A fost descoperită o nouă boală neurologică extrem de rară, cu doar 13 cazuri în lume
O echipă internațională condusă de oameni de știință de la Institutul de cercetări biomedicale Bellvitge (Idibell) din L'Hospitalet de Llobregat, în provincia spaniolă Barcelona, a descoperit o nouă afecțiune neurologică extrem de rară, cauzată de mutații genetice, care afectează în prezent 13 persoane la nivel mondial, transmite miercuri agenția EFE.
Descoperirea, publicată în American Journal of Human Genetics, a fost posibilă prin secvențiere genomică și aplicarea unor noi instrumente de genomică clinică și algoritmi computaționali dezvoltați de echipa de la Idibell.
'Este un tip de boală care afectează substanța albă din creier, iar acești pacienți prezintă probleme de deplasare, dificultăți cognitive, întârzieri de dezvoltare sau dismorfie facială', a explicat pentru EFE Aurora Pujol, șefa departamentului de neurometabolism de la Idibell.
Echipa internațională condusă de Pujol, care este, de asemenea, cercetătoare la Centrul de cercetări biomedicale pentru boli rare (CIBERER), a identificat mutații la nivelul genei RPS6KC1 drept cauza unei noi tulburări genetice de neurodezvoltare.
Mutațiile au fost detectate la treisprezece persoane din opt familii din întreaga lume, fără legătură între ele.
Un caz al acestei boli extrem de rară corespunde unui pacient tratat la Spitalul Universitar Bellvitge din L'Hospitalet de Llobregat.
Pujol a subliniat că numărul cazurilor va crește probabil la nivel mondial în următorii ani odată ce comunitatea științifică a descoperit și clasificat această boală.
Deși un potențial tratament este încă departe de a fi găsit, identificarea afecțiunii 'reprezintă un pas major înainte în îmbunătățirea diagnosticului pacienților cu boli rare și oferă indicii pentru o mai bună înțelegere a funcției acestei gene și a altor secvențe genetice', a remarcat cercetătoarea.
'Diagnosticul este primul pas, iar pentru familii este o ușurare să aibă în sfârșit un nume al bolii', deoarece plecând din acest punct 'se pot conecta cu alte familii și se pot alătura asociațiilor de pacienți pentru a se ajuta reciproc și a-i sprijini și pe medici - medicii care îi tratează - pentru că aceasta este o muncă în echipă', a declarat Pujol.
Cercetătoarea a explicat că în cadrul aceleiași familii pot exista cazuri foarte diferite în ceea ce privește simptomele, de la fetuși care nu se pot dezvolta din cauza malformațiilor până la persoane care prezintă probleme mai târziu în viață.
Manifestările neurologice ale bolii includ un spectru larg de deficiențe neurologice, de la forme congenitale severe incompatibile cu viața până la paraplegie spastică (contractură constantă a membrelor inferioare) și probleme de neurodezvoltare severe sau ușoare. Unii pacienți pot prezenta doar o tulburare cognitivă sau comportamentală, fără deficiențe motorii.
În cadrul studiului, oamenii de știință au observat că majoritatea pacienților care suferă de această boală nouă prezintă manifestări clinice comune cu pacienții cu sindrom Coffin-Lowry.
Sindromul Coffin-Lowry, descris cu ani în urmă, este o tulburare genetică rară cauzată de o mutație la nivelul unui alt membru al aceleiași familii de gene din care face parte RPS6KC1 (în acest caz, gena RPS6KA3), caracterizată prin anomalii de creștere, dismorfologie și dizabilitate intelectuală de la grad ușor până la sever.
La această cercetare au colaborat centre de cercetare și spitale din numeroase țări (Spania, Statele Unite, Italia, Germania, Regatul Unit, Iran, Finlanda, Estonia, Pakistan și Turcia). AGERPRES/(AS - redactor: Dana Purgaru, editor online: Simona Aruştei)
Conținutul website-ului www.agerpres.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informaţiile publicate pe acest site de către AGERPRES sunt protejate de dispoziţiile legale incidente. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conţinutului acestui website. Informaţiile transmise pe www.agerpres.ro pot fi preluate, în conformitate cu legislaţia aplicabilă, în limita a 500 de semne. Detalii în secţiunea Condiţii de utilizare. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor AGERPRES, vă rugăm să contactaţi Direcţia Marketing - marketing@agerpres.ro.
