Apel în sprijinul pacienților cu neurofibromatoză de tip 1: diagnostic fără întârzieri, tratament fără întreruperi!
Cu ocazia Zilei Mondiale de Conștientizare a Neurofibromatozei de Tip 1 (NF1), medici implicați în diagnosticul și îngrijirea pacienților cu această boală rară, alături de reprezentanți ai comunității de pacienți, transmit un mesaj simplu și esențial: diagnosticul stabilit la timp și inițierea tratamentului adecvat în copilărie sau la vârsta adultă pot schimba în mod real viața pacienților care trăiesc cu această patologie.
Neurofibromatoza de tip 1 este o boală genetică rară, cu manifestări complexe și evoluție pe tot parcursul vieții. Pentru mulți pacienți, totul începe în copilărie, dar boala nu se oprește la 18 ani. Tocmai de aceea, una dintre cele mai mari provocări nu este doar stabilirea diagnosticului, ci și păstrarea unei îngrijiri constante, fără întreruperi, pe tot parcursul vieții.
În spatele fiecărui diagnostic există un copil, un adolescent, un adult și o familie care au nevoie de claritate, de îndrumare și de încrederea că nu vor fi nevoiți să o ia de la capăt la fiecare schimbare de etapă. În cazul NF1, fiecare întârziere în diagnostic poate însemna timp pierdut până la evaluarea corectă și până la intervenția potrivită. La fel, fiecare întrerupere a tratamentului sau a monitorizării poate face parcursul pacientului și mai dificil.
Această realitate se regăsește și în cazul altor boli rare neurologice, unde drumul până la diagnostic este adesea lung, iar îngrijirea poate deveni fragmentată. La nivel european, tot mai multe inițiative pun accent pe scurtarea drumului până la diagnostic pentru patologiile rare neurologice, precum neurofibromatoza de tip1, pe colaborarea între specialități și pe continuitatea îngrijirii, mai ales în momentele de tranziție de la medicina pediatrică la cea a adultului.
Profesor Universitar Doctor Dafin Mureșanu, Președinte European Federation of Neurorehabilitation Societies, subliniază că, în cazul bolilor rare neurologice, provocarea nu este doar stabilirea unui diagnostic corect, ci și felul în care pacientul este preluat mai departe în sistemul de sănătate.
„În bolile rare neurologice, diagnosticul corect și pus cât mai devreme este esențial. Dar la fel de important este ce urmează după diagnostic: cum are acces pacientul la specialiștii de care are nevoie, cum este urmărit în timp și cum evităm ca parcursul său medical să fie fragmentat.”
Profesor Doctorul Mureșanu amintește și rolul inițiativelor care încearcă să aducă împreună medicii, centrele clinice, organizațiile de pacienți și instituțiile relevante, pentru a îmbunătăți îngrijirea pacienților cu boli rare neurologice. În acest context, Rare Neuro Alliance este o inițiativă care pune accent pe un diagnostic mai rapid, acces mai clar la expertiză și o mai bună continuitate a îngrijirii. „Rare Neuro Alliance pornește de la o nevoie reală: aceea de a scurta drumul până la diagnostic și de a face mai clar parcursul pacientului după acest moment. Pentru pacienții cu boli rare neurologice, accesul la expertiză, colaborarea dintre specialiști și continuitatea îngrijirii pot face o diferență majoră.”
Din perspectiva geneticii și a organizării traseului pacientului, Profesor Universitar Doctor Maria Puiu coordonator Centrul de Medicină Genomică din cadrul Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică - atrage atenția că timpul până la diagnosticul corect rămâne o miză decisivă.
„Prioritatea nu este doar stabilirea diagnosticului corect, ci și rapiditatea cu care pacientul beneficiază de expertiza potrivită și tratamentul adecvat. Cu cât diagnosticul este pus mai devreme și pacientul ajunge mai repede la specialistul potrivit, cu atât cresc șansele unui parcurs medical mai bun.” Profesor Doctor Maria Puiu subliniază și nevoia unei legături mai bune între centrele de expertiză și serviciile medicale din teritoriu: „Pacientul trebuie să poată fi identificat mai devreme și îndrumat mai eficient. Asta înseamnă mecanisme clare de referire, colaborare între nivelurile de asistență și un sistem în care informația circulă mai bine în beneficiul pacientului.”
