A fost descoperită o nouă boală neurologică extrem de rară, cu doar 13 cazuri în lume
O echipă internațională condusă de oameni de știință de la Institutul de cercetări biomedicale Bellvitge (Idibell) din L'Hospitalet de Llobregat, în provincia spaniolă Barcelona, a descoperit o nouă afecțiune neurologică extrem de rară, cauzată de mutații genetice, care afectează în prezent 13 persoane la nivel mondial, transmite miercuri agenția EFE.
Descoperirea, publicată în American Journal of Human Genetics, a fost posibilă prin secvențiere genomică și aplicarea unor noi instrumente de genomică clinică și algoritmi computaționali dezvoltați de echipa de la Idibell.
'Este un tip de boală care afectează substanța albă din creier, iar acești pacienți prezintă probleme de deplasare, dificultăți cognitive, întârzieri de dezvoltare sau dismorfie facială', a explicat pentru EFE Aurora Pujol, șefa departamentului de neurometabolism de la Idibell.
Echipa internațională condusă de Pujol, care este, de asemenea, cercetătoare la Centrul de cercetări biomedicale pentru boli rare (CIBERER), a identificat mutații la nivelul genei RPS6KC1 drept cauza unei noi tulburări genetice de neurodezvoltare.
Mutațiile au fost detectate la treisprezece persoane din opt familii din întreaga lume, fără legătură între ele.
Un caz al acestei boli extrem de rară corespunde unui pacient tratat la Spitalul Universitar Bellvitge din L'Hospitalet de Llobregat.
Pujol a subliniat că numărul cazurilor va crește probabil la nivel mondial în următorii ani odată ce comunitatea științifică a descoperit și clasificat această boală.
Deși un potențial tratament este încă departe de a fi găsit, identificarea afecțiunii 'reprezintă un pas major înainte în îmbunătățirea diagnosticului pacienților cu boli rare și oferă indicii pentru o mai bună înțelegere a funcției acestei gene și a altor secvențe genetice', a remarcat cercetătoarea.
'Diagnosticul este primul pas, iar pentru familii este o ușurare să aibă în sfârșit un nume al bolii', deoarece plecând din acest punct 'se pot conecta cu alte familii și se pot alătura asociațiilor de pacienți pentru a se ajuta reciproc și a-i sprijini și pe medici - medicii care îi tratează - pentru că aceasta este o muncă în echipă', a declarat Pujol.
Cercetătoarea a explicat că în cadrul aceleiași familii pot exista cazuri foarte diferite în ceea ce privește simptomele, de la fetuși care nu se pot dezvolta din cauza malformațiilor până la persoane care prezintă probleme mai târziu în viață.
Manifestările neurologice ale bolii includ un spectru larg de deficiențe neurologice, de la forme congenitale severe incompatibile cu viața până la paraplegie spastică (contractură constantă a membrelor inferioare) și probleme de neurodezvoltare severe sau ușoare. Unii pacienți pot prezenta doar o tulburare cognitivă sau comportamentală, fără deficiențe motorii.
În cadrul studiului, oamenii de știință au observat că majoritatea pacienților care suferă de această boală nouă prezintă manifestări clinice comune cu pacienții cu sindrom Coffin-Lowry.
Sindromul Coffin-Lowry, descris cu ani în urmă, este o tulburare genetică rară cauzată de o mutație la nivelul unui alt membru al aceleiași familii de gene din care face parte RPS6KC1 (în acest caz, gena RPS6KA3), caracterizată prin anomalii de creștere, dismorfologie și dizabilitate intelectuală de la grad ușor până la sever.
La această cercetare au colaborat centre de cercetare și spitale din numeroase țări (Spania, Statele Unite, Italia, Germania, Regatul Unit, Iran, Finlanda, Estonia, Pakistan și Turcia). AGERPRES/(AS - redactor: Dana Purgaru, editor online: Simona Aruştei)
Conținutul website-ului www.agerpres.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informaţiile publicate pe acest site de către AGERPRES sunt protejate de dispoziţiile legale incidente. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conţinutului acestui website. Informaţiile transmise pe www.agerpres.ro pot fi preluate, în conformitate cu legislaţia aplicabilă, în limita a 500 de semne. Detalii în secţiunea Condiţii de utilizare. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor AGERPRES, vă rugăm să contactaţi Direcţia Marketing - marketing@agerpres.ro.
