Cu ocazia Zilei Mondiale de Conștientizare a Neurofibromatozei de Tip 1 (NF1), medici implicați în diagnosticul și îngrijirea pacienților cu această boală rară, alături de reprezentanți ai comunității de pacienți, transmit un mesaj simplu și esențial: diagnosticul stabilit la timp și inițierea tratamentului adecvat în copilărie sau la vârsta adultă pot schimba în mod real viața pacienților care trăiesc cu această patologie.

Neurofibromatoza de tip 1 este o boală genetică rară, cu manifestări complexe și evoluție pe tot parcursul vieții. Pentru mulți pacienți, totul începe în copilărie, dar boala nu se oprește la 18 ani. Tocmai de aceea, una dintre cele mai mari provocări nu este doar stabilirea diagnosticului, ci și păstrarea unei îngrijiri constante, fără întreruperi, pe tot parcursul vieții.

În spatele fiecărui diagnostic există un copil, un adolescent, un adult și o familie care au nevoie de claritate, de îndrumare și de încrederea că nu vor fi nevoiți să o ia de la capăt la fiecare schimbare de etapă. În cazul NF1, fiecare întârziere în diagnostic poate însemna timp pierdut până la evaluarea corectă și până la intervenția potrivită. La fel, fiecare întrerupere a tratamentului sau a monitorizării poate face parcursul pacientului și mai dificil.

Această realitate se regăsește și în cazul altor boli rare neurologice, unde drumul până la diagnostic este adesea lung, iar îngrijirea poate deveni fragmentată. La nivel european, tot mai multe inițiative pun accent pe scurtarea drumului până la diagnostic pentru patologiile rare neurologice, precum neurofibromatoza de tip1,  pe colaborarea între specialități și pe continuitatea îngrijirii, mai ales în momentele de tranziție de la medicina pediatrică la cea a adultului.

Profesor Universitar Doctor Dafin Mureșanu, Președinte European Federation of Neurorehabilitation Societies, subliniază că, în cazul bolilor rare neurologice, provocarea nu este doar stabilirea unui diagnostic corect, ci și felul în care pacientul este preluat mai departe în sistemul de sănătate.
„În bolile rare neurologice, diagnosticul corect și pus cât mai devreme este esențial. Dar la fel de important este ce urmează după diagnostic: cum are acces pacientul la specialiștii de care are nevoie, cum este urmărit în timp și cum evităm ca parcursul său medical să fie fragmentat.”

Profesor Doctorul Mureșanu amintește și rolul inițiativelor care încearcă să aducă împreună medicii, centrele clinice, organizațiile de pacienți și instituțiile relevante, pentru a îmbunătăți îngrijirea pacienților cu boli rare neurologice. În acest context, Rare Neuro Alliance este o inițiativă care pune accent pe un diagnostic mai rapid, acces mai clar la expertiză și o mai bună continuitate a îngrijirii. „Rare Neuro Alliance pornește de la o nevoie reală: aceea de a scurta drumul până la diagnostic și de a face mai clar parcursul pacientului după acest moment. Pentru pacienții cu boli rare neurologice, accesul la expertiză, colaborarea dintre specialiști și continuitatea îngrijirii pot face o diferență majoră.”

Din perspectiva geneticii și a organizării traseului pacientului, Profesor Universitar Doctor Maria Puiu coordonator Centrul de Medicină Genomică din cadrul Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică - atrage atenția că timpul până la diagnosticul corect rămâne o miză decisivă.

„Prioritatea nu este doar stabilirea diagnosticului corect, ci și rapiditatea cu care pacientul beneficiază de expertiza potrivită și tratamentul adecvat. Cu cât diagnosticul este pus mai devreme și pacientul ajunge mai repede la specialistul potrivit, cu atât cresc șansele unui parcurs medical mai bun.”  Profesor Doctor Maria Puiu subliniază și nevoia unei legături mai bune între centrele de expertiză și serviciile medicale din teritoriu: „Pacientul trebuie să poată fi identificat mai devreme și îndrumat mai eficient. Asta înseamnă mecanisme clare de referire, colaborare între nivelurile de asistență și un sistem în care informația circulă mai bine în beneficiul pacientului.”

