Bihor: Program-pilot de screening pentru atrofia musculară spinală la nou-născuți, la Spitalul Județean de Urgență
Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor, prin Centrul Regional de Genetică Medicală, demarează în această lună un program-pilot de screening neonatal gratuit pentru atrofia musculară spinală, o boală genetică rară și gravă, care afectează musculatura și poate avea consecințe severe dacă nu este depistată și tratată la timp.
'Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală genetică gravă, cauzată de mutații ale genei SMN1, responsabilă pentru producerea unei proteine esențiale supraviețuirii neuronilor motori. Acești neuroni controlează mișcările voluntare, precum respirația, hrănirea și mersul. În lipsa acestei proteine, neuronii motori se deteriorează progresiv, ducând la slăbiciune musculară severă și, în formele grave, la deces. SMA este una dintre cele mai frecvente cauze genetice de deces infantil, cu o incidență de aproximativ 1 la 6.000 - 10.000 de nou-născuți (...), dar există tratamente moderne care pot schimba radical prognosticul, cu condiția unui diagnostic timpuriu', se arată într-un comunicat transmis joi de unitatea sanitară.
Programul a devenit posibil prin sprijinul asociației de pacienți Familia SMA, care a contribuit la achiziționarea kiturilor necesare testării. Astfel, nou-născuții din maternitățile din județul Bihor vor beneficia gratuit de această analiză genetică. Testarea se face dintr-o simplă picătură de sânge, recoltată în primele zile de viață, în același timp cu celelalte investigații din screeningul neonatal standard.
Prin acest program, Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor face un pas esențial spre alinierea la standardele europene în medicina genomică și medicina personalizată pentru nou-născuți, se subliniază în comunicat.
'Depistarea precoce a SMA poate face diferența între o viață afectată de dizabilitate severă și o viață aproape normală. Cu cât tratamentul este început mai devreme, cu atât șansele copilului cresc semnificativ. Le mulțumim partenerilor noștri care au făcut posibilă această inițiativă', a declarat, citat în comunicat, medicul-șef al Centrului Regional de Genetică Medicală din cadrul Spitalului Județean de Urgență, Claudia Jurca, medic primar genetică medicală și pediatrie. AGERPRES/(AS - redactor: Eugenia Pașca, editor: Antonia Niță, editor online: Ada Vîlceanu)
Conținutul website-ului www.agerpres.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informaţiile publicate pe acest site de către AGERPRES sunt protejate de dispoziţiile legale incidente. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conţinutului acestui website. Informaţiile transmise pe www.agerpres.ro pot fi preluate, în conformitate cu legislaţia aplicabilă, în limita a 500 de semne. Detalii în secţiunea Condiţii de utilizare. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor AGERPRES, vă rugăm să contactaţi Direcţia Marketing - marketing@agerpres.ro.
Alte știri din categorie
Cseke Attila: Închiderea investițiilor prin PNRR la spitale, prioritară pentru Ministerul Sănătății
Ministrul interimar al Sănătății, precum și al Dezvoltării, Lucrărilor Publice și Administrației, Cseke Attila, a declarat, vineri, la Blaj, că pe cele două șantiere de la Institutul 'Marius Nasta' din București și Spitalul Județean de Urgență Bistrița, obiective finanțate prin Planul Național de Redresare și Reziliență (PNRR), se lucrează intens, iar la Institutul I
Iași: Peste 3.000 de persoane vulnerabile din zona Moldovei, înscrise în programul COLONPREV
Peste 3.000 de persoane vulnerabile din zona Moldovei s-au înscris într-un program de screening pentru cancerul colorectal, COLONPREV, derulat de Institutul Regional de Oncologie (IRO) Iași și Universitatea de Medicină și Farmacie 'Gr.T.Popa' Iași. Potrivit reprezentanților UMF Iași, obiectivul este ca, până la finalul anului 2029, 31
Prahova: Flux normal de donatori la Centrul de Transfuzie Sanguină în ciuda concediilor, spre deosebire de anii trecuți
Centrul de Transfuzie Sanguină (CTS) - Ploiești a înregistrat, pe perioada verii, un flux normal de donatori în ciuda concediilor, spre deosebire de anii trecuți când numărul acestora scădea, conducerea centrului vorbind despre un comportament mai responsabil al donatorilor. 'Noi avem în fiecare zi mulți donatori, &
Maramureș: Spitalul de Boli Infecțioase și Psihiatrie a introdus sistem eHealth printr-o finanțare PNRR
Serviciile medicale, serviciile administrative și de relații cu pacienții vor fi complet digitalizate în urma proiect cu finanțare asigurată prin PNRR, a declarat, joi, într-o conferință de presă, managerul Spitalul de Boli Infecțioase și Psihiatrie (SBIP) Baia Mare, Ludovica Rusu. 'Marcăm un moment important, implementarea unui sistem integrat
