A fost descoperită o nouă boală neurologică extrem de rară, cu doar 13 cazuri în lume
O echipă internațională condusă de oameni de știință de la Institutul de cercetări biomedicale Bellvitge (Idibell) din L'Hospitalet de Llobregat, în provincia spaniolă Barcelona, a descoperit o nouă afecțiune neurologică extrem de rară, cauzată de mutații genetice, care afectează în prezent 13 persoane la nivel mondial, transmite miercuri agenția EFE.
Descoperirea, publicată în American Journal of Human Genetics, a fost posibilă prin secvențiere genomică și aplicarea unor noi instrumente de genomică clinică și algoritmi computaționali dezvoltați de echipa de la Idibell.
'Este un tip de boală care afectează substanța albă din creier, iar acești pacienți prezintă probleme de deplasare, dificultăți cognitive, întârzieri de dezvoltare sau dismorfie facială', a explicat pentru EFE Aurora Pujol, șefa departamentului de neurometabolism de la Idibell.
Echipa internațională condusă de Pujol, care este, de asemenea, cercetătoare la Centrul de cercetări biomedicale pentru boli rare (CIBERER), a identificat mutații la nivelul genei RPS6KC1 drept cauza unei noi tulburări genetice de neurodezvoltare.
Mutațiile au fost detectate la treisprezece persoane din opt familii din întreaga lume, fără legătură între ele.
Un caz al acestei boli extrem de rară corespunde unui pacient tratat la Spitalul Universitar Bellvitge din L'Hospitalet de Llobregat.
Pujol a subliniat că numărul cazurilor va crește probabil la nivel mondial în următorii ani odată ce comunitatea științifică a descoperit și clasificat această boală.
Deși un potențial tratament este încă departe de a fi găsit, identificarea afecțiunii 'reprezintă un pas major înainte în îmbunătățirea diagnosticului pacienților cu boli rare și oferă indicii pentru o mai bună înțelegere a funcției acestei gene și a altor secvențe genetice', a remarcat cercetătoarea.
'Diagnosticul este primul pas, iar pentru familii este o ușurare să aibă în sfârșit un nume al bolii', deoarece plecând din acest punct 'se pot conecta cu alte familii și se pot alătura asociațiilor de pacienți pentru a se ajuta reciproc și a-i sprijini și pe medici - medicii care îi tratează - pentru că aceasta este o muncă în echipă', a declarat Pujol.
Cercetătoarea a explicat că în cadrul aceleiași familii pot exista cazuri foarte diferite în ceea ce privește simptomele, de la fetuși care nu se pot dezvolta din cauza malformațiilor până la persoane care prezintă probleme mai târziu în viață.
Manifestările neurologice ale bolii includ un spectru larg de deficiențe neurologice, de la forme congenitale severe incompatibile cu viața până la paraplegie spastică (contractură constantă a membrelor inferioare) și probleme de neurodezvoltare severe sau ușoare. Unii pacienți pot prezenta doar o tulburare cognitivă sau comportamentală, fără deficiențe motorii.
În cadrul studiului, oamenii de știință au observat că majoritatea pacienților care suferă de această boală nouă prezintă manifestări clinice comune cu pacienții cu sindrom Coffin-Lowry.
Sindromul Coffin-Lowry, descris cu ani în urmă, este o tulburare genetică rară cauzată de o mutație la nivelul unui alt membru al aceleiași familii de gene din care face parte RPS6KC1 (în acest caz, gena RPS6KA3), caracterizată prin anomalii de creștere, dismorfologie și dizabilitate intelectuală de la grad ușor până la sever.
La această cercetare au colaborat centre de cercetare și spitale din numeroase țări (Spania, Statele Unite, Italia, Germania, Regatul Unit, Iran, Finlanda, Estonia, Pakistan și Turcia). AGERPRES/(AS - redactor: Dana Purgaru, editor online: Simona Aruştei)
Conținutul website-ului www.agerpres.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informaţiile publicate pe acest site de către AGERPRES sunt protejate de dispoziţiile legale incidente. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conţinutului acestui website. Informaţiile transmise pe www.agerpres.ro pot fi preluate, în conformitate cu legislaţia aplicabilă, în limita a 500 de semne. Detalii în secţiunea Condiţii de utilizare. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor AGERPRES, vă rugăm să contactaţi Direcţia Marketing - marketing@agerpres.ro.
