Numărul pacienţilor cu boala Fabry este de patru ori mai mare decât în anul 2015, după ce medicii au diagnosticat cazuri noi, prin eforturi susţinute de screening familial, precum şi de unele activităţi de educaţie medicală continuă, specialiştii subliniind că, dacă diagnosticul bolii este precoce, terapia de substituţie enzimatică poate fi instituită rapid iar debutul şi evoluţia bolii pot fi mult întârziate.

Boala Fabry este o boală genetică rară cu afectare cardiacă, renală, neurologică şi în sfera ORL. Dacă boala renală progresivă este determinantă pentru calitatea vieţii din cauza riscului de evoluţie către dializă, boala cardiacă este deseori cea care determină prognosticul vital al pacienţilor, existenţa unei echipe multidisciplinare pentru îngrijirea acestor pacienţi fiind esenţială pentru buna lor evoluţie.

Specialişti în domeniu au participat, miercuri, la cea de-a treia întâlnire a pacienţilor cu boală Fabry. Din cei aproximativ 50 de pacienţi diagnosticaţi cu această afecţiune, 34 primesc deja tratament gratuit prin programul naţional dedicat bolilor rare.

Întâlnirea de miercuri a fost organizată de către Asociaţia Pacienţilor cu Boala Fabry, cu sprijinul medicului Ruxandra Jurcuţ, coordonator al Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare din Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare "Prof. dr. C.C.Iliescu".

Preşedintele Asociaţiei Pacienţilor cu Boala Fabry, Alexandru Tcaciuc, a amintit că asociaţia a fost înfiinţată în urmă cu un an şi rolul ei este de a plasa pacienţii cu această afecţiune într-o poziţie de dialog cu autorităţile şi de parteneriat cu medicii şi alte asociaţii naţionale şi internaţionale.

Medicul Ruxandra Jurcuţ a descris etapele dezvoltării expertizei medicale în boala Fabry din 2015 şi până în prezent şi s-a referit la înfiinţarea în 2016 a Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare, membru al reţelei europene Guard-Heart.

Totodată, medicul a subliniat importanţa echipei profesionale în jurul pacienţilor cu boli rare, echipei medic-pacient şi pacient-familie, toate concurând pentru buna îngrijire şi susţinere a celor suferinzi.

Preşedintele reţelei internaţionale pentru boala Fabry, Lut de Baer, organizaţie care cuprinde 64 de organizaţii de pacienţi din 52 de ţări, a explicat importanţa acestor moduri de asociere pentru a contribui la centrarea pe pacient a îngrijirii medicale.

Medicii experţi în boala Fabry au avut mai multe prezentări şi au răspuns întrebărilor pacienţilor.

Printre medicii care au participat s-au numărat dr. Elena Rusu de la Institutul Clinic Fundeni, dr. Ruxandra Jurcuţ de la Institutul "Prof. dr. C.C.Iliescu", dr. Vlad Ştefănescu, Adriana Dulamea de la IC Fundeni, dr. Cristina Stoica de la IC Fundeni, medicul Mădălina Georgescu de la Institutul ORL "Prof. Dr. D. Hociotă", Lucia Ciobotaru - IC Fundeni. AGERPRES/(AS - autor: Roberto Stan, editor: Florin Marin, editor online: Irina Giurgiu)