Ziua mondială a bolilor rare - 170 de pacienți confirmați cu mastocitoză, baza Registrului național al acestei afecțiuni
Un număr de 170 de pacienți reprezintă baza Registrului național al pacienților cu mastocitoză, manageriat de centrul de la Spitalul Universitar de Urgență București (SUUB).
Potrivit unui comunicat al Ministerului Sănătății transmis AGERPRES, cu ocazia Zilei mondiale a bolilor rare, la Spitalul Universitar de Urgență București a avut loc Conferința Națională de Mastocitoză și Boli Mastocitare, eveniment organizat de Asociația Suport Mastocităzi România, cu sprijinul unității medicale.
'Acreditarea Centrului de Expertiză în Mastocitoză din cadrul Spitalului Universitar de Urgență București și integrarea sa în rețeaua europeană ECNM confirmă direcția strategică a SUUB de a dezvolta servicii medicale de înaltă specializare pentru pacienții cu boli rare. Ne bucură faptul că centrul nu doar că oferă diagnostic genetic și tratament conform ghidurilor internaționale, dar contribuie activ la cercetarea științifică și la dezvoltarea Registrului național al pacienților cu mastocitoză. Creșterea progresivă a ratei de diagnostic arată că investiția în expertiză, laborator de biologie moleculară și colaborare multidisciplinară produce rezultate concrete pentru pacienți. Pentru noi, prioritatea rămâne asigurarea accesului la îngrijire corectă, personalizată și la tratamente moderne, astfel încât toți pacienții să beneficieze de o calitate a vieții cât mai bună', a declarat managerul Spitalului Universitar de Urgență București, prof. dr. Cătălin Cîrstoiu, citat în comunicat.
Centrul de boli rare hematologice din cadrul SUUB a fost acreditat încă din anul 2018.
'Centrul de Expertiză în Mastocitoză de la Spitalul Universitar de Urgență București este membru activ al ECNM (The European Competence Network on Mastocytosis) și aplică o abordare multidisciplinară. În evaluarea pacienților cu suspiciune de mastocitoză, efectuăm în laboratorul de biologie moleculară al SUUB testarea genetică pentru mutația KIT și confirmăm criteriile de diagnostic conform ghidurilor internaționale. Tratamentul este recomandat în acord cu ghidurile de practică, de la tratament simptomatic la tratament specific', a subliniat prof. univ. dr. Horia Bumbea, Compartiment Transplant medular și Coordonator Centru de Expertiză în Mastocitoză de la SUUB, citat, de asemenea, în comunicat.
La rândul său, Delia Soare, medic specialist Hematologie SUUB, a declarat că în unitatea medicală au fost evaluați aproximativ 200 de pacienți și au fost realizate primele studii din România pe această populație, inclusiv un studiu epidemiologic care a contribuit la caracterizarea profilului pacientului român cu mastocitoză sistemică.
'În prezent, dintre pacienții evaluați au fost confirmați 170, care reprezintă baza Registrului național al pacienților cu mastocitoză, manageriat de centrul de la SUUB', se precizează în comunicat.
* Mastocitoza este definită ca o acumulare anormală de mastocite în unul sau mai multe organe. Printre organele care pot fi afectate se numără măduva osoasă, pielea, tractul gastrointestinal, ficatul, splina și ganglionii limfatici.
Manifestările clinice pot apărea prin eliberarea mediatorilor mastocitari, cu simptome precum anafilaxie, prurit, flushing, diaree, dureri abdominale, hipotensiune, infiltrarea tisulară, care poate determina hepatosplenomegalie, afectare osoasă, citopenii.
Mastocitoza este în prezent încadrată în categoria neoplasmelor mieloide, incluzând mastocitoza cutanată (CM), mastocitoza sistemică (SM) și sarcomul cu celule mastocitare. Boala poate afecta atât copiii, cât și adulții, însă forme sistemice apar mai frecvent la adult.