Ministerul Sănătății: Unitățile sanitare dispun de 948 grupuri electrogene în 340 unități sanitare
Unitățile sanitare din România dispun de 948 de grupuri electrogene, instalate în 340 de unități, potrivit datelor centralizate de Ministerul Sănătății. Ministerul a solicitat direcțiilor de sănătate publică să centralizeze situația acestor grupuri electrogene, pentru a verifica nivelul de pregătire și capacitatea reală a unitățilo
Colegiul Medicilor Stomatologi solicită Ministerului Educației includerea sănătății orale în curricula de educație
Colegiul Medicilor Stomatologi din România solicită Ministerului Educației și Cercetării includerea sănătății orale și a prevenției afecțiunilor stomatologice în curricula de educație pentru sănătate destinată elevilor de liceu. Potrivit unui comunicat transmis, miercuri, AGERPRES, demersul are loc în contextul actualului proces de reformă cu
Brăila: Gala ''Ana Aslan'', ajunsă la cea de-a treia ediție, se va desfășura pe 3 octombrie
Gala ''Ana Aslan'', eveniment dedicat excelenței în cercetarea și îmbunătățirea calității vieții la vârsta matură, ajuns la cea de-a treia ediție, va reuni și anul acesta, la Brăila, orașul natal al savantei de renume mondial Ana Aslan, personalități ale lumii medicale și academice românești, potrivit informațiilor transmise de
Brașov: A treia victimă a accidentului din centrul orașului - în stare gravă, pe secția ATI a SCJU
Una dintre victimele accidentului produs marți seara, în centrul orașului Brașov, este în stare gravă, internată pe secția ATI a Spitalului Clinic Județean de Urgență (SCJU) Brașov, cu politraumatisme, intubată și ventilată, au precizat reprezentanții spitalului. Conform SCJU, și șoferul care a produs
Timiș: Peste 60.000 de pacienți oncologici vor beneficia anual de servicii medicale moderne, în viitorul IROT
Peste 60.000 de pacienți oncologici vor beneficia anual de servicii medicale moderne la viitorul Institut Regional de Oncologie din Timișoara (IROT), care va fi construit cu sprijinul fondurilor europene, prin Programul Sănătate, în condițiile în care, în Regiunea Vest, peste 55.000 de persoane trăiesc cu un diagnostic oncologic, iar anual sunt depistate ap
Alba: Prelevare de organe și țesuturi, pentru prima dată în ultimii 15 ani
Spitalul Județean de Urgență (SJU) Alba Iulia a anunțat, marți, că, pentru prima dată în ultimii 15 ani, a fost realizată o prelevare de organe și țesuturi, de la un donator aflat în moarte cerebrală. Potrivit unui comunicat de presă transmis AGERPRES de SJU Alba Iulia, prelevarea a avut loc duminică, iar intervenția a mobilizat patru echipe medica
Buzău: Spitalul Județean scoate la concurs 17 posturi; insuficiente, apreciază Sanitas
Spitalul Județean de Urgență (SJU) Buzău va scoate la concurs 17 posturi de asistenți medicali, infirmiere debutante și îngrijitoare, un număr insuficient, apreciază conducerea Sanitas, raportat la nevoile unității medicale, sindicaliștii sperând totuși că în perioada următoare vor fi organizate și alte selecții pentru încadrarea de personal.
Timișoara va deveni capitala pneumologiei pediatrice; Inteligența Artificială în ecografia pulmonară, o temă a conferinței
Inteligența Artificială (IA) în ecografia pulmonară va fi, în premieră, una dintre temele Conferinței Naționale PNEUMOPED 2026, de pneumologie pediatrică, la care vor participa, la Timișoara, în perioada 7 - 10 octombrie, peste 500 de medici din țară și străinătate. Cea de-a VIII-a ediție a evenimentului care se va derula sub
Giurgiu: Valul de caniculă care afectează județul a determinat o creștere a cazurilor prezentate la UPU
Valul de caniculă care afectează județul Giurgiu de aproximativ 7 zile a determinat o creștere semnificativă a numărului de prezentări în Unitatea de Primiri Urgențe din cadrul Spitalului Județean de Urgență, iar în această perioadă în UPU au fost consultați și tratați aproximativ o mie de pacienți, dintre care un număr important au fost cazurile pe
Galați: Au început lucrările la noua secție de îngrijiri paliative de la Maternitatea 'Buna Vestire'
Primăria municipiului Galați anunță că au început lucrările pentru înființarea unei secții moderne de îngrijiri paliative la Spitalul Clinic de Obstetrică Ginecologie 'Buna Vestire', valoarea totală a proiectului fiind de peste 19 milioane de lei. Potrivit unui comunicat de presă transmis luni de municipalitate, proiectul presupune de
Cseke Attila, despre ambulanța atacată: Fenomentul dezinformării a devenit extrem de periculos
Ministrul interimar al Sănătății, Cseke Attila, consideră că fenomenul dezinformării pe platformele digitale a devenit 'extrem de periculos', iar statul ar trebui să-și asume măsuri, eventual prin înăsprirea legislației, el arătând că la Ministerul Sănătății are în vedere alocarea de personal care să monitorizeze rețelele de socializare pentru a exi