Bihor: Program-pilot de screening pentru atrofia musculară spinală la nou-născuți, la Spitalul Județean de Urgență
Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor, prin Centrul Regional de Genetică Medicală, demarează în această lună un program-pilot de screening neonatal gratuit pentru atrofia musculară spinală, o boală genetică rară și gravă, care afectează musculatura și poate avea consecințe severe dacă nu este depistată și tratată la timp.
'Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală genetică gravă, cauzată de mutații ale genei SMN1, responsabilă pentru producerea unei proteine esențiale supraviețuirii neuronilor motori. Acești neuroni controlează mișcările voluntare, precum respirația, hrănirea și mersul. În lipsa acestei proteine, neuronii motori se deteriorează progresiv, ducând la slăbiciune musculară severă și, în formele grave, la deces. SMA este una dintre cele mai frecvente cauze genetice de deces infantil, cu o incidență de aproximativ 1 la 6.000 - 10.000 de nou-născuți (...), dar există tratamente moderne care pot schimba radical prognosticul, cu condiția unui diagnostic timpuriu', se arată într-un comunicat transmis joi de unitatea sanitară.
Programul a devenit posibil prin sprijinul asociației de pacienți Familia SMA, care a contribuit la achiziționarea kiturilor necesare testării. Astfel, nou-născuții din maternitățile din județul Bihor vor beneficia gratuit de această analiză genetică. Testarea se face dintr-o simplă picătură de sânge, recoltată în primele zile de viață, în același timp cu celelalte investigații din screeningul neonatal standard.
Prin acest program, Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor face un pas esențial spre alinierea la standardele europene în medicina genomică și medicina personalizată pentru nou-născuți, se subliniază în comunicat.
'Depistarea precoce a SMA poate face diferența între o viață afectată de dizabilitate severă și o viață aproape normală. Cu cât tratamentul este început mai devreme, cu atât șansele copilului cresc semnificativ. Le mulțumim partenerilor noștri care au făcut posibilă această inițiativă', a declarat, citat în comunicat, medicul-șef al Centrului Regional de Genetică Medicală din cadrul Spitalului Județean de Urgență, Claudia Jurca, medic primar genetică medicală și pediatrie. AGERPRES/(AS - redactor: Eugenia Pașca, editor: Antonia Niță, editor online: Ada Vîlceanu)
Conținutul website-ului www.agerpres.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informaţiile publicate pe acest site de către AGERPRES sunt protejate de dispoziţiile legale incidente. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conţinutului acestui website. Informaţiile transmise pe www.agerpres.ro pot fi preluate, în conformitate cu legislaţia aplicabilă, în limita a 500 de semne. Detalii în secţiunea Condiţii de utilizare. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor AGERPRES, vă rugăm să contactaţi Direcţia Marketing - marketing@agerpres.ro.
Alte știri din categorie
Ministerul Sănătății: Prioritățile ministrului interimar Cseke Attila - investițiile, salarizarea, actele normative aflate pe circuitul de avizare
Investițiile din sănătate, salarizarea personalului medical pe criterii de performanță, analizarea și accelerarea actelor normative aflate deja pe circuitul de avizare interministerială sunt prioritățile ministrului interimar al Sănătății, Cseke Attila. Potrivit unei postări pe pagina de
Galați: Spitalul Municipal Tecuci, dotat cu echipament medical de ultimă generație pentru depistarea rapidă a osteoporozei
Ambulatoriul Spitalului Municipal ''Anton Cincu'' din Tecuci a fost dotat cu un osteodensitometru, echipament medical de ultimă generație destinat depistării rapide a osteoporozei și a altor afecțiuni ale oaselor, a anunțat, luni, președintele Consiliului Județean Galați, Costel Fotea. Potrivit acestuia, investiția face parte d
Rogobete: Acest mandat se încheie, dar munca pentru un sistem de sănătate mai corect nu se oprește aici
Ministrul demisionar al Sănătății, Alexandru Rogobete, a declarat luni că, deși mandatul său s-a încheiat, va continua să lucreze pentru un sistem medical 'mai corect', subliniind că reforma nu depinde de o funcție, ci de continuitate. 'Astăzi am predat mandatul la Ministerul Sănătății. A fost o perioadă intensă, în care fiecare decizie
Specialiștii trag un semnal de alarmă în legătură cu importanța vaccinării și susțin ferm imunizarea
Specialiști din domeniul medical au subliniat luni, în cadrul unei dezbateri organizate la Parlament, importanța vaccinării și necesitatea consolidării programelor de imunizare pentru protejarea sănătății publice. Evenimentul, intitulat 'Fiecare viață protejată contează', a fost organizat de Asociația Română pentru Educație Pediatrică &icir
