Bihor: Program-pilot de screening pentru atrofia musculară spinală la nou-născuți, la Spitalul Județean de Urgență
Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor, prin Centrul Regional de Genetică Medicală, demarează în această lună un program-pilot de screening neonatal gratuit pentru atrofia musculară spinală, o boală genetică rară și gravă, care afectează musculatura și poate avea consecințe severe dacă nu este depistată și tratată la timp.
'Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală genetică gravă, cauzată de mutații ale genei SMN1, responsabilă pentru producerea unei proteine esențiale supraviețuirii neuronilor motori. Acești neuroni controlează mișcările voluntare, precum respirația, hrănirea și mersul. În lipsa acestei proteine, neuronii motori se deteriorează progresiv, ducând la slăbiciune musculară severă și, în formele grave, la deces. SMA este una dintre cele mai frecvente cauze genetice de deces infantil, cu o incidență de aproximativ 1 la 6.000 - 10.000 de nou-născuți (...), dar există tratamente moderne care pot schimba radical prognosticul, cu condiția unui diagnostic timpuriu', se arată într-un comunicat transmis joi de unitatea sanitară.
Programul a devenit posibil prin sprijinul asociației de pacienți Familia SMA, care a contribuit la achiziționarea kiturilor necesare testării. Astfel, nou-născuții din maternitățile din județul Bihor vor beneficia gratuit de această analiză genetică. Testarea se face dintr-o simplă picătură de sânge, recoltată în primele zile de viață, în același timp cu celelalte investigații din screeningul neonatal standard.
Prin acest program, Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor face un pas esențial spre alinierea la standardele europene în medicina genomică și medicina personalizată pentru nou-născuți, se subliniază în comunicat.
'Depistarea precoce a SMA poate face diferența între o viață afectată de dizabilitate severă și o viață aproape normală. Cu cât tratamentul este început mai devreme, cu atât șansele copilului cresc semnificativ. Le mulțumim partenerilor noștri care au făcut posibilă această inițiativă', a declarat, citat în comunicat, medicul-șef al Centrului Regional de Genetică Medicală din cadrul Spitalului Județean de Urgență, Claudia Jurca, medic primar genetică medicală și pediatrie. AGERPRES/(AS - redactor: Eugenia Pașca, editor: Antonia Niță, editor online: Ada Vîlceanu)
Conținutul website-ului www.agerpres.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informaţiile publicate pe acest site de către AGERPRES sunt protejate de dispoziţiile legale incidente. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conţinutului acestui website. Informaţiile transmise pe www.agerpres.ro pot fi preluate, în conformitate cu legislaţia aplicabilă, în limita a 500 de semne. Detalii în secţiunea Condiţii de utilizare. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor AGERPRES, vă rugăm să contactaţi Direcţia Marketing - marketing@agerpres.ro.
Alte știri din categorie
Botoșani: Spitalul Județean 'Mavromati' a scos la concurs 157 de posturi, după deblocarea prin hotărâre de guvern
Peste 150 de posturi de medici, asistenți medicali, îngrijitori, infirmieri, brancardieri, dar și personal auxiliar au fost scoase la concurs de Spitalul Județean de Urgență 'Mavromati' Botoșani, după deblocarea, prin hotărâre de guvern, a posturilor din sistemul sanitar, a anunțat, miercuri, într-o conferință de presă, managerul unității me
Hunedoara: Spitalul Municipal Brad va realiza un parc fotovoltaic pentru acoperirea costurilor cu energia electrică
Spitalul Municipal din Brad intenționează să-și acopere toate costurile cu energia electrică, estimate la circa 100.000 de euro pe an, prin înființarea unui parc fotovoltaic propriu, în baza unui proiect în valoare de 2,14 milioane de lei depus la finanțare prin Fondul de Modernizare al AFIR. 'Dorim să realizăm un parc fo
Arad: Jumătate dintre paturile pentru copii de la SCJU, ocupate la debutul sezonului de infecții respiratorii
Jumătate dintre paturile pentru copii de la Spitalul Clinic Județean de Urgență (SCJU) Arad au fost ocupate pe fondul infecțiilor respiratorii înregistrate în prima săptămână din octombrie, considerată de autorități perioada de debut a sezonului de viroze, iar la nivel de județ, numărul îmbolnăvirilor este peste media multianuală.
