Cercetătorii din Australia au descoperit un nou tratament potențial pentru o boală genetică rară
Cercetătorii din Australia au descoperit o modalitate de a debloca o 'frână genetică' ce inactivează genele sănătoase în cazul sindromului Prader-Willi, deschizând astfel o posibilă nouă cale pentru tratarea acestei boli genetice rare, informează agenția de presă Xinhua.
Oamenii de știință de la Institutul de Cercetări Medicale Walter & Eliza Hall (WEHI) din orașul australian Melbourne au descoperit că eliminarea proteinei denumite SMCHD1 a deblocat o 'frână genetică', permițându-le genelor sănătoase, dar latente, să redevină active, potrivit unui comunicat de presă publicat marți de WEHI.
În cazul sindromului Prader-Willi, acea proteină dezactivează anumite gene care sunt esențiale pentru dezvoltarea și funcționarea creierului, contribuind la întârziere de dezvoltare, dizabilitate intelectuală și un apetit insațiabil, cel din urmă putând duce la obezitate.
Aproximativ 400.000 de persoane din întreaga lume trăiesc cu această afecțiune, precizează același comunicat.
Noul studiu, publicat în revista Science Advances, a utilizat tehnologia de editare genetică CRISPR, celule stem și tehnologii genomice pentru a examina efectele provocate de eliminarea genei SMCHD1 în celulele provenite de la pacienți și în modele animale.
Tratamentele actuale vizează, în principal, doar simptomele, nu și cauza fundamentală a bolii, necesitând adeseori administrarea mai multor medicamente, intervenții chirurgicale și îngrijire de specialitate, însă oferă o ameliorare limitată, au precizat cercetătorii australieni.
Ei au adăugat că noi terapii potențiale, care vizează cauza sindromului Prader-Willi, se află în prezent în stadii de dezvoltare prin intermediul unei companii desprinse din institutul WEHI. AGERPRES/(AS - redactor: Florin Bădescu, editor online: Simona Aruştei)
Conținutul website-ului www.agerpres.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informaţiile publicate pe acest site de către AGERPRES sunt protejate de dispoziţiile legale incidente. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conţinutului acestui website. Informaţiile transmise pe www.agerpres.ro pot fi preluate, în conformitate cu legislaţia aplicabilă, în limita a 500 de semne. Detalii în secţiunea Condiţii de utilizare. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor AGERPRES, vă rugăm să contactaţi Direcţia Marketing - marketing@agerpres.ro.
Alte știri din categorie
Gazele cu efect de seră au atins concentrații record în 2025, potrivit ONU
Concentrațiile de gaze cu efect de seră, motorul principal al schimbărilor climatice, au atins un nivel record în 2025 și continuă să crească în acest an, condamnând planeta noastră la 'un viitor mai cald', a avertizat marți ONU, informează AFP. Potrivit Organizației Meteorologice Mondiale (OMM), concentrațiile atmosf
Folosirea AI pentru sarcini simple duce la pierderea motivației și capacității de a le rezolva fără ajutorul AI (studiu)
O nouă cercetare arată că persoanele care se bazează pe inteligența artificială (AI) pentru a rezolva probleme simple obțin rezultate mai slabe - și sunt mai predispuse să renunțe - atunci când trebuie să rezolve sarcini similare fără acest ajutor, comparativ cu persoanele care nu apelează la AI pentru a obține răspunsuri rapide, transmite marți Live Science ca
Climă/ Reducerea cu 6% a emisiilor globale preconizată până în 2035 este 'insuficientă', potrivit ONU
Organizația Națiunilor Unite (ONU) a estimat, marți, că angajamentele recente asumate de state în ceea ce privește reducerea emisiilor de gaze cu efect de seră (GES) vor permite o scădere de doar 6% până în 2035, un procent 'în mod clar insuficient' pentru atingerea obiectivelor climatice, transmite AFP. 'Nivelurile totale l
Observatorul Vera C. Rubin în căutarea microsateliților naturali ai Pământului
Observatorul Vera C. Rubin, prin programul său de 10 ani 'Legacy Survey of Space and Time' (LSST), are misiunea de a căuta și identifica asteroizii de dimensiuni mici care sunt prinși de atracția gravitațională a Pământului, devenind pentru perioade scurte de timp sateliți naturali ai planetei, conform unui material publicat luni de Space.com.
