A fost descoperită o nouă boală neurologică extrem de rară, cu doar 13 cazuri în lume
O echipă internațională condusă de oameni de știință de la Institutul de cercetări biomedicale Bellvitge (Idibell) din L'Hospitalet de Llobregat, în provincia spaniolă Barcelona, a descoperit o nouă afecțiune neurologică extrem de rară, cauzată de mutații genetice, care afectează în prezent 13 persoane la nivel mondial, transmite miercuri agenția EFE.
Descoperirea, publicată în American Journal of Human Genetics, a fost posibilă prin secvențiere genomică și aplicarea unor noi instrumente de genomică clinică și algoritmi computaționali dezvoltați de echipa de la Idibell.
'Este un tip de boală care afectează substanța albă din creier, iar acești pacienți prezintă probleme de deplasare, dificultăți cognitive, întârzieri de dezvoltare sau dismorfie facială', a explicat pentru EFE Aurora Pujol, șefa departamentului de neurometabolism de la Idibell.
Echipa internațională condusă de Pujol, care este, de asemenea, cercetătoare la Centrul de cercetări biomedicale pentru boli rare (CIBERER), a identificat mutații la nivelul genei RPS6KC1 drept cauza unei noi tulburări genetice de neurodezvoltare.
Mutațiile au fost detectate la treisprezece persoane din opt familii din întreaga lume, fără legătură între ele.
Un caz al acestei boli extrem de rară corespunde unui pacient tratat la Spitalul Universitar Bellvitge din L'Hospitalet de Llobregat.
Pujol a subliniat că numărul cazurilor va crește probabil la nivel mondial în următorii ani odată ce comunitatea științifică a descoperit și clasificat această boală.
Deși un potențial tratament este încă departe de a fi găsit, identificarea afecțiunii 'reprezintă un pas major înainte în îmbunătățirea diagnosticului pacienților cu boli rare și oferă indicii pentru o mai bună înțelegere a funcției acestei gene și a altor secvențe genetice', a remarcat cercetătoarea.
'Diagnosticul este primul pas, iar pentru familii este o ușurare să aibă în sfârșit un nume al bolii', deoarece plecând din acest punct 'se pot conecta cu alte familii și se pot alătura asociațiilor de pacienți pentru a se ajuta reciproc și a-i sprijini și pe medici - medicii care îi tratează - pentru că aceasta este o muncă în echipă', a declarat Pujol.
Cercetătoarea a explicat că în cadrul aceleiași familii pot exista cazuri foarte diferite în ceea ce privește simptomele, de la fetuși care nu se pot dezvolta din cauza malformațiilor până la persoane care prezintă probleme mai târziu în viață.
Manifestările neurologice ale bolii includ un spectru larg de deficiențe neurologice, de la forme congenitale severe incompatibile cu viața până la paraplegie spastică (contractură constantă a membrelor inferioare) și probleme de neurodezvoltare severe sau ușoare. Unii pacienți pot prezenta doar o tulburare cognitivă sau comportamentală, fără deficiențe motorii.
În cadrul studiului, oamenii de știință au observat că majoritatea pacienților care suferă de această boală nouă prezintă manifestări clinice comune cu pacienții cu sindrom Coffin-Lowry.
Sindromul Coffin-Lowry, descris cu ani în urmă, este o tulburare genetică rară cauzată de o mutație la nivelul unui alt membru al aceleiași familii de gene din care face parte RPS6KC1 (în acest caz, gena RPS6KA3), caracterizată prin anomalii de creștere, dismorfologie și dizabilitate intelectuală de la grad ușor până la sever.
La această cercetare au colaborat centre de cercetare și spitale din numeroase țări (Spania, Statele Unite, Italia, Germania, Regatul Unit, Iran, Finlanda, Estonia, Pakistan și Turcia). AGERPRES/(AS - redactor: Dana Purgaru, editor online: Simona Aruştei)
Conținutul website-ului www.agerpres.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informaţiile publicate pe acest site de către AGERPRES sunt protejate de dispoziţiile legale incidente. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conţinutului acestui website. Informaţiile transmise pe www.agerpres.ro pot fi preluate, în conformitate cu legislaţia aplicabilă, în limita a 500 de semne. Detalii în secţiunea Condiţii de utilizare. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor AGERPRES, vă rugăm să contactaţi Direcţia Marketing - marketing@agerpres.ro.
Alte știri din categorie
Cercetătorii au identificat traiectorii evolutive distincte pentru planetele 'super-Pământ' și 'mini-Neptun'
Astronomii dintr-o echipă de cercetare au descoperit că planetele de tip 'super-Pământ' și cele de tip 'mini-Neptun' au urmat traiectorii evolutive distincte, după ce au realizat un studiu aprofundat bazat pe date observaționale provenite dintr-un eșantion extins, potrivit Observatoarelor Astronomice Naționale din cadrul Academiei Chineze de Științe, in
Expansiunea Universului continuă într-un ritm accelerat (studiu)
Analizând din nou datele aferente unui tip specific de explozie stelară, o echipă de cercetători a confirmat teoria acceptată de mult timp potrivit căreia Universul se extinde într-un ritm accelerat - o observație care a dus, în anii 1990, la identificarea unei forțe cosmice enigmatice, denumită 'energie întunecată', informează marți Reuters.
