Institutul Naţional de Sănătate Publică, în colaborare cu comisiile de specialitate ale Ministerului Sănătăţii şi cu asociaţiile pacienţilor cu boli rare, are în plan dezvoltarea Registrului Naţional al Bolilor Rare, în acord cu recomandările Consiliului Uniunii Europene privind acţiunea în acest domeniu, se arată într-un comunicat al Direcţiei de Sănătate Publică a Municipiului Bucureşti, cu prilejul Zilei Internaţionale a Bolilor Rare, care se celebrează în data de 29 februarie.

Potrivit sursei citate, în România, în evidenţe se află 8.000 de persoane cu boli rare, dar se estimează că numărul acestora ar fi mult mai mare.

"Registrul Naţional al Bolilor Rare este o resursă esenţială pentru a înţelege mai bine şi a răspunde problematicilor complexe ridicate de bolile rare. Registrul oferă posibilitatea de a documenta istoria naturală a bolii, prin urmărirea simptomelor, rezultatelor, variabilităţii acestora, este o oportunitate de a monitoriza siguranţa tratamentului şi de a evalua eficienţa tratamentelor în viaţa reală", afirmă aceeaşi sursă.

Potrivit DSPMB, un registru al bolilor rare reprezintă şi "o oportunitate de a implica activ" pacienţii, de a avea informaţii directe de la ei, astfel încât rezultatele să fie conform nevoilor şi experienţelor lor şi dă posibilitatea generării de dovezi ştiinţifice pentru medicina personalizată.

Conform estimărilor, aproximativ 5% din cetăţenii lumii sunt afectaţi de o boală rară, ceea ce înseamnă că un număr de 300 de milioane de persoane trăiesc cu aceste afecţiuni, aproape echivalentul populaţiei Statelor Unite ale Americii.

Cele peste 6.000 de boli rare identificate sunt caracterizate de o mare diversitate de simptome, care variază nu numai de la boală la boală, ci şi de la un pacient la alt pacient care suferă de aceeaşi boală.

Totodată, 72% dintre bolile rare sunt genetice, celelalte fiind rezultatul infecţiilor virale sau bacteriene, alergiilor, factorilor din mediul înconjurător sau sunt cancere rare. Multe boli rare sunt cronice şi progresive, fapt care duce la o calitate scăzută a vieţii pacienţilor, izolare şi stigmatizare.

70% dintre bolile rare genetice debutează în copilărie şi aproape unul din cinci cancere este estimat ca fiind cancer rar, existând în jur de 200 de tipuri de cancere rare.

Ziua Internaţională a Bolilor Rare este organizată anual pentru a creşte conştientizarea asupra bolilor rare, inclusiv impactul lor asupra vieţii pacienţilor şi familiilor lor şi oferă tuturor persoanelor (pacienţi, familiile acestora, îngrijitori, profesionişti din domeniul sănătăţii, cercetători, clinicieni, factori de decizie, reprezentanţi ai industriei şi publicul larg) oportunitatea de a milita împreună cu cele peste 1.000 de asociaţii de pacienţi din 74 de state pentru echitate, acces la servicii de diagnostic şi tratament şi oportunităţi sociale, pentru persoanele care trăiesc cu o boală rară. AGERPRES/(AS-autor: Roberto Stan, editor: Mihai Simionescu, editor online: Irina Giurgiu)