A fost descoperită o nouă boală neurologică extrem de rară, cu doar 13 cazuri în lume
O echipă internațională condusă de oameni de știință de la Institutul de cercetări biomedicale Bellvitge (Idibell) din L'Hospitalet de Llobregat, în provincia spaniolă Barcelona, a descoperit o nouă afecțiune neurologică extrem de rară, cauzată de mutații genetice, care afectează în prezent 13 persoane la nivel mondial, transmite miercuri agenția EFE.
Descoperirea, publicată în American Journal of Human Genetics, a fost posibilă prin secvențiere genomică și aplicarea unor noi instrumente de genomică clinică și algoritmi computaționali dezvoltați de echipa de la Idibell.
'Este un tip de boală care afectează substanța albă din creier, iar acești pacienți prezintă probleme de deplasare, dificultăți cognitive, întârzieri de dezvoltare sau dismorfie facială', a explicat pentru EFE Aurora Pujol, șefa departamentului de neurometabolism de la Idibell.
Echipa internațională condusă de Pujol, care este, de asemenea, cercetătoare la Centrul de cercetări biomedicale pentru boli rare (CIBERER), a identificat mutații la nivelul genei RPS6KC1 drept cauza unei noi tulburări genetice de neurodezvoltare.
Mutațiile au fost detectate la treisprezece persoane din opt familii din întreaga lume, fără legătură între ele.
Un caz al acestei boli extrem de rară corespunde unui pacient tratat la Spitalul Universitar Bellvitge din L'Hospitalet de Llobregat.
Pujol a subliniat că numărul cazurilor va crește probabil la nivel mondial în următorii ani odată ce comunitatea științifică a descoperit și clasificat această boală.
Deși un potențial tratament este încă departe de a fi găsit, identificarea afecțiunii 'reprezintă un pas major înainte în îmbunătățirea diagnosticului pacienților cu boli rare și oferă indicii pentru o mai bună înțelegere a funcției acestei gene și a altor secvențe genetice', a remarcat cercetătoarea.
'Diagnosticul este primul pas, iar pentru familii este o ușurare să aibă în sfârșit un nume al bolii', deoarece plecând din acest punct 'se pot conecta cu alte familii și se pot alătura asociațiilor de pacienți pentru a se ajuta reciproc și a-i sprijini și pe medici - medicii care îi tratează - pentru că aceasta este o muncă în echipă', a declarat Pujol.
Cercetătoarea a explicat că în cadrul aceleiași familii pot exista cazuri foarte diferite în ceea ce privește simptomele, de la fetuși care nu se pot dezvolta din cauza malformațiilor până la persoane care prezintă probleme mai târziu în viață.
Manifestările neurologice ale bolii includ un spectru larg de deficiențe neurologice, de la forme congenitale severe incompatibile cu viața până la paraplegie spastică (contractură constantă a membrelor inferioare) și probleme de neurodezvoltare severe sau ușoare. Unii pacienți pot prezenta doar o tulburare cognitivă sau comportamentală, fără deficiențe motorii.
În cadrul studiului, oamenii de știință au observat că majoritatea pacienților care suferă de această boală nouă prezintă manifestări clinice comune cu pacienții cu sindrom Coffin-Lowry.
Sindromul Coffin-Lowry, descris cu ani în urmă, este o tulburare genetică rară cauzată de o mutație la nivelul unui alt membru al aceleiași familii de gene din care face parte RPS6KC1 (în acest caz, gena RPS6KA3), caracterizată prin anomalii de creștere, dismorfologie și dizabilitate intelectuală de la grad ușor până la sever.
La această cercetare au colaborat centre de cercetare și spitale din numeroase țări (Spania, Statele Unite, Italia, Germania, Regatul Unit, Iran, Finlanda, Estonia, Pakistan și Turcia). AGERPRES/(AS - redactor: Dana Purgaru, editor online: Simona Aruştei)
Conținutul website-ului www.agerpres.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informaţiile publicate pe acest site de către AGERPRES sunt protejate de dispoziţiile legale incidente. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conţinutului acestui website. Informaţiile transmise pe www.agerpres.ro pot fi preluate, în conformitate cu legislaţia aplicabilă, în limita a 500 de semne. Detalii în secţiunea Condiţii de utilizare. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor AGERPRES, vă rugăm să contactaţi Direcţia Marketing - marketing@agerpres.ro.
Alte știri din categorie
Furtuni și ploi diluviene în China: 17 morți și sute de răniți
Bilanțul furtunilor violente și al precipitațiilor extreme din China a urcat marți la 17 morți, sute de răniți și peste 100.000 de persoane evacuate, determinându-l pe președintele țării, Xi Jinping, să ceară o mobilizare totală a echipelor de salvare, informează AFP. O înregistrare video impresionantă difuzată de televiziunea publ
Astronautul canadian care a participat la misiunea spațială Artemis II se pensionează
Astronautul canadian Jeremy Hansen, membru al echipajului misiunii Artemis II lansate de NASA pentru a realiza un ocol în jurul Lunii, se va pensiona în luna septembrie, a anunțat luni agenția spațială canadiană, informează AFP. Lansați pe 1 aprilie din Florida, Jeremy Hansen și astronauții americani Reid Wiseman, Christina Koch și
Rata infertilității în rândul femeilor de 35-49 de ani, în creștere la nivel mondial (studiu)
Rata infertilității este în creștere la nivel mondial în rândul femeilor aflate la vârsta reproductivă avansată (între 35 și 49 de ani), aproximativ 53,6 milioane dintre acestea fiind afectate în 2023, conform unui studiu citat marți de agenția de presă EFE și publicat în The Lancet: Obstetrics, Gynaecology & Women's Health.