Pentru pacienții cu neurofibromatoză de tip 1, diagnosticul este începutul unei relații de lungă durată cu sistemul medical. Profesor Universitar Doctor Dana Craiu – coordonatorul Secției de Neurologie Pediatrică din cadrul Spitalului de Psihiatrie Alexandru Obregia din București- subliniază că îngrijirea trebuie privită ca un continuum: „Neurofibromatoza de tip 1 este o boală cu care pacientul trăiește toată viața. De aceea, diagnosticul timpuriu este foarte important, dar la fel de important este să construim un traseu de îngrijire care să rămână alături de pacient, pe măsură ce acesta crește.”
De asemenea, Profesor Doctor Dana Craiu atrage atenția asupra unuia dintre cele mai sensibile momente din parcursul pacientului: trecerea de la serviciile de neurologie pediatrică la serviciile medicale pentru adulți: „La 18 ani, pacientul nu ar trebui să simtă că începe de la zero. Este nevoie de o punte solidă între serviciile neurologice pediatrice și cele pentru adulți. Continuitatea tratamentului și a monitorizării nu sunt doar detalii administrative ci și o condiție esențială pentru rezultate clinice optime. În felul acesta pacientul cu NF1 se simte înțeles și sprijinit într-un moment major de schimbare.”
Aceeași idee este susținută și de Profesor Universitar Doctor Raluca Teleanu – coordonatoarea Secției de Neurologie Pediatrică din cadrul Spitalul Clinic de Copii „Dr.V.Gomoiu” București-
care subliniază că nevoile medicale ale pacientului se schimbă în timp, dar nevoia de continuitate rămâne aceeași: „În NF1, fiecare etapă a vieții aduce nevoi diferite, dar nevoia de continuitate rămâne aceeași. Pacientul are nevoie de îngrijire coordonată și de specialiști care lucrează împreună, astfel încât tratamentul să nu fie întrerupt atunci când trece de la neurologie pediatrică la cea de adulți.”
Totodată, Profesor Doctor Raluca Teleanu amintește că progresele terapeutice aduc astăzi motive reale de speranță, dar beneficiile lor depind de un sistem medical care funcționează bine.
„Avem astăzi tratamente moderne și țintite pentru manifestările grave ale bolii. Dar ele ajung cu adevărat la pacient doar atunci când diagnosticul este pus la timp, pacientul este îndrumat corect și monitorizarea continuă fără întreruperi.”
Din perspectiva comunității de pacienți, Dorica Dan, Președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare din România, amintește că în spatele fiecărui parcurs medical există ani de întrebări, așteptare și nesiguranță: „Pentru persoanele care trăiesc cu o boală rară, diagnosticul înseamnă mai mult decât un nume pus unei suferințe. Înseamnă claritate, direcție și șansa de a accesa îngrijirea potrivită. Iar pentru familii, înseamnă speranța că nu vor mai fi nevoite să caute singure soluții ani la rând.”
Ea subliniază și importanța continuității în îngrijire, mai ales în etapele de tranziție.
„Pacienții cu boli rare au nevoie de un sistem în care ei să nu se rătăcească între specialități, respectiv între centre, pe tot parcursul vieții. Continuitatea tratamentului și a monitorizării nu este un detaliu administrativ, ci o condiție esențială pentru siguranța, încrederea și calitatea vieții lor.”
Mesajul experților transmis cu ocazia Zilei de Conștientizare a Neurofibromatozei de tip 1 este unul clar: în această patologie, un diagnostic pus la timp poate schimba evoluția bolii, iar un tratament adecvat stadiului evolutiv al bolii, inițiat și continuat fără întreruperi, poate schimba semnificativ în bine viața pacientului.
Ziua Mondială de Conștientizare a Neurofibromatozei de Tip 1 este, astfel, și un apel pentru un sistem medical mai atent și mai bine coordonat, în care diagnosticul să fie pus la timp, pacientul să ajungă repede la medicul și la echipa potrivită, iar tratamentul adecvat să fie instituit și să continue fără întreruperi, din copilărie până la vârsta adultă.
Pentru pacienții cu NF1, grija reală începe cu diagnosticul și continuă, fără pauze, prin fiecare etapă a vieții.
Alianța Naționala pentru Boli Rare din România
AGERPRES nu îşi asumă responsabilitatea pentru informaţiile conţinute de comunicatele primite şi publicate în fluxul de ştiri sau pe site-ul public. Responsabilitatea conţinutului aparţine exclusiv emitentului comunicatului de presă.
Agenţia Naţională de Presă AGERPRES nu poate fi trasă la răspundere pentru informaţii inexacte/false transmise de către emitenţii comunicatelor de presă.
