A fost descoperită o nouă boală neurologică extrem de rară, cu doar 13 cazuri în lume
O echipă internațională condusă de oameni de știință de la Institutul de cercetări biomedicale Bellvitge (Idibell) din L'Hospitalet de Llobregat, în provincia spaniolă Barcelona, a descoperit o nouă afecțiune neurologică extrem de rară, cauzată de mutații genetice, care afectează în prezent 13 persoane la nivel mondial, transmite miercuri agenția EFE.
Descoperirea, publicată în American Journal of Human Genetics, a fost posibilă prin secvențiere genomică și aplicarea unor noi instrumente de genomică clinică și algoritmi computaționali dezvoltați de echipa de la Idibell.
'Este un tip de boală care afectează substanța albă din creier, iar acești pacienți prezintă probleme de deplasare, dificultăți cognitive, întârzieri de dezvoltare sau dismorfie facială', a explicat pentru EFE Aurora Pujol, șefa departamentului de neurometabolism de la Idibell.
Echipa internațională condusă de Pujol, care este, de asemenea, cercetătoare la Centrul de cercetări biomedicale pentru boli rare (CIBERER), a identificat mutații la nivelul genei RPS6KC1 drept cauza unei noi tulburări genetice de neurodezvoltare.
Mutațiile au fost detectate la treisprezece persoane din opt familii din întreaga lume, fără legătură între ele.
Un caz al acestei boli extrem de rară corespunde unui pacient tratat la Spitalul Universitar Bellvitge din L'Hospitalet de Llobregat.
Pujol a subliniat că numărul cazurilor va crește probabil la nivel mondial în următorii ani odată ce comunitatea științifică a descoperit și clasificat această boală.
Deși un potențial tratament este încă departe de a fi găsit, identificarea afecțiunii 'reprezintă un pas major înainte în îmbunătățirea diagnosticului pacienților cu boli rare și oferă indicii pentru o mai bună înțelegere a funcției acestei gene și a altor secvențe genetice', a remarcat cercetătoarea.
'Diagnosticul este primul pas, iar pentru familii este o ușurare să aibă în sfârșit un nume al bolii', deoarece plecând din acest punct 'se pot conecta cu alte familii și se pot alătura asociațiilor de pacienți pentru a se ajuta reciproc și a-i sprijini și pe medici - medicii care îi tratează - pentru că aceasta este o muncă în echipă', a declarat Pujol.
Cercetătoarea a explicat că în cadrul aceleiași familii pot exista cazuri foarte diferite în ceea ce privește simptomele, de la fetuși care nu se pot dezvolta din cauza malformațiilor până la persoane care prezintă probleme mai târziu în viață.
Manifestările neurologice ale bolii includ un spectru larg de deficiențe neurologice, de la forme congenitale severe incompatibile cu viața până la paraplegie spastică (contractură constantă a membrelor inferioare) și probleme de neurodezvoltare severe sau ușoare. Unii pacienți pot prezenta doar o tulburare cognitivă sau comportamentală, fără deficiențe motorii.
În cadrul studiului, oamenii de știință au observat că majoritatea pacienților care suferă de această boală nouă prezintă manifestări clinice comune cu pacienții cu sindrom Coffin-Lowry.
Sindromul Coffin-Lowry, descris cu ani în urmă, este o tulburare genetică rară cauzată de o mutație la nivelul unui alt membru al aceleiași familii de gene din care face parte RPS6KC1 (în acest caz, gena RPS6KA3), caracterizată prin anomalii de creștere, dismorfologie și dizabilitate intelectuală de la grad ușor până la sever.
La această cercetare au colaborat centre de cercetare și spitale din numeroase țări (Spania, Statele Unite, Italia, Germania, Regatul Unit, Iran, Finlanda, Estonia, Pakistan și Turcia). AGERPRES/(AS - redactor: Dana Purgaru, editor online: Simona Aruştei)
Conținutul website-ului www.agerpres.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informaţiile publicate pe acest site de către AGERPRES sunt protejate de dispoziţiile legale incidente. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conţinutului acestui website. Informaţiile transmise pe www.agerpres.ro pot fi preluate, în conformitate cu legislaţia aplicabilă, în limita a 500 de semne. Detalii în secţiunea Condiţii de utilizare. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor AGERPRES, vă rugăm să contactaţi Direcţia Marketing - marketing@agerpres.ro.
