Medicii cer ca pacienţii cu acondroplazie să aibă acces la tratamentul cu Voxzogo, singurul aprobat pentru această boală
Asigurarea accesului copiilor din România afectaţi de acondroplazie, o boală rară genetică, la tratamentul cu Voxzogo este "zbaterea" familiei, a comunităţii şi a medicilor, au arătat marţi participanţii la conferinţa organizată de Asociaţia Oamenilor Mici, la Palatul Parlamentului.
"Zbaterea noastră acum este să le dăm acces la un medicament care le asigură creşterea. Este un medicament care e accesibil, fereastra terapeutică fiind de la patru luni, până când se închid cartilagiile de creştere, la 14, 15, 17 ani, depinde de caz. Frustrarea noastră vine din faptul că nu reuşim să avem acces la medicaţie, a noastră ca profesionişti", a declarat pentru AGERPRES conf. univ. dr. Raluca Teleanu de la UMF "Carol Davila" Bucureşti.
Conform datelor Agenţiei Europene a Medicamentului, acondroplazia este o boală ereditară cauzată de o mutaţie a unei gene receptor al factorului de creştere fibroblastic 3 (FGFR3), care afectează creşterea a aproape tuturor oaselor corpului, ceea ce duce la o statură scundă, cu aspect caracteristic. La pacienţii cu acondroplazie, gena FFR3, care reglează creşterea, este permanent activată, fapt ce împiedică creşterea normală a oaselor.
Din 26 august 2021, Agenţia Europeană a Medicamentului a acordat medicamentului Voxzogo, utilizat în tratarea de boli rare, o autorizaţie de punere pe piaţă valabilă pe întreg teritoriul Uniunii Europene.
Conf. univ. dr. Ioana Streaţă, de la UMF Craiova, a afirmat că tratamentul cu Voxzogo este singurul aprobat la nivel internaţional şi european, până în prezent, pentru această boală rară.
"Este un tratament care are o perioadă scurtă de administrare, adică poţi începe de la patru luni, dacă ai diagnosticul, şi îl încetezi în momentul în care se închid cartilajele de creştere, când nu mai are unde să acţioneze. Şi atunci tratamentul trebuie început cât mai devreme", a precizat Ioana Streaţă.
La ora actuală, în ţara noastră, "tratamentul este aprobat, la nivel teoretic, dar fără fonduri", a declarat pentru AGERPRES prof. univ. dr. Maria Puiu de la Centrul Regional de Genetică Moleculară, una dintre cele trei unităţi medicale din ţara noastră care poate pune cu precizie diagnosticul de acondroplazie.
Alina Tătucu, reprezentanta Asociaţiei Oamenilor Mici, a afirmat că tot ceea ce îşi doresc pacienţii este să se regăsească în sistemul naţional de îngrijire şi sănătate. AGERPRES/(A - autor: Alexandru-Costin Motroaşă, editor: Mihai Simionescu, editor online: Irina Giurgiu)
Conținutul website-ului www.agerpres.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informaţiile publicate pe acest site de către AGERPRES sunt protejate de dispoziţiile legale incidente. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conţinutului acestui website. Informaţiile transmise pe www.agerpres.ro pot fi preluate, în conformitate cu legislaţia aplicabilă, în limita a 500 de semne. Detalii în secţiunea Condiţii de utilizare. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor AGERPRES, vă rugăm să contactaţi Direcţia Marketing - marketing@agerpres.ro.
Alte știri din categorie
Bihor: Centrul Regional de Genetică Medicală are un nou sistem de secvențiere ADN pentru diagnostic modern
Centrul Regional de Genetică Medicală Bihor, care funcționează în cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență, și-a extins capacitatea de diagnostic prin achiziția și implementarea sistemului Spectrum Compact CE System, un secvențiator Sanger de ultimă generație dedicat analizelor de ADN și investigațiilor de biologie moleculară, a informat, marți, conducerea
Tulcea: Caravană pentru depistarea precoce a tuberculozei - peste 200 de persoane au beneficiat de consultații gratuite
Peste 200 de persoane din patru orașe și comune din județul Tulcea au beneficiat de consultații gratuite în cadrul proiectului ''Screening TB - Organizarea programului de depistare precoce a tuberculozei la populația vulnerabilă'', populația din alte 17 unități administrativ-teritoriale fiind așteptată să-și verifice starea de sănătate în
Vrancea: Pagube importante la blocul operator, arhivă și stocuri de materiale medicale ale Spitalului Județean, în urma inundațiilor (GALERIE FOTO)
Inundațiile produse în urma ploilor abundente din ultimele zile au provocat pagube semnificative la Spitalul Județean de Urgență ''Sf. Pantelimon'' Focșani, fiind afectate spații esențiale ale unității medicale, a informat, marți, Prefectura. Potrivit sursei citate, au fost afectate inclusiv blocul operator, arhiva, spălă
Cluj: Peste 23 de milioane de lei din fonduri europene pentru modernizări la Spitalul de Boli Infecțioase
Spitalul Clinic de Boli Infecțioase din Cluj-Napoca va beneficia de peste 23 de milioane de lei din fonduri europene pentru modernizarea și dotarea ambulatoriului unității medicale. 'Consiliul Județean Cluj și Ministerul Investițiilor și Proiectelor Europene au semnat contractul de finanțare pentru 'Extinderea, modernizarea și dotarea Ambulatoriului Sp
