logo logo

Agerpres – Agenția Națională de Presă: Știri de actualitate cu informații de încredere pentru o societate bine informată.

Bucuresti

Piaţa Presei Libere nr. 1, sector 1

Telefon: +4 021.2076.110

office@agerpres.ro

Dorica Dan: 90% dintre pacienţii cu boli rare sunt încă nediagnosticaţi; este necesar un registru

Imagine din galeria Agerpres

Aproximativ 90% dintre pacienţii cu boli rare sunt încă nediagnosticaţi, a declarat, joi, preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România, Dorica Dan, în cadrul unui webinar privind registrele de pacienţi, organizat în cadrul unui proiect iniţiat de ANBRR şi Asociaţia Română de Cancere Rare.

"Problema cea mai arzătoare a pacienţilor noştri este că de fiecare dată când apare un tratament şi sunt foarte puţine tratamente adresate pacienţilor cu boli rare nu ştim despre câţi pacienţi vorbim la nivel naţional. (...) De ce avem nevoie de un registru naţional? Pentru că 90% dintre pacienţii cu boli rare sunt încă nediagnosticaţi. 95% dintre ei nu au tratament nicăieri în lume. Clasificarea statistică internaţională a bolilor şi a problemelor de sănătate conexe - ICD 10, care este folosită în sistemul de sănătate din România, nu conţine decât un număr de aproximativ 500 dintre cele 6.000 - 8.000 de boli rare", a explicat Dan.

Potrivit acesteia, este necesar şi un program naţional de testare pentru depistarea bolilor rare.

"50% din populaţia ţării trăieşte în mediul rural, iar bolile rare sunt şi aşa greu de diagnosticat şi nu avem un program naţional de testare genetică. Provocările pacienţilor cu boli rare continuă şi când apare un tratament, pentru că nu ştim unde sunt pacienţii, nu ştim ce servicii sunt necesare pentru a răspunde nevoilor pacienţilor şi nu putem urmări evoluţia naturală a bolii. Toate pentru că nu avem un registru naţional pentru pacienţii cu boli rare", a subliniat preşedintele ANBRR.

Share Experience este un proiect dedicat pacienţilor care fac advocacy pentru pacienţii cu boli rare la nivel naţional. AGERPRES/(A - autor: Roberto Stan, editor: Claudia Stănescu, editor online: Gabriela Badea) 

Afisari: 38

Conținutul website-ului www.agerpres.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informaţiile publicate pe acest site de către AGERPRES sunt protejate de dispoziţiile legale incidente. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conţinutului acestui website. Informaţiile transmise pe www.agerpres.ro pot fi preluate, în conformitate cu legislaţia aplicabilă, în limita a 500 de semne. Detalii în secţiunea Condiţii de utilizare. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor AGERPRES, vă rugăm să contactaţi Direcţia Marketing - marketing@agerpres.ro.


Alte știri din categorie

Sanatate 10-10-2026 13:59

Ziua mondială a sănătății mintale/ Mirabela Grădinaru: Să alegem mai multă grijă, înțelegere, curaj de a vorbi

Mirabela Grădinaru, partenera de viață a președintelui Nicușor Dan, a transmis, sâmbătă, un mesaj de Ziua mondială a sănătății mintale, în care invită la mai multă grijă, mai multă înțelegere și mai mult curaj de a vorbi despre sănătatea mintală, arătând că nimeni nu ar trebui să se simtă rușinat pentru că trece printr-o perioadă dificilă.

Sanatate 09-10-2026 14:42

Președintele CMSR, Florin Lăzărescu: Suntem prea mulți medici stomatologi în România

Președintele Consiliului Național al Medicilor Stomatologi din România (CMSR), dr. Florin Lăzărescu, a declarat, pentru AGERPRES, că una dintre problemele comunității pe care o conduce constă în numărul prea mare de medici stomatologi existenți în țara noastră. 'Principalele probleme ar consta în numărul mare de med

Sanatate 09-10-2026 14:31

Guvern: Termenul de realizare a spitalelor regionale, prelungit până în 2029

Termenul de finalizare pentru spitalele regionale din Iași și Cluj a fost prelungit până în decembrie 2029, iar pentru spitalul regional de la Craiova, până în mai 2029, conform unei hotărâri aprobate în ședința de vineri a Guvernului. Cabinetul a aprobat amendamentul nr. 1 convenit între Guvernul României și Ban

Sanatate 09-10-2026 13:14

Ministerul Sănătății: Au fost efectuate plăți în valoare totală de 46,7 milioane de lei în ultima săptămână

Ministerul Sănătății a anunțat vineri că în săptămâna 5-9 octombrie au fost efectuate plăți în valoare totală de 46,7 milioane de lei pentru investiții în infrastructura și dotarea unităților sanitare din întreaga țară, finanțate prin Planul Național de Redresare și Reziliență. Potrivit MS, plățile au vizat următo

Sanatate 09-10-2026 11:57

INSP: 121 de cazuri de infecție cu virusul West Nile; 8 decese

Un număr de 121 de cazuri de infecție cu virusul West Nile, dintre care 108 confirmate și 13 probabile, s-au înregistrat în perioada 3 iunie - 7 octombrie, a informat Institutul Național de Sănătate Publică (INSP). În aceeași perioadă, s-au înregistrat 8 decese la persoanele infectate cu acest virus. Este vorba despre p