Alte știri din categorie
Un seism cu magnitudinea 5,6 s-a produs în Guatemala; seismul a fost resimțit și în El Salvador și Nicaragua
Un seism cu magnitudinea 5,6 s-a produs marți în largul coastelor din Guatemala, zguduind clădirile din capitala acestei țări, Ciudad de Guatemala, potrivit Serviciului de Prospectare Geologică al Statelor Unite (USGS), citat de Reuters. Autoritățile locale nu au raportat deocamdată pagube materiale majore și nici victime omenești. USGS
Episoadele repetate de albire modifică rezistența Marii Bariere de Corali în fața fenomenelor climatice extreme (studiu)
Frecvența fără precedent a fenomenelor de albire a modificat compoziția speciilor din Marea Barieră de Corali și a schimbat modul în care recifele răspund la fenomenele climatice extreme, conform unui studiu australian, transmite marți agenția de presă Xinhua. Studiul a constatat că cele cinci episoade de albire în masă înreg
NASA a prezentat contracte de 10 miliarde de dolari pentru viitoarea bază selenară
NASA a anunțat sâmbătă contracte în valoare de până la 10 miliarde de dolari destinate lansării și transportului de încărcături pe Lună, precum și altor inițiative conexe planului general de a construi o bază selenară pentru astronauți până în 2032, transmite luni Space.com. Anunțul NASA, făcut în cadr
Cercetătorii belgieni avertizează cu privire la creșterea nivelului mării la Ostende
Nivelul mării a crescut cu aproape 24 de centimetri începând din 1950 în Ostende, pe litoralul belgian, iar această creștere s-a accelerat pe parcursul ultimului deceniu, potrivit unui raport publicat luni, care avertizează cu privire la schimbările climatice de origine antropică, informează AFP. Raportul, publicat de Centrul
BTA: INSAIT lansează un nou program de cercetare pentru descoperiri în domeniul farmaceutic derulate de AI
Institutul pentru Informatică, Inteligență Artificială și Tehnologie (INSAIT) din cadrul Universității 'Sf. Clement al Ohridei' din Sofia a lansat un nou program de cercetare axat pe descoperirea de medicamente cu ajutorul inteligenței artificiale (AI), a anunțat luni centrul de presă al Ministerului Educației și Științei. Programul va
India/ Un nou vârf de poluare atmosferică în New Delhi după încheierea festivalului Diwali
Capitala indiană New Delhi era învăluită luni într-un nor dens de poluare, un fenomen obișnuit în perioada toamnei, dar care este agravat de petardele și focurile de artificii prilejuite de sărbătoarea Diwali, celebrată duminică, informează AFP. Concentrația de particule fine PM2,5 - cele mai nocive - a atins în anumite
La începutul COP31, secretarul general al ONU îndeamnă statele ''să se ridice la înălțimea'' provocărilor climatice
Secretarul general al ONU a îndemnat luni statele ''să se ridice la înălțimea'' provocărilor climatice în prima zi a conferinței anuale a Organizației Națiunilor Unite privind schimbările climatice COP31, care se desfășoară în Turcia, marcată deja de o dispută pe tema finanțărilor, informează AFP. Liderii prezenți la COP
BTA/ Un documentar va prezenta concluziile unei expediții de explorare a Dunării în contextul nivelului extrem de scăzut al apei
O expediție de cercetare la care au participat oameni de știință de la Institutul pentru studii în domeniul climei, atmosferei și apei din cadrul Academiei Bulgare de Științe (BAS), de la Institutul de cercetări și tehnologie spațială din cadrul BAS, precum și de la Universitatea de Sud-Vest Neofit Rilski a studiat fluviul Dunărea în perioada în car
Un seism cu magntitudinea 5,7 în centrul Japoniei, soldat cu răniți
Un seism cu magnitudinea 5,7 a făcut peste 20 de răniți în primele ore ale dimineții în centrul Japoniei, potrivit autorităților și media locale, citate de AFP. Cutremurul s-a produs la ora locală 01:04 (16:04 GMT sâmbătă) la 40 de kilometri adâncime în vestul prefecturii Shizuoka, la aproximativ 200 km vest de To
SpaceX vrea să recupereze atât propulsorul, cât și capsula Starship în următorul zbor-test al rachetei sale
SpaceX va încerca să recupereze cu ajutorul unor brațe robotizate atât propulsorul Super Heavy, cât și capsula spațială Starship la finalul următorului zbor-test al rachetei sale uriașe, a anunțat vineri CEO-ul acestei companii americane, Elon Musk, citat de agenția de presă chineză Xinhua. 'Dacă ambele proceduri vor avea
Perturbare neobișnuit de timpurie a vortexului polar, cu un impact încă incert în Europa
Experții în climatologie au observat o perturbare excepțional de timpurie a vortexului polar, o zonă de joasă presiune atmosferică situată deasupra polilor, un fenomen ale cărui consecințe sunt încă 'incerte' pentru starea vremii în Europa, au precizat agențiile meteorologice din Franța și Regatul Unit pentru AFP. Vortexul polar este
Caracatițele folosesc două strategii pentru a se strecura prin spații înguste (studiu)
Caracatițele sunt faimoase pentru abilitatea lor de a se strecura prin spații extrem de înguste, iar oamenii de știință au descoperit acum mecanismele pe care aceste nevertebrate marine le folosesc: își organizează cele opt tentacule și trunchiul flexibil într-o succesiune de mișcări care se schimbă în funcție de dimensiunile deschizăturii, strategie
India ordonă școlilor din New Delhi să organizeze cursuri online în contextul deteriorării calității aerului
Autoritățile din India le-au ordonat școlilor din orașul New Delhi și din împrejurimile sale să organizeze cursuri online, încurajând totodată populația să lucreze de acasă și să amâne reuniunile private, în contextul în care calitatea aerului din capitala țării și din zonele înconjurătoare s-a deteriorat rapid în cursul zilei
Un sit funerar din Siberia dezvăluie utilizarea străveche a canabisului ca substanță psihoactivă (studiu)
Un tumul funerar siberian aparținând civilizației străvechi a sciților, datând din urmă cu 2.800 de ani, a furnizat cea mai veche dovadă cunoscută până acum despre utilizarea canabisului pentru efectele sale psihoactive: oamenii de știință au descoperit semințe ale acestei planete printre obiecte funerare, precum și păr uman care prezintă urme ale c
Populațiile mici de animale sălbatice se pot redresa chiar și atunci când se află în pragul extincției (studiu)
Speciile cu mai puțin de 50 de exemplare rămase în sălbăticie nu sunt condamnate în mod automat la extincție, întrucât eforturile de conservare bine țintite pot salva o specie de la dispariția sa definitivă, potrivit unui studiu recent, informează Xinhua. Studiul, realizat de cercetători de la Universitatea Monash din orașul australian