Harghita: Membrii Sanitas, în grevă japoneză în spitalele și unitățile DGASPC; protestează împotriva proiectului legii salarizării
Membrii Sanitas din județul Harghita au intrat marți în grevă japoneză, alăturându-se acțiunilor de protest organizate la nivel național împotriva proiectului noii legi a salarizării. Președinta Sanitas Harghita, Nyulas Emma, a declarat pentru AGERPRES că protestul se desfășoară în toate spitalele și unitățile de asistență socială din j
Sindicaliștii de la Sanitas, în grevă japoneză
Sindicaliștii de la Sanitas au intrat de marți în grevă japoneză, nemulțumiți de proiectul noii legi a salarizării. 'A început greva japoneză. Angajații din sănătate și asistență socială merg la muncă. Îngrijesc, operează, salvează vieți. Și poartă banderola Sanitas - pentru că dreptatea nu vine de la sine. Greva japoneză a început
Buzău: Grevă japoneză a farmaciștilor din spital, nemulțumiți de legea salarizării
Farmaciștii din Spitalul Județean Buzău, membri ai Sindicatul Promedica Farmaciști, organizație afiliată Federației Sanitas, au declanșat marți greva japoneză, ca formă de protest față de menținerea inechităților salariale din noul proiect al legii salarizării unitare. Farmaciștii vor purta însemne specifice protestului pe durata programului de lucru, fă
Președinta CMR susține necesitatea unei legi a profesiei medicale
Președinta Colegiului Medicilor din România, Cătălina Poiană, a reiterat luni necesitatea adoptării unei legi a profesiei medicale. 'O să mă întrebați ce se poate schimba. Ceea ce am spus de la începutul acestui mandat, și anume o lege a profesiei medicale. Necesitatea unei legi a profesiei medicale am adus-o în ate
Campanie a Crucii Roșii de conștientizare a nevoii permanente de sânge în România
Crucea Roșie Română împreună cu Institutul Național de Transfuzie Sanguină lansează o campanie națională de informare și conștientizare dedicată promovării donării voluntare și regulate de sânge. Campania 'Faci bine, te simți bine. DONEAZÃ! Sânge pentru viață' a pornit de la o realitate esențială: nevoia de sânge es
Harghita: Pacienții din Valea Rece internați cu simptome de toxiinfecție alimentară rămân sub supravegehere medicală
Cele șapte persoane internate duminică noaptea la Spitalul Județean de Urgență Miercurea-Ciuc cu simptome de toxiinfecție alimentară sunt în continuare sub supraveghere medicală în Secția de Boli Infecțioase, fiind în formă clinică medie. Potrivit informațiilor transmise la solicitarea AGERPRES de Spitalul Județean de Urgență Miercurea-Ciuc,
Societatea Medicilor Rezidenți: Moartea colegului de la Floreasca, semnal de alarmă al unui sistem care îi abandonează pe rezidenți
Societatea Multidisciplinară a Medicilor Rezidenți a transmis, duminică, un mesaj de condoleanțe familiei medicului rezident de la Spitalul Floreasca, decedat sâmbătă, subliniind că acest caz nu este singular și reprezintă semnalul de alarmă al unui sistem care ''își epuizează și își abandonează tinerii medici''.
Iași: Victimele exploziei de la Sinești, internate la Chirurgie Plastică în stare gravă, cu arsuri pe o treime din corp
Cei doi soți răniți duminică dimineața, în urma exploziei unei butelii în locuința lor din comuna ieșeană Sinești, au fost internați în secția de terapie intensivă a Clinicii de Chirurgie Plastică din cadrul Spitalului ''Sf. Spiridon'', fiind intubați și cu arsuri pe o treime din corp, potrivit informațiilor furnizate AGERPRES de căt
Bihor: Focarul colectiv de Salmonella, la o școală din Oradea, nu a fost determinat de alimente, transmite DSP
Focarul colectiv de Salmonella, înregistrat în luna mai la 29 de copii și un cadru didactic într-o școală din Oradea, nu a avut cauze alimentare, a transmis Direcția de Sănătate Publică (DSP) Bihor, care a finalizat ancheta epidemiologică. ''Ipoteza transmiterii Salmonellei exclude alimentul, dar include elemente de m
Horațiu Suciu: Spitalele noi cer finanțare specială; risc de incapacitate de plată din prima lună
Șeful Clinicii de Chirurgie Cardiovasculară din Institutul de Urgență pentru Boli Cardiovasculare și Transplant (IUBCvT) Târgu Mureș, doctorul Horațiu Suciu, a atras atenția, vineri, că noile spitale moderne vor necesita o finanțare suplimentară, afirmând că, în lipsa unor formule noi de plată, unitățile respective, cum este și noul Institut al Inimii, vor
Ministerul Sănătății a efectuat o nouă tranșă de plăți pentru accelerarea proiectelor finanțate prin PNRR
Ministerul Sănătății a efectuat, în perioada 2-5 iunie, o nouă tranșă de plăți în valoare de aproximativ 19,7 milioane de lei, destinată accelerării proiectelor de infrastructură medicală finanțate prin PNRR. Potrivit MS, fondurile vor susține modernizarea și dotarea cabinetelor de medicină de familie, reducerea infecțiilor nosocomiale în spi