A fost descoperită o nouă boală neurologică extrem de rară, cu doar 13 cazuri în lume
O echipă internațională condusă de oameni de știință de la Institutul de cercetări biomedicale Bellvitge (Idibell) din L'Hospitalet de Llobregat, în provincia spaniolă Barcelona, a descoperit o nouă afecțiune neurologică extrem de rară, cauzată de mutații genetice, care afectează în prezent 13 persoane la nivel mondial, transmite miercuri agenția EFE.
Descoperirea, publicată în American Journal of Human Genetics, a fost posibilă prin secvențiere genomică și aplicarea unor noi instrumente de genomică clinică și algoritmi computaționali dezvoltați de echipa de la Idibell.
'Este un tip de boală care afectează substanța albă din creier, iar acești pacienți prezintă probleme de deplasare, dificultăți cognitive, întârzieri de dezvoltare sau dismorfie facială', a explicat pentru EFE Aurora Pujol, șefa departamentului de neurometabolism de la Idibell.
Echipa internațională condusă de Pujol, care este, de asemenea, cercetătoare la Centrul de cercetări biomedicale pentru boli rare (CIBERER), a identificat mutații la nivelul genei RPS6KC1 drept cauza unei noi tulburări genetice de neurodezvoltare.
Mutațiile au fost detectate la treisprezece persoane din opt familii din întreaga lume, fără legătură între ele.
Un caz al acestei boli extrem de rară corespunde unui pacient tratat la Spitalul Universitar Bellvitge din L'Hospitalet de Llobregat.
Pujol a subliniat că numărul cazurilor va crește probabil la nivel mondial în următorii ani odată ce comunitatea științifică a descoperit și clasificat această boală.
Deși un potențial tratament este încă departe de a fi găsit, identificarea afecțiunii 'reprezintă un pas major înainte în îmbunătățirea diagnosticului pacienților cu boli rare și oferă indicii pentru o mai bună înțelegere a funcției acestei gene și a altor secvențe genetice', a remarcat cercetătoarea.
'Diagnosticul este primul pas, iar pentru familii este o ușurare să aibă în sfârșit un nume al bolii', deoarece plecând din acest punct 'se pot conecta cu alte familii și se pot alătura asociațiilor de pacienți pentru a se ajuta reciproc și a-i sprijini și pe medici - medicii care îi tratează - pentru că aceasta este o muncă în echipă', a declarat Pujol.
Cercetătoarea a explicat că în cadrul aceleiași familii pot exista cazuri foarte diferite în ceea ce privește simptomele, de la fetuși care nu se pot dezvolta din cauza malformațiilor până la persoane care prezintă probleme mai târziu în viață.
Manifestările neurologice ale bolii includ un spectru larg de deficiențe neurologice, de la forme congenitale severe incompatibile cu viața până la paraplegie spastică (contractură constantă a membrelor inferioare) și probleme de neurodezvoltare severe sau ușoare. Unii pacienți pot prezenta doar o tulburare cognitivă sau comportamentală, fără deficiențe motorii.
În cadrul studiului, oamenii de știință au observat că majoritatea pacienților care suferă de această boală nouă prezintă manifestări clinice comune cu pacienții cu sindrom Coffin-Lowry.
Sindromul Coffin-Lowry, descris cu ani în urmă, este o tulburare genetică rară cauzată de o mutație la nivelul unui alt membru al aceleiași familii de gene din care face parte RPS6KC1 (în acest caz, gena RPS6KA3), caracterizată prin anomalii de creștere, dismorfologie și dizabilitate intelectuală de la grad ușor până la sever.
La această cercetare au colaborat centre de cercetare și spitale din numeroase țări (Spania, Statele Unite, Italia, Germania, Regatul Unit, Iran, Finlanda, Estonia, Pakistan și Turcia). AGERPRES/(AS - redactor: Dana Purgaru, editor online: Simona Aruştei)
Conținutul website-ului www.agerpres.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informaţiile publicate pe acest site de către AGERPRES sunt protejate de dispoziţiile legale incidente. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conţinutului acestui website. Informaţiile transmise pe www.agerpres.ro pot fi preluate, în conformitate cu legislaţia aplicabilă, în limita a 500 de semne. Detalii în secţiunea Condiţii de utilizare. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor AGERPRES, vă rugăm să contactaţi Direcţia Marketing - marketing@agerpres.ro.