AGERPRES îşi rezervă dreptul de a nu publica comunicatele de presă care conţin exprimări injurioase, atacuri la persoană şi/sau acuzaţii, încălcări ale drepturilor altor persoane, garantate de Constituţia României.
Conținutul website-ului www.agerpres.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informaţiile publicate pe acest site de către AGERPRES sunt protejate de către dispoziţiile legale incidente. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conţinutului acestui website. Detalii în secţiunea Condiții de utilizare. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor AGERPRES, vă rugăm să contactați Departamentul Marketing – marketing@agerpres.ro.
Utilizarea secţiunii Comentarii reprezintă acordul dumneavoastră de a respecta termenii şi condiţiile AGERPRES în ceea ce priveşte publicarea comentariilor pe www.agerpres.ro.
Business OTS
Vocea ta, vizibilitatea ta: articolele tale, în lumina reflectoarelor!
Digi Communications N.V. raportează venituri consolidate de 1.8 miliarde euro în primele 9 luni din 2026
foto: DIGI Digi Communications N.V. raportează venituri consolidate de 1.8 miliarde euro în primele 9 luni din 2026, în creștere cu 11% față de T3 2025, și o EBITDA ajustată (excluzând leasingurile operaționale) de 528 milioane euro, în creștere cu 21% comparativ cu aceeași perioadă a anului trecut Veniturile consolidate ale Digi Communications au crescut în T3 2026 cu 13% față de aceeași perioadă a anului precedent, ajungând la 633 milioane euro, ceea ce a condus la venituri de 1.8 miliarde euro în primel
Oftalmologia veterinară: când este recomandat un consult de specialitate
Ai observat că animalul tău clipește des, ține un ochi închis sau evită lumina? Problemele oculare la câini și pisici evoluează rapid, iar unele pot afecta definitiv vederea dacă amâni evaluarea. Mulți proprietari speră că roșeața sau secrețiile „trec de la sine”, însă în majoritatea cazurilor ochiul are nevoie de examinare atentă și diagnostic complet. În acest ghid afli ce înseamnă un consult de specialitate în oftalmologie veterinară, ce semne nu trebuie ignorate și la ce să te aștepți atunci când ajungi cu animalul la medic. Ce înseamnă oftalmologia veterinară și ce face specialistul?
HBF 2027 lansează Deal Match: înscrieri deschise pentru antreprenorii care vor să își prezinte proiectele de hospitality în fața investitorilor
Hospitality Business Forum anunță ediția 2027 care va avea loc în data de 6 aprilie 2027 la InterContinental Athénée Palace, București și lansează HBF Deal Match, o inițiativă dedicată antreprenorilor care vor să își prezinte proiectele de hospitality în fața potențialilor investitori și proprietarilor de hoteluri participanți la eveniment. Un număr de maximum cinci proiecte vor fi selectate pentru sesiunea de pitching, concepută pentru a deschide discuții despre posibile finanțări și parteneriate strategice. Ajuns la a treia ediție, Hospitality Business Forum reunește investitori, proprietari de hoteluri, dezvoltatori, operatori, instituții financiare și lideri din industrie intere
Ce decide dacă ChatGPT recomandă o firmă din București: un studiu pe 480 de întrebări
În mai 2026, cineva a întrebat pe Reddit unde găsește un stomatolog bun în București. I-au răspuns 63 de oameni. Trei luni mai târziu, numele din acel fir de discuție ajunseseră în recomandările ChatGPT. Unul dintre ele, cu numele scris greșit, într-o formă care nu există nicăieri pe internet. Cazul e unul dintre rezultatele unui studiu făcut de The Big Pixel, agenție de social media și marketing digital din București. În august 2026, agenția a întrebat ChatGPT, Claude, Gemini și Perplexity unde găsești un stomatolog bun și unde mănânci bine în oraș. De 480 de ori. Motoarele au numit în total 265 de clinici și 435 de localuri.
Orteze Triamed sau Chrisofix: ce diferă între cele două game de pe Emotion?