Inundații în Ecuador: 9 morți și 9 dispăruți
Nouă persoane au murit și nouă sunt date dispărute în Ecuador după revărsarea unui râu care a măturat mai multe case în sudul țării, a anunțat luni Secretariatul național de gestionare a riscurilor, citat de AFP. Catastrofa s-a produs vineri seară din cauza ploilor puternice care au căzut peste provincia amazoniană Zamora Chi
Cutremure în Venezuela/ Bilanțul a crescut la 3.535 de morți
Bilanțul dublului cutremur din 24 iunie din Venezuela a fost revizuit în creștere și se ridică în prezent la 3.535 de morți, potrivit unui comunicat publicat luni de guvernul de la Caracas, notează AFP. 'Bilanț oficial din 6 iulie: 3.535 de morți, 16.740 de răniți', potrivit comunicatului. Autoritățile evită
Etna a erupt din nou și a cauzat închiderea spațiului aerian de deasupra unei baze militare americane
O nouă erupție a vulcanului Etna, care s-a produs luni, a determinat închiderea spațiului aerian de deasupra bazei Forțelor Aeriene ale Statelor Unite de la Sigonella, în Sicilia, informează ANSA. Coloana uriașă de cenușă, proiectată la înălțimi mari de cel mai înalt vulcan activ din Europa, a determinat, de asemenea, d
Un rover al NASA analizează mai îndeaproape carbonul organic de pe Marte (studiu)
Cu ajutorul roverului Perseverance al NASA, oamenii de știință încep să ajungă la o mai bună înțelegere asupra naturii unei părți din carbonul organic - structura moleculară de bază a tuturor organismelor vii cunoscute - detectat pe Marte, în timp ce explorează întrebarea dacă vecinul planetar al Pământului a găzduit vreodată forme de vi
PFAS: Operațiunile de decontaminare pot extrage doar 2% din emisiile prezente în mediu (studiu)
Decontaminarea 'poluanților eterni' (PFAS) poate să extragă din mediul înconjurător doar o cantitate marginală din emisiile actuale, ținând cont de caracterul difuz al acestei poluări, au avertizat luni autorii unui studiu științific, care subliniază caracterul urgent al acțiunilor de prevenție, informează AFP. Procedeele d
10.000 de persoane evacuate după ce un incendiu de vegetație s-a răspândit în sudul Franței
Aproximativ 10.000 de persoane au fost evacuate din comunitățile lor din cauza unui incendiu de vegetație care s-a răspândit în sudul Franței, au anunțat luni autoritățile regionale franceze, informează DPA. Prefectura regiunii Pyrénées-Orientales a precizat că evacuările s-au desfășurat în 26 de comunități dint
Mii de persoane evacuate din locuințe în sud-vestul Franței din cauza unui incendiu de vegetație
Un incendiu de vegetație care arde necontrolat în sud-vestul Franței a dus la evacuarea a 10.000 de persoane din circa 20 de orașe de mici dimensiuni și sate din apropierea graniței cu Spania, iar potrivit oficialilor, vânturile puternice care se înregistrează luni vor provoca extinderea și mai mult a incendiului, informează Reuters.
Cei mai vechi quasari observați vreodată în Univers, descoperiți cu ajutorul telescopului spațial Euclid
Telescopul spațial Euclid a detectat cei mai vechi quasari - cele mai strălucitoare obiecte din Univers - observați vreodată, adâncind și mai mult un mister cosmic care îi nedumerește pe oamenii de știință, transmite luni AFP. Quasarii sunt nucleele galaxiilor primitive unde găurile negre supermasive devorează frenetic materia din
O sondă spațială chineză a ajuns la un asteroid din proximitatea Terrei
Sonda chineză Tianwen-2 a ajuns la asteroidul Kamo'oalewa, situat în proximitatea Terrei, la finalul unei călătorii de circa 400 de zile, a anunțat luni Administrația spațială chineză (CNSA), potrivit DPA. Sonda s-a apropiat la o distanță de 20 de kilometri și a început observarea științifică, a precizat Agenția. Sonda a călătorit circa un mili
Cutremure în Venezuela/ Bilanțul deceselor a urcat la 3.342
Bilanțul deceselor în urma celor două seisme care s-au produs în Venezuela în urmă cu o săptămână și jumătate a urcat la 3.342, potrivit unui bilanț oficial publicat duminică, informează DPA. Președintele Adunării Naționale, Jorge Rodríguez, a spus într-un mesaj pe rețeaua X că circa 16.740 de persoane au f
Șase decese în orașul indian Mumbai în urma ploilor torențiale care au provocat pagube și au perturbat transporturile
Cel puțin șase persoane printre care cinci copii și-au pierdut viața duminică în urma prăbușirii unui ansamblu de construcții din suburbiile estice ale orașului indian Mumbai, cea mai recentă serie de victime în urma ploilor torențiale care au perturbat transporturile și au dus la închiderea școlilor din acest oraș, informează Reuters.
Super-taifunul Bavi provoacă 'pagube majore' pe insula americană Rota
Super-taifunul Bavi a provocat 'pagube majore' pe insula Rota din arhipelagul american al Marianelor, au anunțat luni autoritățile, raportând 'vânturi violente' și 'inundații', transmite AFP. 'Rezistăm. În prezent, ne confruntăm aici cu vânturi violente și inundații', a declarat Lou Rosar