Alte știri din categorie
Nivelul apelor Rinului din nou în creștere, după un minim istoric
Ploile abundente, în special în sudul Germaniei, contribuie la creșterea nivelului apelor Rinului, după minimele istorice care au dus la îngrijorări cu privire la efectele asupra economiei, transmite vineri DPA. Datele publicate vineri de Administrația Căilor Navigabile și a Transportului de Marfă din Germania au arătat că r&
Astronauta franceză Sophie Adenot va efectua o nouă ieșire în spațiu
Sophie Adenot va efectua din nou, marți, o ieșire în spațiu, în afara Stației Spațiale Internaționale (ISS), la o săptămână după cea de la 18 august, prima realizată de o astronaută franceză, a anunțat joi NASA. În timpul ieșirii extravehiculare în spațiu de la 18 august, Sophie Adenot și astronautul american Anil
Italia/ Furtuni puternice, ploi abundente și vânt intens în nord și centru; unii locuitori au fost evacuați
Al patrulea val de căldură care a afectat Italia în această vară a fost urmat de un sistem de joasă presiune, în nordul și centrul țării, însoțit de furtuni puternice care au generat deja mii de fulgere, precipitații abundente și vânt intens, pompierii fiind nevoiți să intervină în circa o mie de cazuri în ultimele ore, transmite vineri ag
Indonezia/ Bilanțul cutremurului cu magnitudinea 7,7 crește la 83 de morți
Bilanțul seismului cu magnitudinea 7,7 care a zguduit sâmbătă coastele insulei Flores, în provincia indoneziană Nusa Tenggara de Est, a urcat la 83 de morți, a anunțat vineri Agenția națională de căutare și salvare (Basarnas), informează Xinhua. Agenția a precizat că 328 de persoane au fost rănite grav, iar alte 639 au suferit răni
Grecia / Principalele monumente și situri arheologice, dotate cu un nou sistem de detecție a incendiilor
Principalele situri arheologice și monumente din Grecia vor fi dotate cu un sistem modern de detecție a incendiilor, în contextul în care această țară se confruntă în fiecare an cu incendii devastatoare, a anunțat joi Ministerul Culturii, potrivit AFP. Acest nou sistem a fost testat în condiții reale pe 31 iulie la Fichtia (în reg
Dilemă ecologică/ Extinderea suprafețelor dedicate energiei solare din China afectează păsările (studiu)
Extinderea energiei solare în China reduce diversitatea în rândul păsărilor, conform unui studiu publicat joi în revista Science, care subliniază 'dilema ecologică majoră' dintre reducerea emisiilor poluante și conservarea biodiversității, transmite vineri AFP. 'Dezvoltarea energiei solare (...) poate, fără intenție, să afec
China/Bilanțul inundațiilor din Guanxi a urcat la 159 de morți (presă de stat)
Inundațiile devastatoare care au afectat regiunea Guangxi (sudul Chinei) la începutul lunii iulie au dus la moartea a 159 de persoane și la 10 dispăruți, a anunțat vineri televiziunea de stat CCTV, un bilanț mult mai grav decât cel comunicat la vremea respectivă, informează AFP. În iulie, autoritățile au raportat 39 de morți și nouă dispăruți
Anul 2027 ar putea fi cel mai cald înregistrat vreodată, sub impactul fenomenului El Nino
Fenomenul climatic El Nino din acest an ar putea fi cel mai intens înregistrat vreodată, amenințând să provoace condiții meteorologice extreme la nivel global și să facă din 2027 cel mai cald an înregistrat vreodată, informează vineri AFP. Acest fenomen temporar, amplificat de încălzirea globală provocată de activitățile umane, va oferi
Seism de magnitudine 7,2 produs în Peru
Un cutremur cu magnitudinea de 7,2 grade pe scara Richter a lovit joi regiunea andină Ayacucho din sudul statului Peru, a relatat Institutul Geofizic din Peru (IGP), transmite EFE. IGP a precizat că epicentrul a fost localizat la 35 de kilometri de orașul Cora Cora. Până în prezent, nu au fost primite informații cu privire la victi
Creșterea numărului de sateliți pe orbită afectează observațiile astronomice (studiu)
Pe măsură ce mii de sateliți ajung pe orbită, astronomii se confruntă cu dificultăți tot mai mari în observarea cosmosului, potrivit unui studiu realizat de 'Observatorul European Austral' (ESO), care operează telescoape în nordul Chile, transmite joi Reuters. Studiul ESO a constatat că propunerile existente de a lansa pe o
Germania înregistrează 14.000 de decese asociate căldurii, vara aceasta; Spania anunță aproape 4.500 de decese
Aproximativ 14.000 de persoane au murit în această vară în Germania din cauza valurilor de caniculă, depășind recordul din 2018, potrivit estimărilor publicate joi de Institutul Robert Koch (RKI), autoritatea sanitară germană, transmite AFP. Germania înregistrase în 2018 un număr de 8.900 de decese asociate căldurii.
Originea 'cărții de vizită' chimice a pisicilor s-ar afla în rinichi (studiu)
Pisica posedă un fel de 'carte de vizită' chimică în urină, al cărei miros le dezvăluie celorlalți indivizi identitatea ei. O echipă de cercetători a identificat în rinichi posibila origine a acestei amprente, care persistă o perioadă îndelungată, informează joi agenția de presă EFE și phys.org. Moleculele de miros se evaporă, se degr
Roboții se îndreaptă spre 'momentul ChatGPT', susține directorul unei companii chineze specializată în roboți umanoizi
CEO-ul Unitree, companie chineză specializată în roboți umanoizi, a declarat joi că această industrie se îndreaptă treptat către un 'moment ChatGPT' pentru creierele roboților, după ce listarea de mare succes a companiei la bursa din Shanghai a concretizat ambițiile Chinei de a fi lider în domeniul mașinilor bazate pe inteligență artificială (AI), r
O vidră, observată pentru prima dată după 100 de ani în râul Bronx din New York
O vidră a fost zărită în râul Bronx pentru prima dată în mai bine de 100 de ani, o nouă dovadă potrivit căreia cursurile de apă din New York, poluate anterior, își recapătă o parte din sănătatea ecologică, informează The Guardian. Vidra de râu nord-americană a fost fotografiată de o cameră cu senzori de mișcare în timp ce că
NASA avertizează asupra riscului ca microbii umani să contamineze Polul Sud al Lunii
Microbii care călătoresc în spațiu împreună cu astronauții pot să supraviețuiască în zonele umbrite de la Polul Sud al Lunii și să afecteze procesul de căutare a urmelor de viață din trecut în solul selenar și, ulterior, în cel marțian, potrivit unui studiu al agenției spațiale americane, NASA,