SJU Piatra-Neamț va comunica informațiile oficiale cu ajutorul unui avatar
Spitalul Județean de Urgență (SJU) Piatra-Neamț va comunica informațiile oficiale cu ajutorul unui avatar dezvoltat cu inteligența artificială, a anunțat conducerea unității sanitare, precizând, totodată, că proiectul va fi implementat gratuit de o firmă din județ. 'Pregătim o nouă modalitate de a comunica mai ușor cu pacienții, apar
Peste 3.900 de candidați s-au înscris la examenul pentru obținerea titlului de specialist
Peste 3.900 de candidați s-au înscris la examenul pentru obținerea titlului de specialist, care începe miercuri, a anunțat Ministerul Sănătății. În perioada 7 octombrie - 3 noiembrie 2026 se desfășoară sesiunea de examen pentru obținerea titlului de medic, medic stomatolog și farmacist specialist. Această sesiune aduce
Galați: Unitate nouă de igienizare la Spitalul TBC; investiția are o valoare de 5,2 milioane de lei
Lucrările la noua unitate de igienizare a Spitalului de Pneumoftiziologie (TBC) Galați, investiție a Consiliului Județean Galați în valoare de 5,2 milioane de lei, sunt în plină desfășurare, a anunțat, marți, președintele CJ Galați, Costel Fotea. Potrivit acestuia, o mare pate dintre compartimentările interioare din gips-carton au
Bacău: Spitalul din Buhuși devine centru regional de screening pentru depistarea precoce a cancerului pulmonar
Spitalul 'Prof. Dr. Eduard Apetrei' din Buhuși devine timp de trei ani centru de screening al cancerului pulmonar, în regiunea Nord-Est, a anunțat managerul unității sanitare, Constantin Poiană. Acesta fapt este posibil în urma unui parteneriat încheiat între spitalul din Buhuși și Institutul de Pneumoftiziologi
Tulcea: Deficitul de medici, în continuare o problemă accentuată la nivelul Spitalului Județean
Spitalul Județean de Urgență (SJU) din Tulcea se confruntă în continuare cu deficit de personal specializat, chiar dacă angajații unității primesc stimulente financiare din partea autorităților județene și locale, iar conducerea SJU consideră că actele normative în baza cărora se medicii specialiști primesc salariile trebuie modificate în beneficiul
Premieră națională la Institutul Clinic Fundeni: primul transplant hepatic de la donator viu cu recoltare robotică
O echipă medicală de la Institutul Clinic Fundeni a realizat, în premieră națională, un transplant hepatic de la donator viu în care fragmentul de ficat a fost recoltat prin chirurgie robotică, intervenția având loc la 30 septembrie, potrivit reprezentanților Centrului pentru Boli Digestive și Transplant Hepatic. Intervenția a fost coordonată
Brain Health School Challenge, provocare pentru elevi lansată de Societatea de Neurologie din România
Societatea de Neurologie din România (SNR) lansează luni, de Ziua Mondială a Educației, ediția din România a proiectului educațional 'Brain Health School Challenge', care îi invită pe elevii din învățământul primar, g
Galați: Stație electrochirurgicală de ultimă generație la Spitalul Județean, pentru intervenții oncologice
Blocul Operator al Spitalului Clinic Județean de Urgență 'Sf. Apostol Andrei' Galați a fost dotat cu o stație electrochirurgicală de ultimă generație, care poate fi utilizată pentru îndepărtarea tumorilor canceroase, a anunțat, luni, președintele Consiliului Județean (CJ) Galați, Costel Fotea. 'O nouă șansă pentru bolnavii de cancer. Blocul O
SJU Piatra-Neamț angajează zeci de medici, asistente, infirmiere și brancardieri
Spitalul Județean de Urgență (SJU) Piatra-Neamț angajează aproape 100 de medici, asistente, infirmiere și brancardieri, a declarat, pentru AGERPRES, managerul unității sanitare, Alexandru Patrașcu. Angajările se fac prin concurs, în mai multe etape, și vizează secțiile cu deficit de personal. ''În urma discuț
Cătălina Poiană: Grija pentru pacient începe cu formarea viitorilor medici
Președintele Colegiului Medicilor din România, Cătălina Poiană, subliniază, la începutul noului an universitar, importanța formării studenților la medicină pentru calitatea actului medical și modul în care vor fi îngrijiți pacienții în viitor. ''Felul în care formăm astăzi studenții - viitorii medici
Colegiul Medicilor din România: Prevenirea incendiilor trebuie să fie o prioritate permanentă
Colegiul Medicilor din România își exprimă solidaritatea cu medicii de la Spitalul de Pneumoftiziologie Brașov și subliniază că prevenirea și apărarea împotriva incendiilor trebuie să reprezinte o prioritate permanentă în spitale, pentru protejarea pacienților și a personalului medical. 'În spitale, regulile t
Ministerul Sănătății: Pacientă găsită carbonizată, în urma incendiului izbucnit la Spitalul de Pneumoftiziologie din Brașov
O pacientă internată în Spitalul de Pneumoftiziologie din municipiul Brașov a fost descoperită carbonizată, după ce ar fi incendiat o saltea dintr-un salon situat la etajul 1 al clădirii, a informat, duminică, Ministerul Sănătății. 'Din primele date, evenimentul s-a soldat cu o victimă găsită carbonizată în salon, despre care s