Mastocitoza sistemică (SM) reprezintă acele forme în care mastocitele patologice infiltrează organe extracutanate - inclusiv măduva osoasă, splina și tractul gastro-intestinal - cu sau fără afectare cutanată. Este o boală cronică, persistentă, iar în multe cazuri poate fi evidențiată mutația somatică KIT (c-kit) la codonul 816 în celulele hematopoietice. Evoluția este variabilă, de la forme indolente la forme agresive, ceea ce face esențială diagnosticul precoce și stadializarea corectă. AGERPRES/(AS - redactor: Mihai Stoica, editor: Florin Marin, editor online: Irina Giurgiu)
Conținutul website-ului www.agerpres.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informaţiile publicate pe acest site de către AGERPRES sunt protejate de dispoziţiile legale incidente. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conţinutului acestui website. Informaţiile transmise pe www.agerpres.ro pot fi preluate, în conformitate cu legislaţia aplicabilă, în limita a 500 de semne. Detalii în secţiunea Condiţii de utilizare. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor AGERPRES, vă rugăm să contactaţi Direcţia Marketing - marketing@agerpres.ro.
Alte știri din categorie
Olt: Deficit de stomatologi în mediul rural - 15 cabinete în 104 localități
Cabinetele stomatologice din mediul rural din județul Olt sunt insuficiente, la sate fiind deficit de medici dentiști, potrivit directorului Casei de Asigurări de Sănătate (CAS) Olt, Sorina Oancea, care a îndemnat autoritățile locale să încerce atragerea stomatologilor prin punerea la dispoziție a spațiilor și chiar și a aparaturii. În prezen
Sibiu/Specialist în adicții: Sondajul din municipiul reședință arată o poziție clară împotriva jocurilor de noroc
Rezultatul sondajului organizat de Primăria Municipiului Sibiu privind interzicerea jocurilor de noroc în oraș este 'categoric' și oferă un semnal clar pentru decizia Consiliului Local de luni, consideră Holger Lux, medic psihoterapeut și președinte al Centrului de tratament pentru dependența de alcool și alte droguri din cadrul Asociației Crucea Albast
Rogobete: Infecțiile nosocomiale sunt prea mult ascunse în România
Ministrul demisionar al Sănătății, Alexandru Rogobete, a pledat vineri pentru raportarea corectă a infecțiilor nosocomiale din spitale, subliniind că în timpul mandatului său au fost realizate investiții de aproape 2 miliarde de lei pentru prevenirea acestora. 'Investițiile (...) vor schimba, nu peste noapte, dar vor schimba înfățișarea secțiil
Rogobete: Când mi s-a recomandat să tai 10% din veniturile doctorilor, relația cu premierul s-a deteriorat
Ministrul demisionar al Sănătății, Alexandru Rogobete, a declarat vineri că relația sa cu premierul Ilie Bolojan 's-a deteriorat' în momentul în care i s-a recomandat fie să taie 10% din veniturile personalului medical, fie să dea afară 10% dintre aceștia. Rogobete a avut vineri o conferință de presă în care și-a prezentat bilanțul ce
Iași: Tudor Gheorghe, externat din Spitalul de Neurochirurgie
Managerul Spitalului Clinic de Urgențe 'Prof.Dr. Nicolae Oblu' din Iași, dr Lucian Eva, a declarat, vineri, presei, că artistul Tudor Gheorghe a fost externat din unitate. Potrivit acestuia, cântărețul și compozitorul Tudor Gheorghe a ajuns la spital vineri dimineața, după ce a suferit câteva leziuni minore care au necesita
Olt: Neurologul Renică Diaconescu, care a salvat pacienți în stare vegetativă, solicită secții de recuperare în spitale
Medicul neurolog Renică Diaconescu, șeful Secției Neurologie de la Spitalul Județean de Urgență (SJU) Slatina, a susținut joi, într-o conferință de presă, necesitatea unor secții de recuperare, în contextul în care a prezentat cazul a doi pacienți salvați în acest an și recuperați în proporție de peste 70% după ce au ajuns în stare vegetat
Patronatul Furnizorilor de Servicii Medicale Private: Accesul pacienților oncologici la tratament, tot mai dificil
Patronatul Furnizorilor de Servicii Medicale Private din România (PALMED) a avertizat joi asupra 'deteriorării' accesului pacienților oncologici la radioterapie, un tratament necesar în aproximativ jumătate dintre cazurile de cancer. Organizația își exprimă sprijinul față de poziția transmisă recent de asociațiile de pacienți.
