Coronavirus: Genetica, o altă ''cheie" a inegalităţii observate în rândul pacienţilor cu COVID-19
În faţa unuia dintre misterele care înconjoară maladia respiratorie COVID-19 - motivul pentru care anumiţi pacienţi tineri şi sănătoşi ajung la reanimare după ce sunt infectaţi cu noul coronavirus - , mai mulţi oameni de ştiinţă din lumea întreagă s-au lansat în cercetarea pistei medicale ce vizează predispoziţiile genetice, informează AFP.
Marea majoritate a bolnavilor în stare gravă diagnosticaţi cu COVID-19 sunt pacienţi vârstnici care suferă de diverse boli preexistente.
Însă geneticianul Jean-Laurent Casanova a devenit interesat de ceilalţi pacienţi, reprezentând aproximativ "4%-5%" din totalul pacienţilor cu COVID-19: "persoane cu vârste mai mici de 50 de ani, care aveau înainte o sănătate bună", însă devenite după infectare victimele unor forme grave şi inexplicabile ale bolii.
"Este vorba despre cineva care putea să alerge la maraton în octombrie 2019 şi care, în aprilie 2020, se află la reanimare, intubat şi ventilat", a explicat cercetătorul francez.
"Ipoteza este că aceşti bolnavi prezintă variaţii genetice rămase tăcute până în momentul întâlnirii cu virusul", a continuat acelaşi expert, codirector al laboratorului de genetică umană pentru boli infecţioase din cadrul Institutului Imagine din Paris şi profesor la Universitatea Rockefeller din New York.
În acest sens, consorţiul Covid Human Genetic Effort a început să recruteze pacienţi din China, Iran, Japonia, dar şi din Europa şi din Statele Unite.
Sângele lor a fost prelevat, ADN-ul lor a fost secvenţiat şi respectivele secvenţe, analizate, selecţionând "variaţiile genetice vizate, pentru a le acuza sau a le disculpa", a explicat profesorul Casanova.
"În urmă cu câţiva ani, am fi acuzat hazardul, însă acum nu este doar vina unei lipse de noroc", a insistat la rândul său Jacques Fellay, cercetător la CHU Vaudois şi la Ecole Polytechnique Federale din Lausanne.
"Astăzi, avem capacităţile necesare pentru a diseca genomul acestor persoane pentru a vedea dacă acesta nu prezintă o mutaţie rară ce ar putea să îi facă pe anumiţi pacienţi deosebit de predispuşi la SARS-CoV-2", a explicat acest expert în genetică şi în boli infecţioase.
Ştiinţa modernă a permis deja identificarea în ultimii ani a unor variaţii genetice responsabile pentru existenţa unor predispoziţii la mai multe maladii infecţioase, de la tuberculoză la encefalite virale.
Însă "cheia" pentru răspunsul imunitar diferit nu este neapărat legată de o mutaţie unică, notează experţii.
"Apărarea noastră imunitară funcţionează aproape ca mecanismul unui ceas mecanic", în care toate elementele trebuie să funcţioneze împreună, a subliniat profesorul Fellay.
"Poate să existe un grăunte de nisip în diverse locuri în acele angrenaje şi fiecare dintre acele particule de nisip poate fi diferită într-un grup de pacienţi, dar să producă acelaşi rezultat", adică o formă gravă a bolii, a continuat acelaşi medic elveţian.
Piste terapeutice?
Din acest motiv "trebuie să avem un eşantion foarte mare şi să ne bazăm pe o colaborare" între cercetătorii din lumea întreagă, a pledat Mark Daly, directorul Institutului de Medicină Moleculară din Helsinki.
Graţie COVID-19 Host Genetic Initiative, obiectivul este acela de a recruta cel puţin 10.000 de pacienţi şi de a împărtăşi rezultatele cu toate cele 150 de centre de cercetare implicate în acest proiect, cu speranţa de a obţine "informaţii utile în timpul acestei veri", a adăugat Mark Daly.
Însă timpul necesar pentru identificarea variaţiilor genetice implicate depinde "de ceea ce Mama Natură ne rezervă tuturor", a subliniat Jacques Fellay.
"Se întâmplă să găsim ţinte uşor de identificat, dar se întâmplă şi să treacă luni, în care aşteptăm răbdători, ca nişte călugări copişti, pentru a trece în revistă imensele noastre fişiere informatice şi pentru a face analize laborioase", a adăugat el.
Dacă această muncă de identificare va da rezultate, atunci ea ar putea să conducă şi spre anumite piste terapeutice.
"Dacă vom găsi indicii genetice spre o genă pentru care un medicament a fost deja dezvoltat, atunci vom putea să reconvertim pur şi simplu acel medicament", a explicat Mark Daly.