Alte știri din categorie
Probabilitatea unui El Nino istoric a ajuns acum la 75% (NOAA)
Actualul fenomen climatic El Nino a continuat să se intensifice în luna august și are acum o probabilitate de 75% de a deveni cel mai puternic înregistrat vreodată, a anunțat joi Administrația Națională Oceanică și Atmosferică (NOAA), potrivit AFP. Potrivit măsurătorilor și modelărilor, El Nino va continua să se intensifice până la atingerea
Summitul Spațial de la Paris: Ariane 6 va lansa o capsulă cargo europeană spre ISS
Capsula cargo europeană Nyx, concepută de The Exploration Company, va efectua prima sa misiune spre Stația Spațială Internațională (ISS) după ce va fi lansată de o rachetă Ariane 6, în virtutea unui contract de 760 de milioane de euro semnat joi cu Agenția Spațială Europeană (ESA) la Summitul Spațial de la Paris, informează AFP. 'Ne așteptăm ca prima
Stația Polară Tara și-a început misiunea pe banchiza din Arctica
Stația Polară Tara, un laborator științific plutitor ce are forma unui iglu, a început miercuri expediția sa în derivă pe banchiza Oceanului Arctic, care urmează să fie prelungită până la sfârșitul anului 2027, a anunțat joi Fundația Tara Ocean, informează AFP. Plecată din portul orașului francez Lorient pe 19 iulie, stația, ocupată de
Indonezia / Șase urangutani au fost salvați din mijlocul incendiilor forestiere în decurs de o săptămână
Șase urangutani, dintre care doi pui, prinși în incendiile care fac ravagii în insula Borneo, au fost salvați pe parcursul săptămânii trecute, ceea ce aduce la 15 numărul primatelor salvate într-o lună, au anunțat joi autoritățile indoneziene, potrivit AFP. Animalele salvate se aflau pe plantații situate într-o zonă izolată din pr
Emmanuel Macron lansează un apel pentru o Europă spațială 'puternică', de la zboruri cu echipaj uman până la comunicații
Președintele Franței, Emmanuel Macron, a lansat joi un apel pentru ca Europa să devină unul dintre 'primii actori mondiali' din sectorul spațial, cu primele zboruri spațiale europene cu echipaj uman 'în decurs de zece ani' și cu dezvoltarea unor capacități proprii de comunicații prin satelit, informează AFP. 'Europa trebuie să se afle
Consumului de băuturi 'foarte fierbinți' ar putea tripla riscul de cancer esofagian (studiu)
Consumul de băuturi 'foarte fierbinți' ar tripla riscul de apariție a tumorilor esofagiene, conform concluziilor celui mai amplu studiu internațional asupra legăturii dintre acest obicei și cancer. Rezultatele studiului demonstrează că oamenii ar trebui să lase ceștile cu ceai sau cu cafea foarte fierbinți să se răcească până c&a
Impactul schimbărilor climatice se intensifică în marile orașe europene, însă măsurile de adaptare întârzie (studiu)
Numeroase orașe mari din Europa, expuse la impactul schimbărilor climatice asupra sănătății, iau diverse inițiative în încercarea de a se adapta, cum ar fi ecologizarea sau mobilitatea sustenabilă, însă ritmul este prea lent, a concluzionat joi un studiu publicat în revista științifică The Lancet, care face apel la intensificarea eforturilor,
Cea mai caldă vară pentru 1,3 miliarde de persoane de pe glob (analiză AFP pe baza datelor Copernicus)
Valuri de căldură în Europa, fum toxic în Indonezia, culturi uscate în Sudan: 1,3 miliarde de oameni de pe Pământ au trăit, între iunie și august, cea mai caldă vară boreală, conform unei analize realizate de AFP pe baza datelor programului european Copernicus. Analiza detaliată a miliardelor de date din modelul c
August 2026 a fost cea mai caldă lună înregistrată vreodată la nivel mondial (Copernicus)
Căldura a atins niveluri fără precedent în luna august la nivel mondial, a constatat joi serviciul meteorologic european Copernicus, aceasta fiind cea mai caldă lună înregistrată vreodată la scară globală și cea mai dificilă vară pentru Europa de Vest, transmite AFP. 'Luna august 2026 a fost o lună remarcabilă în istoria
Summitul Spațial de la Paris: Amazon Leo contractează șase lansări suplimentare cu racheta europeană Ariane 6
Amazon Leo, principalul client comercial al rachetei Ariane 6, a încredințat miercuri șase lansări suplimentare de sateliți acestui lansator greu european, care ridică la 24 numărul total al misiunilor sale de acest tip, relatează AFP. Grupul Arianespace a anunțat noile lansări pentru Amazon Leo, filiala grupului înființat de milia
Summitul Spațial de la Paris: Astronauți din Grecia, Cehia și Franța, într-o misiune privată spre ISS
Un astronaut grec și un astronaut ceh îl vor însoți pe experimentatul astronaut francez Thomas Pesquet în următoarea sa misiune spre Stația Spațială Internațională (ISS) în anul 2027, au anunțat miercuri liderii politici din cele trei țări în cadrul Summitului Spațial de la Paris, informează AFP. Adrianos Golemis, în vâ
Emmanuel Mignot și Masashi Yanagisawa, recompensați cu premiul Albert Lasker, pentru cercetări asupra somnului
Prin episoadele sale bruște și incontrolabile de somn, narcolepsia a fost mult timp considerată o enigmă indescifrabilă - până când doi cercetători, unul francez și celălalt japonez, au dezvăluit mecanismele care stau la baza acesteia, o descoperire recompensată miercuri cu prestigiosul premiu Albert Lasker, informează AFP. Adeseori considerat un p
Summitul spațial: Europa își caută locul între SUA și China în domeniul explorării spațiului
Plasată între Statele Unite și China, Europa intenționează să-și apere locul în explorarea spațială la primul summit internațional care se deschide miercuri la Paris, boicotat de giganții americani SpaceX și Blue Origin și în absența cancelarului german, copreședinte al evenimentului, transmite AFP. Industriașii speră să semneze numeroase con
Ce este bine de știut despre algoritmii din spatele rețelelor sociale (AFP)
Aflați în centrul strategiei comerciale a rețelelor sociale, algoritmii responsabili de personalizarea conținutului online oferit utilizatorilor și de încurajarea acestora să petreacă mai mult timp conectați, reprezintă noua țintă a Guvernului laburist australian. Un nou proiect de lege privind securitatea online, al doilea î
Luna s-ar fi format în interval de doar câteva ore după impactul dintre Pământ și un planetoid gigantic
Luna s-ar fi putut forma în câteva ore în urma impactului gigantic dintre Pământ și o protoplanetă de dimensiunea lui Marte, la începutul istoriei Sistemului Solar, conform unei lucrări științifice susținută de derularea unor simulări pe calculator, ce a fost publicată la 1 septembrie în The Astrophysical Journal Letters, transmite