Zone vaste de recife de corali ar putea rezista la efectele schimbărilor climatice (studiu)
În apele cristaline din largul coastelor kenyene, recifele de corali prosperă, oferind astfel o rază de speranță în lupta pentru protejarea oceanelor de efectele cauzate de creșterea temperaturilor, informează AFP. Un nou studiu prezentat marți la conferința 'Oceanele Noastre' din orașul costier Mombasa, situat în estul Kenyei, dezvăl
Telescopul Spațial James Webb a observat vremea extremă de pe o exoplanetă unde plouă cu rubine și safire
Telescopul Spațial James Webb (JWST) a observat vremea extremă a unei exoplanete gazoase gigantice, aflată foarte aproape de steaua sa și unde vântul bate cu viteze neverosimile de 18.000 km/h și plouă cu metal lichid, safire și rubine, transmite marți Space.com care citează un studiu publicat miercuri, 10 iuni, în jurnalul Nature Astronomy. Acesta
O vilă romană care ar fi fost frecventată de trei împărați romani, descoperită la marginea Romei
O serie de săpături neautorizate la marginea Romei au adus la lumină o vilă romană din secolul I d.Hr., ce ar fi aparținut odinioară unui membru al familiei imperiale Antonine, și care ar fi fost posibil să fie frecventată de trei împărați romani, Hadrian, Antonius Pius și Marcus Aurelius, conform arheologilor italieni, transmite marți Live Science. Ruin
Bilanțul cutremurului cu magnitudinea 7,8 din Filipine urcă la 68 de morți
Cel puțin 68 de persoane au murit și alte 33 sunt în continuare date dispărute în urma cutremurului cu magnitudinea 7,8 care s-a produs la 8 iunie în largul coastei sudice a insulei Mindanao din Filipine, a anunțat marți Con
În Europa, apa din zonele pentru scăldat este în continuare de bună calitate
Pe întreg teritoriul Uniunii Europeane (UE), 96% din apele pentru scăldat respectă standardele minime de calitate, 85% dintre acestea fiind 'excelente' și doar 1,5% 'de slabă calitate', niveluri care s-au menținut stabile pe parcursul unui an, a indicat marți Agenția Europeană de Mediu (AEM), informează AFP. 'În această vară, pu
Cel puțin doi răniți în urma unui cutremur cu magnitudinea 6,7 produs în centrul Indoneziei
Numeroase replici seismice au alarmat populația de pe insula indoneziană Sulawesi în urma unui cutremur cu magnitudinea 6,7 produs în regiune marți dimineața, au anunțat autoritățile, transmite agenția de presă DPA. Serviciul geologic al Statelor Unite (USGS) și Centrul German de Cercetare în Geoștiințe (GFZ) au declarat că s
Cutremur cu magnitudinea 6,7 în centrul Indoneziei
Un puternic seism, cu magnitudinea 6,7, a lovit marți regiunea Sulawesi din centrul Indoneziei (USGS), fără a lăsa în urmă răniți sau pagube materiale, conform informațiilor preliminare, informează AFP. Cutremurul de mică adâncime s-a produs în cursul dimineții la sud-est de Palu, un oraș cu aproximativ 400.000 de locuitori,
Cercetătorii chinezi au identificat cauzele opririi dezvoltării la embrionii umani aflați în stadii incipiente
Cercetătorii chinezi au captat primele imagini de înaltă rezoluție ale unor embrioni umani aflați în primele lor cinci zile de dezvoltare, o reușită ce a dus la o descoperire importantă privind motivul pentru care atât de mulți embrioni nu reușesc să se dezvolte în clinicile de fertilizare in vitro, informează luni Xinhua. Studiul, coor
Un quasar variabil străvechi ar putea oferi indicii cu privire la formarea găurilor negre (studiu)
Observarea unui quasar variabil îndepărtat, ale cărui fluctuații de luminozitate sunt extreme, fiind echivalente cu 2 trilioane de ori mai mari decât strălucirea Soarelui, poate oferi indicii cu privire la modul de formare al găurilor negre, conform unui studiu publicat pe 8 iunie în revista Nature Astronomy, transmite Space.com. Este prima d
Noi indicii referitoare la deplasarea celulelor de melanom, descoperite de o echipă de cercetători croați
Cercetătorii de la Institutul Ruder Boskovic (IRB) din Croația, în colaborare cu o echipă de oameni de știință din Regatul Unit, au descoperit noi detalii despre modul în care celulele de melanom, una dintre cele mai periculoase forme de cancer de piele, se atașează de țesutul înconjurător, dar și despre factorii care pot determina deplasarea acestora, tran
Cutremur cu magnitudinea 6,6 în sudul Filipinelor
Un cutremur cu magnitudinea 6,6 s-a produs luni în zona insulei Mindanao, situată în sudul Filipinelor, a anunțat agenția filipineză de seismologie Phivolcs, transmite Reuters. Seismul s-a produs la o distanță 164 de kilometri sud-est de Governor Generoso, în provincia Davao Oriental, la o adâncime de 86 de kilometri, a
Un medicament pe bază de cupru reface memoria și reduce proteinele toxice asociate cu boala Alzheimer (studiu)
O echipă de cercetători din Australia a descoperit, în cadrul experimentelor realizate în laborator, că un medicament care transportă cupru la nivelul creierului reduce în mod semnificativ proteinele toxice asociate cu boala Alzheimer și îmbunătățește memoria spațială pe termen lung, transmite luni agenția Xinhua. Cu(AT
Avionul experimental X-59 al NASA a doborât bariera sonică pentru prima oară
Avionul supersonic experimental X-59, construit de NASA în parteneriat cu Lockheed Martin, a doborât bariera sunetului pentru prima dată în cadrul unui test considerat un prim pas important către zborul 'supersonic silențios', în care o aeronavă depășește Mach 1 - viteza sunetului - cu un zgomot redus, în locul unui puternic boom