Alte știri din categorie
Dieta bazată pe cartofi a modificat genetica populației din Anzi (studiu)
Populațiile indigene din Anzi au început să cultive cartoful - o sursă importantă de amidon, vitamine, minerale și fibre - în urmă cu 6.000 până la 10.000 de ani, făcând din acest tubercul o componentă centrală a dietei lor alimentare. Acei oameni au suferit apoi adaptări genetice benefice pentru o astfel de dietă, care pot fi observate și astăzi la d
'Space Rider', primul vehicul spațial reutilizabil european a trecut o serie de teste preliminare
Proiectul 'SpaceRider', un nou vehicul spațial reutilizabil conceput de Agenția Spațială Europeană (ESA), a trecut cu bine o serie de teste care-l aduc mai aproape de o primă lansare, transmite joi Space.com. Space Rider este un concept inovator de navă spațială care avansează spre primul său zbor, cu noi etape care abordează două dintre cele mai mari
Un imens tsunami produs în 2025 în Alaska a fost al doilea ca înălțime din istoria înregistrărilor (studiu)
Fiordul Tracy Arm, situat în sud-estul statului american Alaska, în Pădurea Națională Tongass, oferă o panoramă majestuoasă, cu un golf îngust înconjurat de stânci de granit impunătoare, cascade și ghețari. Anul trecut, însă, într-o dimineață, acesta a fost, de asemenea, locul în care s-a produs o puternică alunecare de
Astronomii au creat una dintre cele mai mari simulări ale Universului, de dimensiunea a 500.000 de filme HD
Astronomii olandezi au dezvăluit unul dintre cele mai mari seturi de date de simulare cosmologică create vreodată, oferind un nou instrument extins pentru a explora modul în care Universul a evoluat de-a lungul a miliarde de ani, transmite joi Space.com. Produs de proiectul FLAMINGO (acronimul de la Full-hydro Large-scale structure simulations with All-s
În Spania, cel mai călduros aprilie din istoria înregistrărilor
Spania a cunoscut cea mai călduroasă lună aprilie înregistrată vreodată, cu o temperatură medie de 15,1 grade Celsius, adică cu o zecime mai mult decât aceeași lună din 2023, care deținea până în prezent recordul, potrivit datelor preliminare ale Agenției naționale de meteorologie (AEMET), informează AFP. ''Luna trecută a bătut
Rocile verzi descoperite într-o peșteră din Pirinei indică extragerea minereului de cupru timp de 4 milenii
Zeci de bucăți de rocă de culoare verde, descoperite într-o peșteră din Pirinei, în Spania, ar putea fi dovezi ale prelucrării prin topire a cuprului încă de acum 7.000 de ani, timp de aproximativ 4.000 de ani, conform unui studiu
Naturalistul britanic David Attenborough, supranumit 'vocea naturii', împlinește vineri 100 de ani
Naturalistul britanic David Attenborough, care a fost timp de decenii cea mai autoritară voce din lume în chestiuni legate de natură și ale cărui documentare au fost vizionate de sute de milioane de oameni, își va sărbători vineri cea de-a 100-a aniversare, transmite marți Reuters. După mai bine de 70 de ani de documentaristică, vo
Un supercluster galactic, aflat în spatele Căii Lactee, are o masă de peste 30.000 de trilioane de mase solare
Un super-roi galactic enorm, Vela, format din peste 20 de roiuri de galaxii individuale, ascuns în spatele prăfuitei noastre Căi Lactee, este chiar mai mare decât credeau astronomii, afectând mișcarea prin spațiu a tuturor galaxiilor și roiurilor de galaxii din colțul nostru de cosmos, conform unui studiu care nu a fost încă publicat înt
Un seism cu magnitudinea 5,6 s-a produs în sudul Mexicului, nu au fost raportate victime
Un seism cu magnitudinea 5,6 s-a produs în sudul Mexicului luni dimineață, a anunțat Institutul Național de Seismologie, fără să fie raportate victime sau pagube materiale până la această oră, au precizat autoritățile, potrivit Reuters. Seismul s-a produs la 24 de kilometri nord-vest de Pinotepa Nacional, statul Oaxaca, la o adâncime de 9 kil
Recifele antice din Australia, legate de originile biodiversității marine moderne (studiu)
Apele dintre Australia și Asia de Sud-Est au fost odinioară un punct central pentru recifele noi și gigantice de corali, punând bazele biodiversității marine actuale, a dezvăluit un studiu recent, informează Xinhua. Studiul, coordonat de Universitatea Edith Cowan (ECU) din orașul australian Perth, arată că cea mai mare expansiune a recifelor de corali di
Noi date obținute de telescopul James Webb pot explica nivelul crescut de activitate al galaxiilor timpurii
Noi date obținute de Telescopul Spațial James Webb (JWST) pot contribui la explicarea nivelului crescut de activitate al galaxiilor primordiale din Universul timpuriu, transmite luni Space.com care citează studiul 'The baryon budget of galaxies across the first billion years' (Bugetul barionic al galaxiilor în primul miliard de ani), publicat în revista A
Supervulcanul Yellowstone poate fi alimentat cu magmă într-un mod diferit față de majoritatea celorlalți vulcani (studiu)
Celebrul supervulcan american Yellowstone ar putea fi alimentat cu magmă într-un mod cu totul diferit față de majoritatea celorlalți vulcani, activitatea sa fiind regulată de mișcări ale crustei terestre și nu de prezența unui rezervor adânc de magmă ca în cazul altor vulcani, conform unui nou studiu, publicat la 9 aprilie în revista Science,
SpaceX a trimis 45 de sateliți pe orbită printr-o lansare de noapte din California
Compania SpaceX a lansat duminică dimineața devreme (3 mai) un nou lot de 45 de sateliți din California, inclusiv un satelit sud-coreean care inițial trebuia lansat din 2022, transmite luni Space.com. O rachetă Falcon 9 a fost lansată de la Baza Forțelor Spațiale Vandenberg duminică, la ora
Cutremur cu magnitudinea 6 în provincia Samar din Filipine (GFZ)
Un cutremur cu magnitudinea 6 a zguduit luni provincia filipineză Samar, a anunțat Centrul German de Cercetare în Geoștiințe (GFZ), citat de agențiile Xinhua și Reuters. Cutremurul a avut loc în zona insulei Samar din centrul Filipinelor. Autoritățile au avertizat asupra riscului producerii unor replici, însă au precizat că n
Misiunea Artemis 3 a fost împinsă spre sfârșitul anului 2027
După ce a fost anunțată pentru jumătatea anului 2027, misiunea Artemis 3 a NASA a fost împinsă spre sfârșitul acestui an, conform declarațiilor făcute de administratorul NASA Jared Isaacman, transmite Space.com. Isaacman a depus mărturie în fața Comisiei pentru Alocări Financiare a Camerei Reprezentanților, luni (27 aprilie),