O orteză aleasă corect poate susține o articulație, poate limita o mișcare care provoacă disconfort sau poate menține o poziție recomandată după un traumatism. Desigur, înainte de a face o alegere contează diagnosticul, gradul de stabilizare indicat, durata purtării și activitățile pe care le faci în mod obișnuit. Pe e-motion.ro găsești două game de orteze: Triamed și Chrisofix. Pe scurt, Triamed reunește orteze textile, cu mărimi standard și reglaj prin benzi, pentru zone precum încheietura, cotul, umărul, genunchiul sau glezna. Chrisofix oferă atele și orteze modelabile, destinate în special degetelor, policelui și mâinii. Acest articol te ajută să înțelegi diferențele practice, însă are scop informativ și nu înlocuiește consultul medica
Tranzacțiile cu locuințe au crescut în octombrie cu 20% în București și cu 3% în țară comparativ cu octombrie 2025, conform datelor ANCPI analizate de Storia
În București au avut loc în luna octombrie a acestui an aproape 4.900 de tranzacții cu unități individuale, în creștere cu 19,6% comparativ cu octombrie 2025, conform datelor ANCPI analizate de Storia, cea mai vizitată platformă imobiliară din România, conform BRAT. La nivel național, tranzacțiile au crescut cu 3% pentru același interval de timp. Piața imobiliară din România a raportat pentru luna octombrie creșteri la nivel național și în câteva dintre piețele regionale majore din punctul de vedere al
AIMA Life se lansează în România cu o abordare integrată care redefinește echilibrul personal
Fondat de Alexandra Constantinescu, proiectul conectează oamenii cu specialiști și resurse adaptate nevoilor lor, pornind de la o evaluare online gratuită. AIMA Life, ecosistemul de wellbeing construit în jurul a șapte piloni — Somn, Stres, Nutriție, Vitalitate, Claritate, Comunitate și Ritualuri — s-a lansat oficial pe 11 noiembrie 2026, la POT Stories, în București. Evenimentul, cu tema „omul ca întreg”, a reunit aproximativ 80 de medici, terapeuți, specialiști și lideri din mediul de business, alături de actorul Marius Manole.
Cum pot companiile să se promoveze prin articole în presa online
Companiile din România au la dispoziție tot mai multe instrumente pentru promovarea activității în mediul digital, însă utilizarea acestora diferă semnificativ față de media europeană. În acest context, articolele publicate în presa online, comunicatele de presă și materialele optimizate pentru motoarele de căutare (SEO) pot completa strategiile de comunicare și pot facilita accesul firmelor la noi audiente. Potrivit datelor Eurostat publicate în iunie 2026, 48,07% dintre întreprinderile din România cu cel puțin 10 angajați au utilizat rețelele sociale în 2025. La nivelul Uniunii Europene , procentul a fost de 63,6%. România se numără astfel printre statele membre cu cele mai reduse ponderi ale utilizării rețelelor sociale de către companii.
„Nu mai putem coborî din autobuzul AI”: Competențele pe care inteligența artificială nu le poate înlocui
România a construit una dintre cele mai puternice industrii IT din Europa pe baza competențelor tehnice. Acum, când inteligența artificială preia tot mai multe dintre activitățile tehnice, industria se confruntă cu o nouă provocare: ce îi va face pe profesioniștii din domeniu valoroși în viitor? Pentru psihologul organizațional Anne Dumitrache, răspunsul nu constă într-o nouă certificare profesională. „Poate că una dintre cele mai importante competențe pentru a rămâne relevant nu este deloc una tehnică, ci capacitatea de a continua să fii eficient atunci când lucrurile devin incerte, inconfortabile sau dificile”, explic
Rolul educației în formarea campionilor
Podcastul Business Philosophy, care a fost moderat de Laurențiu Ciornei, l-a avut ca invitat pe fostul mare înotător, Cezar Bădiță, actualmente instructor la Alexandreea Fitness & Spa. CAPITOLE: 00:00:00 – Prezentare invitat, fostul mare înotător Cezar Bădiță, participant la Jocurile Olimpice Sydney 2000, actualmente instructor la Alexandreea Club Fitness &Spa 00:01:18 – Cezar provine dintr-o familie de
AQUA Carpatica, lider în topul celor mai vizibile branduri de apă în online în luna octombrie 2026
AQUA Carpatica este lider în topul celor mai vizibile branduri de apă în online la categoria “Top expresii“ pentru luna octombrie 2026, informează iqads.ro. Topul lunar al celor mai vizibile branduri in online si pe Facebook este realizat pe baza datelor ZeList Monitor si fbMonitor, platforme de monitorizare si analiza ale companiei TreeWorks. Sursa foto iqads.ro
Cum alegi bradul artificial și instalațiile de Crăciun în siguranță: ghid practic pentru sezonul 2026
