Primul genom uman complet, publicat de un consorţiu de oameni de ştiinţă
Oamenii de ştiinţă au publicat joi primul genom uman complet, acoperind golurile rămase în cercetările anterioare şi, în acelaşi timp, oferind o perspectivă promiţătoare în căutarea indiciilor cu privire la mutaţiile cauzatoare de boli şi la diversitatea genetică în rândul celor 7,9 miliarde de oameni din lume, informează Reuters.
Cercetătorii au dezvăluit în 2003 ceea ce a fost descris la acea vreme drept secvenţierea completă a genomului uman. Însă, aproximativ 8% din acesta nu fusese complet descifrat, în principal deoarece consta din fragmente de ADN foarte repetitive, greu de unit cu restul.
Un consorţiu de oameni de ştiinţă a rezolvat acest lucru în studiul publicat în jurnalul Science. Cercetarea a fost anunţată iniţial anul trecut, înainte de procesul oficial de evaluare de către experţi în domeniu.
"Generarea unei secvenţe cu adevărat complete a genomului uman reprezintă o realizare ştiinţifică incredibilă, oferind prima imagine cuprinzătoare a amprentei noastre ADN", a declarat Eric Green, director al Institutului Naţional de Cercetare a Genomului Uman (NHGRI) din cadrul Institutelor Naţionale de Sănătate din Statele Unite, citat într-un comunicat.
"Această informaţie fundamentală va consolida numeroasele eforturi în curs de a înţelege toate nuanţele funcţionale ale genomului uman, care, la rândul lor, vor stimula studii genetice ale afecţiunilor umane", a adăugat Green.
Versiunea completă a consorţiului constă din 3,055 miliarde de perechi de baze, unităţile din care sunt construiţi cromozomii şi genele noastre şi 19.669 gene care codifică proteine. Dintre aceste gene, cercetătorii au identificat aproximativ 2.000 de gene noi. Cele mai multe dintre acestea sunt dezactivate, însă 115 pot fi încă active. Oamenii de ştiinţă au descoperit, de asemenea, circa 2 milioane de variante genetice suplimentare, 622 dintre acestea fiind prezente în gene relevante din punct de vedere medical.
Consorţiul a fost denumit Telomere-to-Telomere (T2T), după structurile descoperite la capetele tuturor cromozomilor, cu aspect filiform, din nucleul majorităţii celulelor vii, care conţine informaţii genetice.
"În viitor, când unei persoane i se va secvenţia genomul, vom putea identifica toate variantele din ADN-ul său şi vom putea utiliza acele informaţii pentru o direcţionare mai eficientă a asistenţei medicale", a declarat Adam Philip, unul dintre liderii T2T şi cercetător-şef la NHGRI, citat într-un comunicat.
"A încheia cu adevărat secvenţierea genomului uman a fost ca şi cum am avea o pereche nouă de ochelari. Acum că putem să vedem totul clar suntem cu un pas mai aproape de a înţelege ce înseamnă totul", a adăugat Felipe.
Printre altele, noile secvenţe ADN au oferit detalii proaspete despre regiunea aşa-numitului centromer, unde cromozomii sunt prinşi şi separaţi când celulele se divid pentru a asigura faptul că fiecare celulă "fiică" moşteneşte numărul corespunzător de cromozomi.
"Descoperirea secvenţei complete a acestor regiuni care lipseau anterior ale genomului ne-a oferit multe informaţii despre modul în care sunt organizate, ceea ce era complet necunoscut în cazul multor cromozomi", a notat Nicholas Altemos, cercetător postdoctoral la Universitatea din California, Berkeley, citat într-un comunicat.AGERPRES/(AS - autor: Dana Purgaru, editor: Mihaela Moise, editor online: Irina Giurgiu)
Sursa foto: National Human Genome Research Institute/facebook.com
Conținutul website-ului www.agerpres.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informaţiile publicate pe acest site de către AGERPRES sunt protejate de dispoziţiile legale incidente. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conţinutului acestui website. Informaţiile transmise pe www.agerpres.ro pot fi preluate, în conformitate cu legislaţia aplicabilă, în limita a 500 de semne. Detalii în secţiunea Condiţii de utilizare. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor AGERPRES, vă rugăm să contactaţi Direcţia Marketing - marketing@agerpres.ro.
