Bihor: Program-pilot de screening pentru atrofia musculară spinală la nou-născuți, la Spitalul Județean de Urgență
Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor, prin Centrul Regional de Genetică Medicală, demarează în această lună un program-pilot de screening neonatal gratuit pentru atrofia musculară spinală, o boală genetică rară și gravă, care afectează musculatura și poate avea consecințe severe dacă nu este depistată și tratată la timp.
'Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală genetică gravă, cauzată de mutații ale genei SMN1, responsabilă pentru producerea unei proteine esențiale supraviețuirii neuronilor motori. Acești neuroni controlează mișcările voluntare, precum respirația, hrănirea și mersul. În lipsa acestei proteine, neuronii motori se deteriorează progresiv, ducând la slăbiciune musculară severă și, în formele grave, la deces. SMA este una dintre cele mai frecvente cauze genetice de deces infantil, cu o incidență de aproximativ 1 la 6.000 - 10.000 de nou-născuți (...), dar există tratamente moderne care pot schimba radical prognosticul, cu condiția unui diagnostic timpuriu', se arată într-un comunicat transmis joi de unitatea sanitară.
Programul a devenit posibil prin sprijinul asociației de pacienți Familia SMA, care a contribuit la achiziționarea kiturilor necesare testării. Astfel, nou-născuții din maternitățile din județul Bihor vor beneficia gratuit de această analiză genetică. Testarea se face dintr-o simplă picătură de sânge, recoltată în primele zile de viață, în același timp cu celelalte investigații din screeningul neonatal standard.
Prin acest program, Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor face un pas esențial spre alinierea la standardele europene în medicina genomică și medicina personalizată pentru nou-născuți, se subliniază în comunicat.
'Depistarea precoce a SMA poate face diferența între o viață afectată de dizabilitate severă și o viață aproape normală. Cu cât tratamentul este început mai devreme, cu atât șansele copilului cresc semnificativ. Le mulțumim partenerilor noștri care au făcut posibilă această inițiativă', a declarat, citat în comunicat, medicul-șef al Centrului Regional de Genetică Medicală din cadrul Spitalului Județean de Urgență, Claudia Jurca, medic primar genetică medicală și pediatrie. AGERPRES/(AS - redactor: Eugenia Pașca, editor: Antonia Niță, editor online: Ada Vîlceanu)
Conținutul website-ului www.agerpres.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informaţiile publicate pe acest site de către AGERPRES sunt protejate de dispoziţiile legale incidente. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conţinutului acestui website. Informaţiile transmise pe www.agerpres.ro pot fi preluate, în conformitate cu legislaţia aplicabilă, în limita a 500 de semne. Detalii în secţiunea Condiţii de utilizare. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor AGERPRES, vă rugăm să contactaţi Direcţia Marketing - marketing@agerpres.ro.
Alte știri din categorie
Timiș: La Spitalul Municipal, medicina nucleară extinde investigațiile cu PET-CT pentru pacienții oncologici și hematologici
La Spitalul Municipal din Timișoara, medicina nucleară extinde investigațiile cu PET-CT pentru pacienții oncologici și hematologici, având un rol important în diagnostic, stadializarea bolii, evaluarea răspunsului la tratament, monitorizarea evoluției și identificarea recidivelor, a declarat, marți, dr. Ionuț Rus, medic primar de medicină nucleară din cad
Bacău: 'Comunicarea eficientă între pacient și echipa medicală' - tema Conferinței Medicale Buhuși
'Comunicarea eficientă între pacient și echipa medicală' este tema Conferinței Medicale Buhuși, eveniment organizat în perioada 27 - 29 august de Spitalul 'Prof. Dr. Eduard Apetrei' Buhuși. Managerul unității sanitare, Constantin Poiană, a declarat, marți, pentru AGERPRES, că această temă continuă preocupări
Una din patru femei din România a consumat alcool în timpul sarcinii (sondaj)
Una din patru femei din România a consumat alcool în timpul sarcinii, în mod regulat sau ocazional, iar 55% dintre respondente afirmă că nu au discutat cu medicul care le-a monitorizat sarcina despre riscurile asociate consumului de alcool, potrivit unui sondaj de specialitate, dat luni publicității. Potrivit cercetării realizate la s
Arad: Una dintre victimele incendiului la garaje, în stare critică; se caută un loc la marii arși
Una dintre cele două victime ale incendiului care a cuprins, sâmbătă, două garaje din municipiul Arad este în stare critică, cu arsuri pe 80% din suprafața corpului, iar Spitalul Clinic Județean de Urgență (SCJU) îi caută un loc pe o secție de mari arși din țară. Reprezentanții SCJU Arad au declarat luni, pentru