Dar, şi în cazul acestui aspect, nimic nu este garantat dinainte.
"Dacă nu obţinem nimic (împotriva deficienţei genetice identificate), ar putea să treacă cinci ani pentru a dezvolta molecule noi", a insistat profesorul Fellay. Sau, mai rău, aceste cercetări ar putea să nu aducă nimic relevant: mutaţia descoperită s-ar putea dovedi "non-manevrabilă" sau ar putea să apară prea multe efecte secundare dacă experţii intervin asupra ei.
Cercetările genetice lansate pentru studierea noului coronavirus vizează totodată diversitatea simptomelor şi rezistenţa anumitor persoane.
"Există infirmiere, medici, parteneri de viaţă ai pacienţilor care nu dezvoltă boala şi nu sunt infectaţi de către virus. O ipoteză este că aceşti indivizi au variaţii genetice care îi fac să devină rezistenţi la virus", a explicat profesorul Casanova.
Aşa se întâmplă şi în cazul altor virusuri.
De exemplu, o mutaţie a genei CCR5 oferă o imunitate naturală împotriva HIV. Această descoperire a permis cercetătorilor să dezvolte strategii terapeutice.
Doi pacienţi seropozitivi au putut fi declaraţi vindecaţi în 2011 şi în 2020 după grefe de celule stem prelevate de la donatori cu acea mutaţie a genei CCR5. Un medicament nou, Maraviroc, a putut fi dezvoltat pe această bază.
"Genetica este un instrument care ne permite să explorăm biologia, dar tratamentul în sine, dezvoltat după aceea, nu mai ţine deloc de genetică", a adăugat profesorul Fellay. AGERPRES/(AS - autor: Florin Bădescu, editor: Ana Bîgu, editor online: Anda Badea)
Conținutul website-ului www.agerpres.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informaţiile publicate pe acest site de către AGERPRES sunt protejate de dispoziţiile legale incidente. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conţinutului acestui website. Informaţiile transmise pe www.agerpres.ro pot fi preluate, în conformitate cu legislaţia aplicabilă, în limita a 500 de semne. Detalii în secţiunea Condiţii de utilizare. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor AGERPRES, vă rugăm să contactaţi Direcţia Marketing - marketing@agerpres.ro.
Alte știri din categorie
Erupția vulcanului Etna provoacă închiderea parțială a spațiului aerian din zona Siciliei
Activitatea eruptivă recentă a Muntelui Etna, cel mai înalt vulcan activ din Europa, a condus, duminică, la închiderea parțială a spațiului aerian deasupra insulei Sicilia din sudul Italiei și, în consecință, la restricționarea operațiunilor de pe Aeroportul din Catania, ca urmare a emisiilor de cenușă vulcanică, transmite agenția de presă EFE.
Portugalia/ Lupta împotriva unui incendiu forestier major 'evoluează favorabil'
Pompierii portughezi au reușit să aducă sub control în proporție de aproximativ 80% un incendiu forestier major care a devastat cel puțin 13.000 de hectare de vegetație în nordul țării pe parcursul a trei zile, a anunțat duminică Protecția Civilă, informează AFP. 'Situația evoluează favorabil', a declarat pentru AFP Jose Co
Sonda spațială japoneză Hayabusa 2 survolează asteroidul Torifune
Sonda spațială japoneză Hayabusa 2 a survolat duminică asteroidul Torifune, apropiindu-se la aproximativ 800 de metri de acesta, a anunțat agenția spațială națională, citată de Kyodo. Misiunea de observare, care a necesitat o navigație extrem de precisă, a avut drept scop, de asemenea, testarea unor tehnologii necesare pentru apărarea planetar
Franța/ Un incendiu de vegetație izbucnit în Pirinei a mistuit aproape o mie de hectare
Un nou incendiu de vegetație a izbucnit sâmbătă seara în Pirineii francezi, mistuind aproape 1.000 de hectare, au anunțat autoritățile din țară, care se confruntă cu un nou val de căldură în sud, transmite duminică AFP. Incendiul a izbucnit sâmbătă, în jurul orei locale 19:30, într-un lanț muntos izolat de l
Egiptul anunță descoperirea unor morminte sigilate timp de 2.000 de ani și a unui oraș bizantin
Arheologii egipteni au descoperit o serie de morminte cu o vechime de aproape 2.000 de ani pe coasta mediteraneană, precum și rămășițele unui oraș din epoca bizantină în Deșertul de Vest (Deșertul Libian), a anunțat Ministerul Turismului și Antichităților din Egipt, informează duminică AFP. La Marina El-Alamein, la aproximativ 100 de kil
Venezuela: Bilanțul dublului seism a crescut la 2.954 de morți
