A fost descoperită o nouă boală neurologică extrem de rară, cu doar 13 cazuri în lume
O echipă internațională condusă de oameni de știință de la Institutul de cercetări biomedicale Bellvitge (Idibell) din L'Hospitalet de Llobregat, în provincia spaniolă Barcelona, a descoperit o nouă afecțiune neurologică extrem de rară, cauzată de mutații genetice, care afectează în prezent 13 persoane la nivel mondial, transmite miercuri agenția EFE.
Descoperirea, publicată în American Journal of Human Genetics, a fost posibilă prin secvențiere genomică și aplicarea unor noi instrumente de genomică clinică și algoritmi computaționali dezvoltați de echipa de la Idibell.
'Este un tip de boală care afectează substanța albă din creier, iar acești pacienți prezintă probleme de deplasare, dificultăți cognitive, întârzieri de dezvoltare sau dismorfie facială', a explicat pentru EFE Aurora Pujol, șefa departamentului de neurometabolism de la Idibell.
Echipa internațională condusă de Pujol, care este, de asemenea, cercetătoare la Centrul de cercetări biomedicale pentru boli rare (CIBERER), a identificat mutații la nivelul genei RPS6KC1 drept cauza unei noi tulburări genetice de neurodezvoltare.
Mutațiile au fost detectate la treisprezece persoane din opt familii din întreaga lume, fără legătură între ele.
Un caz al acestei boli extrem de rară corespunde unui pacient tratat la Spitalul Universitar Bellvitge din L'Hospitalet de Llobregat.
Pujol a subliniat că numărul cazurilor va crește probabil la nivel mondial în următorii ani odată ce comunitatea științifică a descoperit și clasificat această boală.
Deși un potențial tratament este încă departe de a fi găsit, identificarea afecțiunii 'reprezintă un pas major înainte în îmbunătățirea diagnosticului pacienților cu boli rare și oferă indicii pentru o mai bună înțelegere a funcției acestei gene și a altor secvențe genetice', a remarcat cercetătoarea.
'Diagnosticul este primul pas, iar pentru familii este o ușurare să aibă în sfârșit un nume al bolii', deoarece plecând din acest punct 'se pot conecta cu alte familii și se pot alătura asociațiilor de pacienți pentru a se ajuta reciproc și a-i sprijini și pe medici - medicii care îi tratează - pentru că aceasta este o muncă în echipă', a declarat Pujol.
Cercetătoarea a explicat că în cadrul aceleiași familii pot exista cazuri foarte diferite în ceea ce privește simptomele, de la fetuși care nu se pot dezvolta din cauza malformațiilor până la persoane care prezintă probleme mai târziu în viață.
Manifestările neurologice ale bolii includ un spectru larg de deficiențe neurologice, de la forme congenitale severe incompatibile cu viața până la paraplegie spastică (contractură constantă a membrelor inferioare) și probleme de neurodezvoltare severe sau ușoare. Unii pacienți pot prezenta doar o tulburare cognitivă sau comportamentală, fără deficiențe motorii.
În cadrul studiului, oamenii de știință au observat că majoritatea pacienților care suferă de această boală nouă prezintă manifestări clinice comune cu pacienții cu sindrom Coffin-Lowry.
Sindromul Coffin-Lowry, descris cu ani în urmă, este o tulburare genetică rară cauzată de o mutație la nivelul unui alt membru al aceleiași familii de gene din care face parte RPS6KC1 (în acest caz, gena RPS6KA3), caracterizată prin anomalii de creștere, dismorfologie și dizabilitate intelectuală de la grad ușor până la sever.
La această cercetare au colaborat centre de cercetare și spitale din numeroase țări (Spania, Statele Unite, Italia, Germania, Regatul Unit, Iran, Finlanda, Estonia, Pakistan și Turcia). AGERPRES/(AS - redactor: Dana Purgaru, editor online: Simona Aruştei)
Conținutul website-ului www.agerpres.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informaţiile publicate pe acest site de către AGERPRES sunt protejate de dispoziţiile legale incidente. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conţinutului acestui website. Informaţiile transmise pe www.agerpres.ro pot fi preluate, în conformitate cu legislaţia aplicabilă, în limita a 500 de semne. Detalii în secţiunea Condiţii de utilizare. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor AGERPRES, vă rugăm să contactaţi Direcţia Marketing - marketing@agerpres.ro.