Pentru pacienții cu neurofibromatoză de tip 1, diagnosticul este începutul unei relații de lungă durată cu sistemul medical. Profesor Universitar Doctor Dana Craiu – coordonatorul Secției de Neurologie Pediatrică din cadrul Spitalului de Psihiatrie Alexandru Obregia din București-  subliniază că îngrijirea trebuie privită ca un continuum: „Neurofibromatoza de tip 1 este o boală cu care pacientul trăiește toată viața. De aceea, diagnosticul timpuriu este foarte important, dar la fel de important este să construim un traseu de îngrijire care să rămână alături de pacient, pe măsură ce acesta crește.”

De asemenea, Profesor Doctor Dana Craiu atrage atenția asupra unuia dintre cele mai sensibile momente din parcursul pacientului: trecerea de la serviciile de neurologie pediatrică la serviciile medicale pentru adulți: „La 18 ani, pacientul nu ar trebui să simtă că începe de la zero. Este nevoie de o punte solidă între serviciile neurologice pediatrice și cele pentru adulți. Continuitatea tratamentului și a monitorizării nu sunt doar detalii administrative ci și o condiție esențială pentru rezultate clinice optime. În felul acesta pacientul cu NF1 se simte înțeles și sprijinit într-un moment major de schimbare.”

Aceeași idee este susținută și de Profesor Universitar Doctor Raluca Teleanu – coordonatoarea Secției de Neurologie Pediatrică din cadrul Spitalul Clinic de Copii „Dr.V.Gomoiu” București-

 care subliniază că nevoile medicale ale pacientului se schimbă în timp, dar nevoia de continuitate rămâne aceeași: „În NF1, fiecare etapă a vieții aduce nevoi diferite, dar nevoia de continuitate rămâne aceeași. Pacientul are nevoie de îngrijire coordonată și de specialiști care lucrează împreună, astfel încât tratamentul să nu fie întrerupt atunci când trece de la neurologie pediatrică la cea de adulți.”

Totodată, Profesor Doctor Raluca Teleanu amintește că progresele terapeutice aduc astăzi motive reale de speranță, dar beneficiile lor depind de un sistem medical care funcționează bine.
„Avem astăzi tratamente moderne și țintite pentru manifestările grave ale bolii. Dar ele ajung cu adevărat la pacient doar atunci când diagnosticul este pus la timp, pacientul este îndrumat corect și monitorizarea continuă fără întreruperi.”

Din perspectiva comunității de pacienți, Dorica Dan, Președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare din România, amintește că în spatele fiecărui parcurs medical există ani de întrebări, așteptare și nesiguranță: „Pentru persoanele care trăiesc cu o boală rară, diagnosticul înseamnă mai mult decât un nume pus unei suferințe. Înseamnă claritate, direcție și șansa de a accesa îngrijirea potrivită. Iar pentru familii, înseamnă speranța că nu vor mai fi nevoite să caute singure soluții ani la rând.”

Ea subliniază și importanța continuității în îngrijire, mai ales în etapele de tranziție.
„Pacienții cu boli rare au nevoie de un sistem în care ei să nu se rătăcească între specialități, respectiv între centre, pe tot parcursul vieții. Continuitatea tratamentului și a monitorizării nu este un detaliu administrativ, ci o condiție esențială pentru siguranța, încrederea și calitatea vieții lor.”

Mesajul experților transmis cu ocazia Zilei de Conștientizare a Neurofibromatozei de tip 1 este unul clar: în această patologie, un diagnostic pus la timp poate schimba evoluția bolii, iar un tratament adecvat stadiului evolutiv al bolii, inițiat și  continuat fără întreruperi, poate schimba semnificativ în bine viața pacientului.

Ziua Mondială de Conștientizare a Neurofibromatozei de Tip 1 este, astfel, și un apel pentru un sistem medical mai atent și mai bine coordonat, în care diagnosticul să fie pus la timp, pacientul să ajungă repede la medicul și la echipa potrivită, iar tratamentul adecvat să fie instituit și să continue fără întreruperi, din copilărie până la vârsta adultă.

Pentru pacienții cu NF1, grija reală începe cu diagnosticul și continuă, fără pauze, prin fiecare etapă a vieții.

Alianța Naționala pentru Boli Rare din România