Cel puțin 2.954 de persoane și-au pierdut viața și 16.592 au fost rănite în dublul seism care a devastat Venezuela pe 24 iunie, potrivit ultimului bilanț încă provizoriu difuzat sâmbătă de guvernul interimar al acestei țări din America latină, relatează AFP. Peste 16.000 de persoane și-au pierdut locuința și 856 de clădiri su
Marea Barieră de Corali din Australia nu este 'în pericol', ci într-o situație îngrijorătoare (raport UNESCO)
Marea Barieră de Corali din Australia a evitat înscrierea sa pe lista 'patrimoniului mondial în pericol' de către UNESCO, care și-a exprimat totuși 'îngrijorarea absolută' cu privire la evoluția acestui recif cu o biodiversitate uluitoare, informează AFP. 'Deși reziliența barierei de corali rămâne ev
Un incendiu forestier face ravagii în Catalonia; 45.000 de persoane, sfătuite să rămână în casele lor
Aproximativ 45.000 de rezidenți din mai multe localități din nord-estul Spaniei au fost sfătuiți să rămână în casele lor din cauza fumului dens provocat de un incendiu de vegetație care a cuprins acea regiune, informează sâmbătă DPA. Locuitorilor din estul provinciei Girona li s-a cerut să țină ușile și ferestrele închi
Afectată de incendii forestiere, Portugalia activează mecanismul european de protecție civilă
Lovită de un val intens de caniculă, Portugalia decis vineri să activeze mecanismul european de protecție civilă, precum și acordurile sale bilaterale cu Spania și cu Maroc pentru a obține întăriri în lupta cu mai multe incendii forestiere, informează AFP. ''Am decis, în acest stadiu, să activăm mecanismul european de protecție civilă
Secetă: Cursurile de apă din nordul Italiei se află într-o situație dificilă
Mai multe cursuri de apă din nordul Italiei se află într-o 'situație critică' din cauza secetei, iar prognozele meteorologice nu anunță nicio ameliorare pentru zilele următoare, a avertizat vineri Autoritatea pentru fluviul Pad (ADBPO), informează AFP. 'Seceta continuă să se intensifice în nordul Italiei', a subliniat această instit
NASA a lansat o misiune spațială prin care încearcă să salveze telescopul Swift
NASA a lansat vineri o misiune spațială robotizată prin care va încerca să împiedice prăbușirea și distrugerea unuia dintre telescoapele sale mai vechi, Swift, în cadrul unei misiuni periculoase, care ar trebui să dureze mai multe luni, informează AFP. Programată inițial pentru marți, lansarea în spațiu a vehiculului-robot Link a fost a
Caniculă în iunie/Temperaturi de peste 35 grade Celsius pentru mai mult de două treimi din locuitorii Europei (analizăAFP)
Regiuni din Europa unde locuiesc 410 milioane de persoane au fost afectat de temperaturi de peste 35 de grade Celsius cel puțin o dată în decursul valului de caniculă din perioada 15-30 iunie, adică peste două treimi din populația continentului, potrivit unei analize AFP. În timpul caniculei din 2003, 320 de milioane de persoane au fost expuse la a
Furtuna tropicală Maysak a lovit provincia chineză Hainan; curse aeriene și de feribot au fost suspendate
Furtuna tropicală Maysak s-a dezlănțuit vineri asupra provinciei insulare din sudul Chinei Hainan, atingând uscatul însoțită de vânturi cu viteze, în apropierea centrului furtunii, de 23 de metri pe secundă și cauzând suspendare curselor aeriene, feroviare și de feribot, informează Reuters. Maysak s-a dezlănțuit asupra coastei de
Ghețarii elvețieni pierd rapid stratul protector de zăpadă din cauza valului de căldură din Europa
Zăpada de pe ghețarii elvețieni a dispărut cu câteva săptămâni mai devreme decât de obicei în această vară, sub efectul valului de căldură copleșitoare din Europa, ducând regiunea Munților Alpi spre încă un an marcat de o topire masivă a gheții, au anunțat oamenii de știință, informează Reuters. Cercetătorii spun că, pe 29 i
Căldura umedă din Statele Unite ar fi fost 'practic imposibilă' în absența schimbărilor climatice (studiu)
Căldura extremă și umiditatea copleșitoare care afectează în prezent jumătate din teritoriul Statelor Unite ar fi fost 'practic imposibile' în absența schimbărilor climatice, potrivit unui nou studiu publicat vineri, în contextul în care această țară găzduiește Cupa Mondială de fotbal și celebrează cea de-a 250-a aniversare a sa în acest