Medicul Bogdan Popescu spune că aproape un milion de români au boli neurologice rare
Aproape un milion de români au boli neurologice rare, a afirmat prof. univ. dr. Bogdan Popescu, joi, la o conferință de presă prilejuită de deschiderea celei de-a IV-a ediții a Forumului Național de Neurologie - 'Terapiile inovative în contextul sustenabilizării sistemului de sănătate'. 'Scleroza multiplă - în ultimii 20 de ani s-
UMF va înființa un centru de excelență în cercetare, diagnostic clinic, studii translaționale și bioinformatică
Universitatea de Medicină și Farmacie 'Carol Davila' din București a înființat un centru de excelență care va integra cercetarea, diagnosticul clinic, studiile translaționale și bioinformatica într-o singură structură dedicată medicinei de precizie. Universitatea a anunțat, joi, câștigarea proiectului EXCELY - 'Ex
Timiș: Creștere a cazurilor de insuficiență respiratorie la copii; cauza - astmul bronșic declanșat de alergii
Numărul cazurilor de copii cu dificultăți accentuate de respirație, care ajung în Compartimentul de Pneumologie Pediatrică din Clinica de Pediatrie II Bega, a crescut în ultimele zile, cauza fiind astmul bronșic declanșat de alergiile de primăvară, a declarat, joi, dr. Ioana Ciucă, medic primar pneumolog pediatru, coordonatorul Compartimentului de Pneumol
Crucea Roșie anunță o campanie de informare și vaccinare ROR în opt județe
Crucea Roșie Română va derula, în perioada 27-30 aprilie, în localități din opt județe, o campanie de informare și vaccinare ROR (rujeolă-oreion-rubeolă), pentru ca părinții să cunoască beneficiile vaccinării și riscurile asociate refuzului imunizării copiilor, în contextul scăderii ratei vaccinării în țara noastră.
INSP: 53.283 cazuri de infecții respiratorii în săptămâna 13 - 19 aprilie
Un număr de 53.283 cazuri de infecții respiratorii - gripă clinică, IACRS și pneumonii - au fost raportate în săptămâna 13 - 19 aprilie, a informat, joi, Institutul Național de Sănătate Publică (INSP). 'În săptămâna 13 - 19 aprilie s-au înregistrat 53.283 cazuri de infecții respiratorii (gripă clinică, IACRS ș
Începe Forumul Național de Neurologie; se vor prezenta cele mai recente progrese științifice
Peste 300 de experți se vor reuni joi și vineri, la Palatul Parlamentului, la cea de-a IV-a ediție a Forumului Național de Neurologie, cu tema 'Terapiile inovative în contextul sustenabilizării sistemului de sănătate', eveniment organizat de Societatea pentru Studiul Neuroprotecției și Neuroreabilitării și Societatea de Neurologie din România, cu
Nicolae Zamfir (Academia Română): Secolul XX a fost al fizicii, cel actual e al biologiei și medicinei
Vicepreședintele Academiei Române, Nicolae Zamfir, a declarat, miercuri, în deschiderea ediției a treia a Conferinței naționale cu participare internațională 'Tehnologia & iHealth în medicina secolului XXI' de la Târgu Mureș, că secolul XX a fost unul al fizicii, în timp ce actualul secol este al biologiei și medicinei.
Rogobete: Economiile la buget nu se pot face din limitarea accesului la diagnostic
Ministrul Sănătății, Alexandru Rogobete, a declarat miercuri că economiile reale în sistemul de sănătate nu pot fi făcute prin limitarea accesului pacienților cronici la investigații de diagnostic și monitorizare din programele naționale. Potrivit ministrului, măsura de a deconta o singură investigație de tip MONITOR pe an pentru fiecare pacient - introd