Țările de Jos vor contribui cu 500 de milioane de dolari pentru protejarea pădurilor tropicale
Guvernul olandez a spus luni că va contribui cu o sumă de până la 500 de milioane de dolari în următorul deceniu la un fond internațional destinat protejării pădurilor tropicale, informează Reuters. Suma va contribui la înființarea Tropical Forest Forever Facility, un nou fond de investiții public-privat care are drept obiect
Thailanda / Insula Phuket, afectată de viituri și alunecări de teren
Ploile torențiale au provocat viituri și alunecări de teren în insula thailandeză Phuket, meteorologii avertizând că se vor produce și alte episoade de vreme rea înaintea încheierii sezonului ploios în această țară din sud-estul Asiei, potrivit DPA. Orașul Patong, o populară destinație turistică, a fost printre cele mai grav afect
Regatul Unit/ Doi morți în urma furtunii Boelo
Doi bărbați au murit, iar mii de locuințe au rămas fără curent electric după ce două furtuni au lovit Marea Britanie în trei zile, informează luni DPA/PA Media. Un bărbat în vârstă de aproximativ 20 de ani a fost declarat decedat, duminică, după ce un copac a căzut peste o mașină aflată în mișcare, în nordul Londrei, potrivit BBC.
India / Evacuări pe coasta estică înaintea sosirii ciclonului Arnab
Două state din India situate pe coasta estică se pregăteau să evacueze mii de persoane înaintea sosirii ciclonului Arnab, așteptat să atingă uscatul miercuri, unul dintre state anunțând totodată că urmează să închidă școlile în câteva districte pentru două zile, potrivit Reuters. Arnab, care s-a format deasupra golfului Bengal &ic
Emiratele Arabe Unite își închid plajele din cauza poluării cu petrol
Plajele din Emiratele Arabe Unite - Ras Al Khaimah, Umm Al Quwain și Sharjah, vecin cu Dubai - au fost închise din cauza poluării produse probabil de un atac asupra unui petrolier, a anunțat duminică ministerul mediului de la Abu Dhabi, conform agenției dpa. Scurgerile de petrol provin de la o navă avariată în conflictul dintre Ira
Replică de 5,3 grade în zona afectată de cutremurul cu magnitudinea 7 din Tibet
Un cutremur cu magnitudinea 5,3 a zguduit sâmbătă o zonă situată în apropierea epicentrului cutremurului cu magnitudinea 7 care a lovit joi regiunea tibetană din China și s-a soldat cu cel puțin 16 morți și 76 de răniți, informează agenția de presă EFE care citează informațiile furnizate de Centrul Chinez pentru Rețele Seismice. Se
Taifunul Champi în Taiwan/ 56.000 de gospodării fără curent electric, un mort și mii de evacuați (FOTO/VIDEO)
Echipele pentru intervenții de urgență au fost mobilizate sâmbătă pentru restabilirea alimentării cu energie electrică în aproximativ 56.000 de gospodării din Taiwan, rămase fără curent după trecerea taifunului Champi, care se îndreaptă spre China și Japonia, transmite AFP. Peste 5.000 de persoane au fost evacuate din locuinț
Vanuatu/ Dublu seism, cu magnitudinea 6,9, respectiv 6,3
Două seisme, cu magnitudinea 6,9, respectiv 6,3, s-au produs sâmbătă în largul arhipelagului Vanuatu, în Oceanul Pacific, ceea ce a condus la declanșarea unei alerte de tsunami, care a fost între timp ridicată, conform centrului de monitorizare pentru tsunami, informează AFP. Serviciul Geologic al Statelor Unite (USGS)
Taifunul Champi în Taiwan: Un mort, peste 350 de persoane rănite
Un taifun puternic a lovit vineri Taiwanul, autoritățile locale avertizând populația în legătură cu 'vânturi distrugătoare' și îndemnând-o să se adăpostească de efectele furtunii, informează AFP. Taifunul Champi a adus cu sine ploi abundente, a dezrădăcinat copaci și a privat de electricitate peste 21.000 de gospodării atu
Vaccinul Merck/Moderna împotriva cancerului reduce cu 42% riscul de deces sau de recidivă în cazul melanomului
Companiile Moderna și Merck au anunțat joi că vaccinul lor împotriva cancerului pe bază de ARN mesager, atunci când este administrat în combinație cu imunoterapia utilizată pe scară largă a companiei Merck, a redus cu 42% riscul de deces sau de recidivă în cazul melanomului în cadrul unui studiu clinic de amploare, deschizând poten