Alte știri din categorie
VIDEO Un copil de trei ani salvat în a șasea zi de la cutremurele din Venezuela (Protecția Civilă din Iordania)
Un copil de trei ani a fost salvat în a șasea zi de la cutremurele din Venezuela care au făcut cel puțin 1.943 de morți, a anunțat Protecția Civilă din Iordania într-un comunicat emis marți, notează AFP. Această salvare efectuată de o echipă de salvatori iordanieni - singura din cursul zilei până în acest moment - pare
Cutremure în Venezuela/ Bilanțul urcă la 1.943 de morți și 10.500 de răniți; Totodată, 6.461 de persoane au fost salvate
Bilanțul victimelor făcute de dublul seism care s-a produs în Venezuela pe 24 iunie a urcat de la 1.719 de decese la 1.943 de decese, a anunțat marți președintele Adunării Naționale din această țară, Jorge Rodriguez, informează AFP. 'Până în această zi, au fost numărate 1.943 de persoane decedate', a declarat Jorge Ro
Ultimul apel pe telefonul fix tradițional în Finlanda
Finlanda și-a deconectat marți rețeaua tradițională de telefonie fixă, după aproape 150 de ani de funcționare, devenind astfel încă o țară care a trecut deplin la infrastructura telefonică digitală, relatează AFP. Printre țările europene, Estonia, Țările de Jos (Olanda), Norvegia și Spania au făcut deja acest pas, în timp ce numeroase țări din &ici
Cutremure în Venezuela/ Peste 58.000 de clădiri avariate sau distruse (date satelitare)
Dublul seism din Venezuela, care a făcut peste 1.700 de morți și zeci de mii de dispăruți, a distrus mai mult de 58.000 de clădiri în regiunile afectate, potrivit unei prime evaluări efectuate de cercetătorii americani pe baza imaginilor satelitare, informează marți AFP. Conform calculelor bazate pe comparații între imagini satelitare, efectuate de
OMS Europa: Actualul val de căldură este doar 'o repetiție generală', verile următoare vor fi mai dificile
Cel mai recent val de căldură care a lovit Europa este doar 'o repetiție generală', în contextul în care situația se va agrava în perioada următoare, a declarat marți directorul regiunii europene din cadrul Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), citat de DPA. 'Verile viitoare vor fi mai dificile', a prezis Hans Kluge
Ungaria a înregistrat un nou record de temperatură, de 42°C, potrivit serviciului național de meteorologie
Ungaria a înregistrat marți un nou record de temperatură, de 42°C, care a doborât precedentul record de 41,9°C, ce data din anul 2007, potrivit serviciului de meteorologie din această țară, informează AFP. Temperatura a atins valoarea de 42°C la Szecseny, în nordul Ungariei, în apropiere de frontiera cu Slovacia, a anunțat H
Un nou val de căldură este așteptat în Portugalia începând de miercuri
Portugalia, relativ scutită de canicula care a afectat Europa în ultimele două săptămâni, așteaptă începând de miercuri sosirea unui nou val de căldură, care va afecta în special litoralul acestei țări iberice cu o violență 'rară', a avertizat marți agenția portugheză de meteorologie, informează AFP. Mai multe regiuni din
Cuiburi de păsări din cabluri de fibră optică ilustrează impactul războiului din Ucraina
Construit dintr-un cablu de fibră optică și fire de iarbă, un mic cuib de pasăre descoperit în apropierea liniei frontului din Ucraina arată modul în care acest conflict, ce durează de peste patru ani, remodelează mediul natural, afirmă oamenii de știință, informează Reuters. Zonele aflate de-a lungul liniei frontului de 1.200 de kilometri sunt aco
Grăsimea viscerală poate să accelereze îmbătrânirea biologică (studiu)
O echipă de oameni de știință din Australia a descoperit că nivelurile ridicate de grăsime viscerală - depozitată în abdomen - sunt asociate cu o îmbătrânire biologică și celulară mai rapidă la adulții de vârstă medie, informează marți agenția de presă Xinhua. Grăsimea viscerală ar putea să influențeze procesul de îmbătrânir
Caniculă în Europa/ Cel puțin 95 de milioane de persoane, afectate marți de temperaturi de peste 35°C (analiză AFP)
Canicula pierde teren în Europa, însă peste 95 de milioane de locuitori, în special din estul și sudul continentului, urmau să se confrunte în continuare cu temperaturi de peste 35 de grade Celsius la un moment dat în timpul zilei de marți, conform calculelor AFP. În total, aproximativ 260 de milioane de locuitori di
Cutremure în Venezuela/ SUA își intensifică ajutorul; morgile sunt supraîncărcate
Între gestionarea cadavrelor și căutarea unor eventuali supraviețuitori, aproximativ 30 de țări au continuat să încerce marți să ajute Venezuela să se redreseze după cele două seisme care au lovit țara în urmă cu o săptămână, soldate cu zeci de mii de dispăruți și, oficial, peste 1.700 de morți, transmite AFP. Agenția s
Val de caniculă prognozat pentru săptămâna aceasta în SUA
Statele Unite ar urma să fie afectate săptămâna aceasta de un val de căldură intensă, care ar putea doborî recorduri de temperatură la nivel local și ar putea afecta atât Campionatul Mondial de fotbal, cât și festivitățile prilejuite de împlinirea a 250 de ani de independență, informează marți AFP. 'Un val de
Cutremure în Venezuela: Bilanțul a urcat la cel puțin 1.719 morți
Bilanțul dublului seism care s-a produs în Venezuela pe 24 iunie a crescut de la 1.450 la 1.719 morți, a anunțat luni președintele Adunării Naționale din această țară sud-americană, Jorge Rodriguez, informează AFP. 'Numărul persoanelor care și-au pierdut viețile este de 1.719', a declarat Jorge Rodriguez, menționând totodat
Caniculă în Europa: Record de temperatură doborât în Slovacia, doi bebeluși au murit în Franța
Record de temperatură în Slovacia, telemuncă obligatorie pentru funcționarii din Ungaria, riscuri pentru rețeaua energetică din Ucraina, deja grav avariată de atacurile Rusiei: Europa Centrală și de Est este, la rândul ei, lovită din plin de caniculă, informează luni AFP. Consecințele dramatice ale acestui val de căldură excepționa
Oamenii și maimuțele antropoide prezintă un tipar ritmic similar în ceea ce privește râsul (studiu)
Există mai multe tipuri de râs. Oamenii pot râde în hohote la o glumă. Pot chicoti nervos într-o situație incomodă. Pot râde ușor, amuzați. Pot râde pe sub mustață pentru a-și exprima disprețul - în special personajele negative din filme, informează luni Reuters. Dar, deși râsul pare a fi o trăsătură exclusiv uma