Alte știri din categorie
BTA/ Rămășițele de mamut descoperite pe malul bulgar al Dunării sunt transportate la Muzeul de Istorie din Ruse
Specialiști de la Muzeul Regional de Istorie din Ruse au început recuperarea și transportarea aici a rămășițelor de mamut descoperite miercuri pe malul Dunării, în apropierea satului Riakovo, regiunea Ruse. Descoperirea a fost posibilă datorită nivelului scăzut al apei fluviului. După finalizarea lucrărilor pe teren, rămășițele vor fi conservate și examin
O sondă japoneză a efectuat cel mai apropiat survol al unui asteroid realizat vreodată, afirmă JAXA
O sondă japoneză a zburat la 400 de metri distanță de un asteroid din apropierea Pământului în această lună, marcând cel mai apropiat survol realizat vreodată în cadrul acestui tip de misiune, a anunțat agenția spațială niponă, informează vineri AFP. Sonda spațială Hayabusa2, de mărimea unui frigider, a zburat aproape de asteroidul Tori
Grecia se confruntă cu noi incendii; o suburbie a orașului Atena a fost evacuată
Noi incendii de vegetație s-au declanșat vineri în Grecia, o țară aflată în stare de alertă din cauza vânturilor violente, care au determinat autoritățile elene să evacueze o suburbie a orașului Atena, informează AFP. Într-un mesaj trimis pe telefoanele mobile, Protecția Civilă a solicitat spre sfârșitul acestei după-amiezi evacua
Mineritul amenință peste 12.000 de specii la nivel mondial (studiu)
Oamenii de știință au descoperit că mineritul amenință peste 12.000 de specii la nivel mondial, inclusiv aproape 6.000 de specii care sunt deja clasificate ca fiind 'amenințate cu dispariția', informează Xinhua. Cercetători din Australia și Regatul Unit au combinat hărți globale ale activităților de minerit cu date despre speciile amenințate pentru a e
Seceta paralizează rutele fluviale de pe Dunăre și reduce producția de energie
Debitul Dunării, fluviul care traversează zece țări europene din Germania până la Marea Neagră, a scăzut la minime istorice din cauza unei secete care a scos la iveală rămășițe de mamuți și epave din al Doilea Război Mondial, a împiedicat navigația pe unele secțiuni și a forțat reducerea sau oprirea centralelor nucleare, relatează vineri EFE. Lipsa
Caniculă în Europa Centrală/Sunt așteptate valori de până la 41 de grade Celsius; alerte de incendii și temeri legate de apă
Un nou val de caniculă s-a abătut asupra Europei Centrale, unde temperaturile ar putea ajunge la 41 de grade Celsius în următoarele zile, autoritățile sporind măsurile de urgență în fața riscului de incendii și a presiunii tot mai mare asupra rețelelor de apă și energie, informează AFP. În Ungaria, serviciul meteorologic HungaroMet a prognoza
Schimbările climatice au sporit probabilitatea condițiilor meteo favorabile incendiilor în Spania și Franța, spun oamenii de știință
Schimbările climatice cauzate de activitatea umană au dublat probabilitatea condițiilor meteo extreme favorabile incendiilor de vegetație din sud-vestul Franței și au crescut de 20 de ori probabilitatea condițiilor care au cauzat incendiile de vegetație din centrul Spaniei, au afirmat oamenii de știință vineri. Incendiile de vegetație în desfășurare în Sp
Secetă în Italia / Bazinul fluviului Pad, vizat de o alertă de nivel maxim
Autoritățile italiene au instituit joi un nivelul de alertă pentru secetă ''ridicat'' în bazinul Pad, principalul fluviu din țară, în contextul agravării situației și a previziunilor meteorologice devaforabile, informează AFP. Peste 100 de comune din Piemont și Lombardia, regiuni din nordul peninsulei, se confruntau
VIDEO Alunecare de teren în China: Bilanțul a crescut la 51 de morți și 10 dispăruți
Bilanțul alunecării de teren care s-a produs pe 17 iulie în sud-vestul Chinei a crescut la 51 de morți și 10 dispăruți, au anunțat joi autoritățile chineze, informează AFP. Alunecarea de teren, petrecută în districtul Pengshui, la Chongqing, a distrus mai multe clădiri rezidențiale situate la poalele unui munte și de-a lungul malur
George și Amal Clooney au părăsit reședința lor de lux din Franța din cauza incendiilor de vegetație
Actorul hollywoodian George Clooney și soția sa britanică Amal, o cunoscută avocată internațională specializată în drepturile omului, au evacuat reședința lor de lux din Brignoles ca urmare a incendiilor de vegetație care fac ravagii în acea regiune din sudul Franței, a declarat joi agentul de presă al starului american, informează Reuters. Agentul
Rămășițele unui mamut au fost descoperite în Bulgaria după ce nivelul apelor Dunării a atins un minim istoric
Rămășițele unui animal despre care se crede că a fost un mamut preistoric au fost descoperite în nordul Bulgariei, după ce nivelul apelor Dunării a scăzut la un minim istoric, a relatat miercuri agenția de presă BTA, citând mai mulți specialiști, relatează Reuters. Osemintele animalului au fost găsite miercuri de un locuitor al satului Ryahovo, car
Omenirea intră în perioada de 'datorie ecologică' pe 30 iulie (WWF)
Omenirea va intra în perioada de 'datorie ecologică' începând cu ziua de joi, 30 iulie, după ce va epuiza bugetul anual de resurse regenerabile al planetei noastre, a avertizat miercuri organizația WWF-Adria, potrivit căreia capitalul natural este consumat mai repede decât natura îl poate reface, informează agenția de presă HINA.
Franța: Căldura și vântul amenință să intensifice incendiile uriașe din apropiere de Bordeaux
Pompierii care luptă împotriva unui uriaș incendiu de vegetație pe coasta de sud-vest a Franței au depus eforturi miercuri pentru a împiedica răspândirea din nou a flăcărilor, în contextul unui nou val de căldură care a adus temperaturi extreme, condiții de ariditate și vânturi puternice, informează DPA. Autoritățile franceze au a
Statele Unite restricționează cercetările privind virusurile, invocând exemplul pandemiei de COVID-19
Statele Unite au anunțat marți noi reguli pentru a restricționa un anumit tip de cercetare virologică, pe care administrația Trump o acuză că s-a aflat la originea pandemiei de COVID-19, informează AFP. În virtutea acestei noi politici sanitare, Statele Unite vor înceta să mai finanțeze cercetările denumite 'câștig de funcție' î
Peste 1.000 de angajați în domeniul AI cer măsuri de siguranță pentru a încetini dezvoltarea inteligenței artificiale
Peste 1.000 de angajați ai unor companii de top din domeniul inteligenței artificiale (AI) au semnat o scrisoare deschisă prin care cer măsuri de siguranță care ar permite încetinirea avansului rapid al AI dacă va fi necesar, avertizând că tehnologia ar putea depăși capacitatea umană de a o înțelege sau controla, relatează dpa. Scrisoarea, se