Olt: Deficit de stomatologi în mediul rural - 15 cabinete în 104 localități
Cabinetele stomatologice din mediul rural din județul Olt sunt insuficiente, la sate fiind deficit de medici dentiști, potrivit directorului Casei de Asigurări de Sănătate (CAS) Olt, Sorina Oancea, care a îndemnat autoritățile locale să încerce atragerea stomatologilor prin punerea la dispoziție a spațiilor și chiar și a aparaturii. În prezen
Sibiu/Specialist în adicții: Sondajul din municipiul reședință arată o poziție clară împotriva jocurilor de noroc
Rezultatul sondajului organizat de Primăria Municipiului Sibiu privind interzicerea jocurilor de noroc în oraș este 'categoric' și oferă un semnal clar pentru decizia Consiliului Local de luni, consideră Holger Lux, medic psihoterapeut și președinte al Centrului de tratament pentru dependența de alcool și alte droguri din cadrul Asociației Crucea Albast
Rogobete: Infecțiile nosocomiale sunt prea mult ascunse în România
Ministrul demisionar al Sănătății, Alexandru Rogobete, a pledat vineri pentru raportarea corectă a infecțiilor nosocomiale din spitale, subliniind că în timpul mandatului său au fost realizate investiții de aproape 2 miliarde de lei pentru prevenirea acestora. 'Investițiile (...) vor schimba, nu peste noapte, dar vor schimba înfățișarea secțiil
Rogobete: Când mi s-a recomandat să tai 10% din veniturile doctorilor, relația cu premierul s-a deteriorat
Ministrul demisionar al Sănătății, Alexandru Rogobete, a declarat vineri că relația sa cu premierul Ilie Bolojan 's-a deteriorat' în momentul în care i s-a recomandat fie să taie 10% din veniturile personalului medical, fie să dea afară 10% dintre aceștia. Rogobete a avut vineri o conferință de presă în care și-a prezentat bilanțul ce
Iași: Tudor Gheorghe, externat din Spitalul de Neurochirurgie
Managerul Spitalului Clinic de Urgențe 'Prof.Dr. Nicolae Oblu' din Iași, dr Lucian Eva, a declarat, vineri, presei, că artistul Tudor Gheorghe a fost externat din unitate. Potrivit acestuia, cântărețul și compozitorul Tudor Gheorghe a ajuns la spital vineri dimineața, după ce a suferit câteva leziuni minore care au necesita
Olt: Neurologul Renică Diaconescu, care a salvat pacienți în stare vegetativă, solicită secții de recuperare în spitale
Medicul neurolog Renică Diaconescu, șeful Secției Neurologie de la Spitalul Județean de Urgență (SJU) Slatina, a susținut joi, într-o conferință de presă, necesitatea unor secții de recuperare, în contextul în care a prezentat cazul a doi pacienți salvați în acest an și recuperați în proporție de peste 70% după ce au ajuns în stare vegetat
Patronatul Furnizorilor de Servicii Medicale Private: Accesul pacienților oncologici la tratament, tot mai dificil
Patronatul Furnizorilor de Servicii Medicale Private din România (PALMED) a avertizat joi asupra 'deteriorării' accesului pacienților oncologici la radioterapie, un tratament necesar în aproximativ jumătate dintre cazurile de cancer. Organizația își exprimă sprijinul față de poziția transmisă recent de asociațiile de pacienți.
Medicul Bogdan Popescu spune că aproape un milion de români au boli neurologice rare
Aproape un milion de români au boli neurologice rare, a afirmat prof. univ. dr. Bogdan Popescu, joi, la o conferință de presă prilejuită de deschiderea celei de-a IV-a ediții a Forumului Național de Neurologie - 'Terapiile inovative în contextul sustenabilizării sistemului de sănătate'. 'Scleroza multiplă - în ultimii 20 de ani s-
UMF va înființa un centru de excelență în cercetare, diagnostic clinic, studii translaționale și bioinformatică
Universitatea de Medicină și Farmacie 'Carol Davila' din București a înființat un centru de excelență care va integra cercetarea, diagnosticul clinic, studiile translaționale și bioinformatica într-o singură structură dedicată medicinei de precizie. Universitatea a anunțat, joi, câștigarea proiectului EXCELY - 'Ex
Timiș: Creștere a cazurilor de insuficiență respiratorie la copii; cauza - astmul bronșic declanșat de alergii
Numărul cazurilor de copii cu dificultăți accentuate de respirație, care ajung în Compartimentul de Pneumologie Pediatrică din Clinica de Pediatrie II Bega, a crescut în ultimele zile, cauza fiind astmul bronșic declanșat de alergiile de primăvară, a declarat, joi, dr. Ioana Ciucă, medic primar pneumolog pediatru, coordonatorul Compartimentului de Pneumol
Crucea Roșie anunță o campanie de informare și vaccinare ROR în opt județe
Crucea Roșie Română va derula, în perioada 27-30 aprilie, în localități din opt județe, o campanie de informare și vaccinare ROR (rujeolă-oreion-rubeolă), pentru ca părinții să cunoască beneficiile vaccinării și riscurile asociate refuzului imunizării copiilor, în contextul scăderii ratei vaccinării în țara noastră.