Tulcea: Apel pentru donatorii de sânge, pe fondul scăderii rezervelor
Centrul de Transfuzii Sanguine (CTS) din Tulcea a făcut, luni dimineața, pe o rețea socială, apel la donatorii de sânge pentru a acoperi necesarul de produse în această perioadă, în contextul concediilor și a reținerii unor donatori de a se prezenta la unitate, pe fondul temperaturilor ridicate. În mesajul făcut public,
Federația 'Solidaritatea Sanitară': Angajații din sănătate, consultați în ceea ce privește impactul legii salarizării
Federația 'Solidaritatea Sanitară' a declanșat o consultare publică, la nivel național, invitând toți angajații din Sănătate să transmită dacă proiectul legii salarizării trebuie acceptat sau respins. Angajații sunt chemați să precizeze dacă proiectul ar genera scăderi salariale, creșteri sau menținerea veniturilor în plată, se arată î
Institutul Clinic Fundeni: Activitatea medicală se desfășoară în condiții de maximă siguranță
Activitatea medicală se desfășoară în condiții de maximă siguranță la Institutul Clinic Fundeni din București după ce incendiul de mici proporții izbucnit într-un salon al secției Chirurgie 2 a fost lichidat rapid și nu a produs nici victime și nici pagube materiale mari. 'Un incendiu de mici proporții, produs în dimineaț
Brașov: Cinci persoane rănite într-un accident între o mașină și o ambulanță, la Brașov
Cele cinci persoane rănite în accidentul rutier produs în Brașov erau conștiente și au fost transportate la spital pentru investigații medicale și îngrijiri de specialitate, a informat Inspectoratul pentru Situații de Urgență (ISU) Brașov. Potrivit ISU Brașov, cele cinci persoane au fost rănite, sâmbătă, într-un accident rutier pr
CNAS - precizări despre cheltuielile pentru sănătate din bugetul FNUASS
Casa Națională de Asigurări de Sănătate a informat vineri că, în prezent, dar și în anii anteriori, cele mai mari ponderi în cheltuielile pentru sănătate din bugetul FNUASS, gestionat de CNAS, revin asistenței medicale spitalicești (circa 45%) și medicamentelor compensate (aproximativ 33%). 'În timp, în finanț
Buzău: Intervenție chirurgicală pentru rezecție formațiune tumorală toracală, în premieră la Spitalul Județean
O echipă medicală de la Spitalul Județean de Urgență (SJU) Buzău a realizat, în premieră pentru această unitate, o intervenție chirurgicală pentru rezecție formațiune tumorală toracală, la o pacientă în vârstă de 63 de ani din municipiul Buzău, operație dificilă din perspectiva dimensiunilor mari a formațiunii tumorale. Potri
Neamț: SJU Piatra-Neamț a solicitat acreditare pentru declararea morții cerebrale și prelevare de organe
Spitalul Județean de Urgență (SJU) Piatra-Neamț a solicitat Agenției Naționale de Transplant acreditarea pentru declararea morții cerebrale și prelevarea de organe, a declarat, pentru AGERPRES, managerul unității sanitare, conf. dr. Alexandru Patrașcu. 'Am depus deja dosarul la Agenția Națională de Transplant și sperăm ca cel târziu
Psiholog: Burnoutul, o suferință tăcută a oamenilor care muncesc până la epuizare
Psihologul Cristian Grigore consideră că burnoutul este una dintre cele mai tăcute suferințe ale oamenilor care muncesc până la epuizare și poate să schimbe modul în care un om își poate privi familia, colegii, profesia sau chiar propria viață. 'Suferința aceasta a burnoutului nu se referă doar la o stare de oboseală, ci sunt mai multe in
CNAS selectează directori generali pentru 20 de case de asigurări de sănătate
Casa Națională de Asigurări de Sănătate organizează concurs pentru ocuparea posturilor vacante de director general al caselor de asigurări de sănătate Brăila, Caraș-Severin, Călărași, Covasna, Dolj, Galați, Giurgiu, Hunedoara, Ialomița, Ilfov, Mehedinți, Neamț, Olt, Prahova, Sălaj, Sibiu, Suceava, Timiș, Vaslui și al Casei Asigurărilor de Sănătate a Apărării, Ordinii
Alba: Focar de hepatită de tip A; au fost confirmate șapte cazuri, la copii
Un focar de hepatită A a fost declarat într-un cartier din Alba Iulia, după ce au fost confirmate șapte cazuri, la copii cu vârste între 0 și 14 ani, și un adult, a informat, joi, Direcția de Sănătate Publică (DSP) Alba. Potrivit directorului executiv al DSP Alba, Alexandru Sinea, sunt opt cazuri confirmate, dintre care
Vaslui: Criză de sânge la Centrul de Transfuzie Bârlad; DSP face apel la cetățeni să doneze
Direcția de Sănătate Publică (DSP) Vaslui face apel la populația din județ să doneze sânge la Centrul Județean de Transfuzie Sanguină din Bârlad, care se confruntă în prezent cu un deficit critic de sânge. Autoritățile sanitare subliniază că, pentru asigurarea stocului necesar spitalelor, este nevoie de o donare regulată de sânge,