Odată cu jumătatea lui noiembrie, tot mai multe familii încep să-și pregătească decorațiunile de sărbători. Pentru mulți, bradul și luminițele sunt simbolul Crăciunului. Pompierii avertizează însă în fiecare an că instalațiile luminoase defecte sau improvizate și bradul așezat lângă o sursă de căldură se numără printre cauzele incendiilor din locuințe în această perioadă. Cu câteva verificări simple la cumpărare și la montaj, decorul de sărbători poate rămâne frumos ani la rând, fără riscuri. Brad natural sau brad artificial? O alegere care ține de stilul de viață Bradul natural rămâne pentru multe familii o
ARIA Shopping Center has received official completion and acceptance of construction works, and more than half of the leasable area is already leased
ARIA Shopping Center, the new showroom-format retail center in District 6, Valea Cascadelor, has completed construction and received the official completion and acceptance of construction works. The project has thus moved from the construction phase to the pre-opening phase, and over 50% of the 6,000-square-meter leasable area is already leased. ARIA Shopping Center has obtained an A+ energy performance certificate—the highest energy efficiency rating in Romania—for both energy consumption and CO₂ emissions. For a center dedicated to home & living showrooms&mdash
ARIA Shopping Center a obținut recepția lucrărilor, iar peste jumătate din suprafața închiriabilă este deja contractată
ARIA Shopping Center, noul centru comercial de tip showroom din Valea Cascadelor, Sectorul 6, a finalizat construcția și a obținut recepția lucrarilor. Proiectul trece astfel din etapa de execuție în cea de pregătire a deschiderii, iar peste 50% din suprafața închiriabilă de 6.000 mp este deja contractată. ARIA Shopping Center a obținut certificatul de performanță energetică în clasa A+, cea mai ridicată clasă energetică din România, atât pentru consumul de ener
11 ani de Digi FM, sărbătoriți cu un matinal de colecție, în direct de la Art Safari
Postul de radio Digi FM a împlinit 11 ani și a ales să marcheze aniversarea într-un cadru pe cât de neobișnuit, pe atât de inspirat: Art Safari New Museum. Miercuri, 11 noiembrie, Oana Zamfir și Vlad Craioveanu au schimbat pentru câteva ore clasicul studio cu un spațiu dedicat artei, aflat chiar în inima Capitalei, invitând publicul să descopere dintr-o altă perspectivă adrenalina emisiei live, într-o dimineață ieșită din tipare. Programul special a avut toate ingredientele unui eveniment de zile mari: ritmuri antrenante, conversații savuroase, surprize pe măsură și invitați de calibru din lumea artistică, cul
Limitless Agency: magazinele online din portofoliul agenției au depășit 105 milioane de euro vânzări de Black Friday 2026
Date colectate de la peste 345 de magazine online: vânzările venite din ChatGPT și alte motoare AI au crescut cu peste 10.000%, SEO a fost canalul cu cel mai bun ROAS, iar 68,88% din vânzări au venit de pe mobil. (Măsurare realizată cu TRUDA.) București, 12 noiembrie 2026 – Limitless Agency, agenție românească de marketing digital specializată în SEO, GEO (Generative Engine Optimization), PPC și social media ads pentru ecommerce, publică rezultatele Black Friday 2026 pentru magazinele online din portofoliul său. În perioada analizată, vânzările totale au depășit 105 milioane de euro, în creșt
Creşterea competitivităţii firmei INNORI DESIGN SRL prin achiziţionarea de echipamente performante
INNORI DESIGN SRL, în calitate de Beneficiar, implementează proiectul „Creșterea competitivității firmei INNORI DESIGN SRL prin achiziționarea de echipamente performante”, cod MySMIS 340419, finanțat prin Programul Regional București- Ilfov 2021-2027, Prioritatea Programului 1 - O regiune competitivă prin inovare, digitalizare și întreprinderi dinamice, Acțiunea 1.8 Sprijin pentru creșterea durabilă și modernizarea tehnologică a microîntreprinderil
Ce trebuie să știi despre diamantele create în laborator înainte să le alegi drept cadou: ghidul DAAR
Un diamant creat în laborator este un diamant autentic, format din carbon cristalizat, cu aceeași compoziție chimică, aceeași duritate și aceeași strălucire ca un diamant natural. Singura diferență este originea: cristalul crește într-un mediu controlat, nu în adâncul pământului. Ca piatră prețioasă pentru un cadou, îl alegi după aceleași criterii ca pe orice diamant: tăietură, culoare, claritate, carataj și certificat. Ce sunt diamantele create în laborator? Diamantele create în laborator sunt pietre prețioase din carbon pur, cristalizat în aceeași rețea ca diamantul extras din pământ. Specialiștii recreează presiunea, temperatura sau mediul bogat în car