Alte știri din categorie
Artemis 2: Misiunea Artemis 2 este doar 'preludiul' revenirii americane pe Lună (Isaacman)
Șeful NASA, Jared Isaacman, a declarat marți că misiunea istorică Artemis 2, care i-a trimis pe astronauții americani într-o călătorie în jurul Lunii, reprezintă doar începutul unei noi 'curse de ștafetă' ce-i va purta în cele din urmă pe astronauții NASA până pe Lună unde vor amenaja o bază permanentă în anii următori, tra
Substanțele antiseptice, care rămân pe suprafețe, favorizează apariția bacteriilor tolerante sau chiar rezistente (studiu)
O substanță antiseptică obișnuită, folosită pentru a curăța pielea pacienților în spitale, poate rămâne pe diverse suprafețe timp de mai multe ore, facilitând apariția unor generații de bacterii tolerante față de respectiva substanță sau chiar rezistente la acțiunea acesteia, conform unui nou studiu publicat la 2 aprilie în jurnalul Environmen
Indonezia / Șase persoane, arestate pentru trafic cu dragoni de Komodo
Șase persoane au fost arestate în Indonezia pentru implicarea lor în traficul către Thailanda de dragoni de Komodo, o specie amenințată endemică în arhipelag, au anunțat miercuri autoritățile, potrivit AFP. Doi suspecți au fost arestați în februarie la Surabaya, pe coasta de est a insulei Java, în timp ce debarcau
Sistemele AI judecă oamenii și creează un fel de 'încredere' (studiu)
O echipă de cercetători israelieni a descoperit că sistemele de inteligență artificială (AI) moderne pot judeca persoanele din viața reală și pot dezvolta un tip de 'încredere', deși într-un mod diferit de cel observat în cazul oamenilor, a anunțat Universitatea Ebraică din Ierusalim într-un comunicat emis marți, citat de agenția Xinhu
Papua Noua Guinee/ Bilanțul ciclonului Maila urcă la 23 de morți
Alte 12 persoane și-au pierdut viața după ce regiunile estice din Papua Noua Guinee au fost lovite de puternicul ciclon tropical Maila, au anunțat miercuri autoritățile, bilanțul urcând astfel la 23 de victime, informează agenția Xinhua. Jelta Wong, membru al Parlamentului pentru districtul Gazelle, situat în provincia East New Britain din Papua No
Cutremur cu magnitudinea 5,9 în Costa Rica (GFZ)
Un seism cu magnitudinea 5,9 s-a produs miercuri dimineață în largul coastelor Republicii Costa Rica, a anunțat Centrul German de Cercetare în Geoștiințe (GFZ), informează Reuters. Cutremurul s-a produs la ora 06:56 GMT, la o adâncime de 18 kilometri, a precizat GFZ. Serviciul geologic al Statelor Unite (USGS), citat de agenția
Astronauții misiunii Artemis 2 au profitat la maximum de instruirea în domeniul fotografiei profesionale
Cei doi instructori profesioniști de fotografie care i-au pregătit pe astronauții misiunii Artemis 2 pentru a fotografia Luna și Pământul în timpul zborului lor istoric în jurul satelitului natural al planetei noastre s-au declarat la fel de impresionați ca și restul publicului de imaginile uimitoare surprinse de aparatul de fotografiat, relatează miercuri
Nigeria / 24 de păsări traficate, interceptate de vameși într-o regiune din nord afectată de violențe
Vameșii nigerieni au anunțat marți confiscarea mai multor animale din specii amenințate cu extincția, obiectul unei tentative de trafic în nordul țării, informează AFP. Vameșii au precizat, într-un comunicat, că au confiscat din mâinile traficanților 24 de cocori cu creastă de Africa, două hiene și un porc spinos, joi, la Maiduguri, capitala
Chatboturile bazate pe AI oferă deseori informații medicale inexacte (studiu)
Chatboturi precum ChatGPT și Grok 'halucinează' frecvent și furnizează informații medicale inexacte și incomplete, au avertizat experții, citați miercuri de DPA/PA Media. Un nou studiu a constatat că jumătate dintre informațiile oferite drept răspuns la 50 de întrebări medicale erau 'problematice' și că toate tipurile de inteligență artif
Artemis 2: Succesul misiunii demonstrează că NASA se ridică la nivelul provocărilor programului Artemis (Isaacman)
Succesul misiunii Artemis 2 demonstrează că NASA se ridică la nivelul provocărilor programului Artemis, care are obiectivele ambițioase de a-i duce pe astronauții americani pe Lună și de a amplasa o bază selenară permanentă, conform administrtorului NASA Jared Isaacman, transmite marți Space.com. Cei patru astronauți ai misiunii Artemis 2, pri
Cercetătorii din Australia testează pe mare un ceas atomic de ultimă generație
O echipă de cercetători din Australia a testat cu succes, pe mare, un nou tip de ceas atomic portabil, folosind o tehnologie care ar putea contribui la dezvoltarea următoarei generații de sisteme de navigație, comunicații și științifice, informează marți agenția Xinhua. Ceasul atomic optic portabil, testat la bordul unei nave a Marinei Regale Australiene &icir
Artemis 2: Misiunea istorică în jurul Lunii s-a încheiat cu o amerizare perfectă în Pacific
Capsula Orion a misiunii Artemis 2 a reintrat în atmosfera terestră și a amerizat în siguranță, vineri noapte, în Oceanul Pacific, după aproape 10 zile petrecute în spațiu, punând capăt astfel primei călătorii a oamenilor în mediul selenar din ultimii peste 50 de ani, transmite sâmbătă Reuters. Capsula
Oceanele au ajuns aproape de o temperatură record în martie (Copernicus)
Oceanele au atins temperaturi aproape record luna trecută, în martie, potrivit observatorului european Copernicus, un semn al probabilei reveniri a fenomenului de încălzire naturală El Nino, care ar urma să accentueze schimbările climatice induse de om, notează vineri AFP. Buletinul lunar al Copernicus, publicat vineri, este un sem
Strămoșii mamiferelor depuneau într-adevăr ouă (studiu)
Strămoșii îndepărtați ai mamiferelor, care au trăit în urmă cu 250 de milioane de ani, se înmulțeau depunând ouă sau dând naștere unor pui? Analiza unui embrion de Lystrosaurus răspunde, în sfârșit, la această întrebare, informează joi AFP. Este un mister care îi preocupă pe paleontologi de
Premieră medicală: Tehnica de editare a bazelor, utilizată cu succes pentru tratarea unei afecțiuni sangvine grave
Într-un moment de referință pentru medicina genetică, cercetătorii din China au anunțat primul succes clinic la nivel mondial obținut prin utilizarea unei tehnici revoluționare de 'editare a bazelor' pentru tratarea pacienților diagnosticați cu o afecțiune sanguină ereditară gravă, informează joi Xinhua. Studiul, publicat miercuri în revist