patru astronauți a fost lansat spre Lună într-o misiune istorică a NASA care are drept obiectiv extinderea razei de acțiune a umanității dincolo de orbita joasă a Pământului prin amplasarea unei baze permanente pe Lună în cursul misiunilor viitoare din cadrul programului Artemis, transmite joi Space.
Artemis 2: Probleme de comunicații pentru echipajul misiunii imediat după lansare
La puțin timp după lansarea misiunii circumselenare Artemis 2, comunicațiile dintre cei patru membri ai echipajului de la bordul capsulei Orion și centrul de control al NASA au fost întrerupte temporar, t
VIDEO UPDATE Artemis 2: Echipajul a ajuns pe orbita terestră, înainte de călătoria către Lună (NASA)
Echipajul misiunii Artemis 2 a NASA, care va fi primul care va face ocolul Lunii în mai bine de 50 de ani, a ajuns pe orbita terestră miercuri, a anunțat un responsabil al agenției spațiale americane la scurt timp după decolarea rachetei. La opt minute după decolare, capsula Orion s-a desprins conform planului de imensele rezervoare ale
UPDATE Indonezia: Cel puțin un mort după un cutremur puternic în Marea Molucelor
O persoană a murit în prăbușirea unei clădiri în Indonezia, a declarat pentru AFP un oficial al serviciilor de urgență, în urma unui cutremur puternic care s-a produs joi dimineață în Marea Molucelor, declanșând o alertă de tsunami care a fost între timp ridicată.