Sanatate 08-10-2026 16:34

Vaccinul BCG a început să fie distribuit către Direcțiile de sănătate publică

Furnizorul a demarat joi livrarea vaccinului BCG către Direcțiile de sănătate publică (DSP), a informat Ministerul Sănătății. Potrivit ministerului, distribuirea celor 100.000 de doze de vaccin BCG se va realiza în perioada 8 - 13 octombrie, conform calendarului stabilit. Direcția de Sănătate Publică a Municipiului București a primit joi d

Sanatate 08-10-2026 14:22

Timiș: Consiliul Local Timișoara a aprobat preluarea Spitalului CFR de către Spitalul Municipal

Spitalul Municipal Timișoara a preluat în structurile sale medicale Spitalul Feroviar Timișoara, în urma votului dat, joi, de consilierii locali, după ce Ministerul Transporturilor a fost de acord cu transferul. Votul aleșilor locali a fost unanim, problema rămânând preluarea și a secțiilor medicale feroviare din afara municipiului.

Sanatate 08-10-2026 13:11

Peste 80.000 de cazuri de infecții respiratorii, raportate în România în săptămâna 28 septembrie - 4 octombrie

Un număr de 80.193 de cazuri de infecții respiratorii - gripă clinică, infecții acute ale căilor respiratorii superioare (IACRS) și pneumonii - au fost raportate la nivel național în săptămâna 28 septembrie - 4 octombrie 2026, a informat joi Centrul Național de Supraveghere și Control al Bolilor Transmisibile din cadrul Institutului Național de Sănătate P

Sanatate 08-10-2026 12:09

Bistrița-Năsăud: 'Dialoguri cuMinți', inițiate de Colegiul Județean al Psihologilor, de Ziua Mondială a Sănătății Mintale

Colegiul Psihologilor Bistrița-Năsăud organizează, vineri și sâmbătă, ateliere pe tema sănătății mintale, destinate atât publicului larg, cât și specialiștilor, potrivit informațiilor furnizate AGERPRES de către președinta acestei organizații profesionale, Anda Mureșan-Madar. Ziua Mondială a Sănătății Mintale este marcată, an

Sanatate 07-10-2026 22:12

Mirabela Grădinaru - vizită la Secția de Terapie Intensivă nou-născuți de la 'Marie Curie'; a mulțumit medicilor pentru dedicare

Mirabela Grădinaru, partenera de viață a președintelui Nicușor Dan, a vizitat Secția de Terapie Intensivă nou-născuți de la Spitalul Marie Curie, pe care Inima Copiilor a construit-o în 2013. Potrivit unei postări pe pagina de Facebook a clinicii, aici sunt îngrijiți mulți dintre cei mai bolnavi copii din toată țara, cu patologii e

Sanatate 07-10-2026 19:18

Colegiul Medicilor: Pesta este tratabilă cu antibiotice dacă diagnosticul este stabilit rapid

Pesta (ciuma) poate fi tratată eficient cu antibiotice dacă este diagnosticată la timp, a informat miercuri Comisia de Boli Infecțioase a Colegiului Medicilor din România (CMR). 'Pesta este o boală infecțioasă cunoscută mai ales prin marile epidemii și pandemii pe care le-a provocat de-a lungul istoriei, inclusiv în Evul Mediu, când a det

Sanatate 07-10-2026 16:38

Horațiu Moldovan propune bugetarea multianuală pentru CNAS

Președintele Casei Naționale de Asigurări de Sănătate, Horațiu Moldovan, a declarat miercuri că bugetarea multianuală ar putea fi un proiect-pilot pentru CNAS, astfel încât instituția să aibă predictibilitate în ceea ce privește finanțarea spitalelor și a medicamentelor. El a susținut, totodată, că este necesară schimbarea mecanismului de sta

Sanatate 07-10-2026 15:56

Ministerul Sănătății a finalizat auditul privind monitorizarea și disponibilitatea medicamentelor; mai multe deficiențe, constatate

Ministerul Sănătății a anunțat miercuri finalizarea auditului public intern privind activitatea Agenției Naționale a Medicamentului și a Dispozitivelor Medicale din România (ANMDMR) și a structurilor din minister cu atribuții în domeniul medicamentului, audit care a evidențiat mai multe vulnerabilități. Auditul a vizat monitorizarea disponibilități

Sanatate 07-10-2026 12:26

Botoșani: Spitalul Județean 'Mavromati' a scos la concurs 157 de posturi, după deblocarea prin hotărâre de guvern

Peste 150 de posturi de medici, asistenți medicali, îngrijitori, infirmieri, brancardieri, dar și personal auxiliar au fost scoase la concurs de Spitalul Județean de Urgență 'Mavromati' Botoșani, după deblocarea, prin hotărâre de guvern, a posturilor din sistemul sanitar, a anunțat, miercuri, într-o conferință de presă, managerul unității me

Sanatate 07-10-2026 11:24

Hunedoara: Spitalul Municipal Brad va realiza un parc fotovoltaic pentru acoperirea costurilor cu energia electrică

Spitalul Municipal din Brad intenționează să-și acopere toate costurile cu energia electrică, estimate la circa 100.000 de euro pe an, prin înființarea unui parc fotovoltaic propriu, în baza unui proiect în valoare de 2,14 milioane de lei depus la finanțare prin Fondul de Modernizare al AFIR. 'Dorim să realizăm un parc fo