Şase nou născuţi au fost depistaţi cu atrofie musculară spinală în urma un proiect pilot de screening
Un număr de 6 cazuri de nou născuţi cu atrofie musculară spinală au fost depistate în urma derulării unui proiect pilot în care s-au efectuat teste de screening la un număr de 11.000 de bebeluşi, a declarat luni Andrada Mirea, director medical la Centrul Naţional Clinic de Recuperare Neuropshihomotorie "Dr. Nicolae Robănescu".
"Până în prezent am reuşit să analizăm 11.000 de probe, practic 11.000 de nou născuţi au fost screnaţi. În urma acestei screnări am depistat 4 cazuri pozitive. (...) În urma oferirii sfatului genetic în cazul unei familii a unuia dintre nou născuţi au mai fost depistate încă două cazuri din familia acelui nou născut. Au fost depistaţi şase copii cu atrofie spinală", a susţinut medicul, la o conferinţă.
Potrivit acesteia, derularea unui program naţional de screening pentru depistarea atrofiei musculare spinale la nou născuţi ar costa 1,5 milioane de euro anual.
"În ceea ce priveşte povara financiară, aş putea să vă spun că la nivelul României există 180.000 de naşteri anual şi că derularea uui screening neonatal la nivel naţional ar însemna aproximativ 1,5 milioane de euro. Acestea ar fi costurile derulării unui astfel de program. Costuri care cred că ar fi scăzute din acele facilităţi pe care le oferă statul român persoanelor cu dizabilităţi prin faptul că nu vor mai plăti atâtea dispozitive asistive de ventilaţie, de asistare a alimentaţiei, de asistare a tusei. Sunt lucruri care ar fi scăzute şi care ar face ca povara financiară chiar să fie diminuată prin realizarea unui screening neonatal", a explicat Mirea.
Ea a afirmat că pacienţii care au această patologie necesită, în funcţie de caz, ventilaţie non invazivă sau invazivă, dispozitive de asistare a tusei, precum şi suport al asigurării nutriţiei adecvate, şedinţe de kinetoterapie, orteze şi asistenţă permanentă.
Proiectul pilot de screening al atrofiei musculare spinale s-a derulat din august 2022 la nivelul maternităţilor publice şi private din Capitală. AGERPRES/(AS-autor: Roberto Stan, editor: Mihai Simionescu, editor online: Gabriela Badea)
* Mai multe imagini pe AGERPRES FOTO
** Citiţi şi:
Conținutul website-ului www.agerpres.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informaţiile publicate pe acest site de către AGERPRES sunt protejate de dispoziţiile legale incidente. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conţinutului acestui website. Informaţiile transmise pe www.agerpres.ro pot fi preluate, în conformitate cu legislaţia aplicabilă, în limita a 500 de semne. Detalii în secţiunea Condiţii de utilizare. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor AGERPRES, vă rugăm să contactaţi Direcţia Marketing - marketing@agerpres.ro.
Alte știri din categorie
Proiect dedicat răspunsului societății la problema drogurilor: Lipsește o strategie națională coerentă
Proiectul 'NO HARM - Alianța Națională pentru Reducerea Riscurilor', o inițiativă strategică dedicată consolidării răspunsului societății civile la provocările asociate consumului de droguri în România, prin dezvoltarea unor politici și servicii moderne, bazate pe dovezi științifice, drepturile omului și incluziune socială, a fost lansat marți.
Sibiu: Aproximativ 15 % dintre pacienții Spitalului de Pneumoftiziologie suferă de astm bronșic
Aproximativ 15 % dintre pacienții tratați în Spitalul de Pneumoftiziologie Sibiu suferă de astm bronșic, în condițiile în care anual sunt înregistrate peste 3.000 de consultații în ambulatoriu și aproximativ 350 de internări pentru această afecțiune, potrivit unui comunicat transmis, marți, de unitatea medicală. Datele au fost dat
Semnal de alarmă transmis de specialiști și reprezentanți ai asociațiilor de pacienți cu prilejul Zilei Mondiale a Hipertensiunii Pulmonare
Pacienții cu hipertensiune pulmonară arterială au nevoie de diagnostic rapid, traseu clar de îngrijire și acces la terapii inovatoare, susțin profesioniștii din domeniul sănătății și reprezentanții asociațiilor de pacienți cu prilejul Zilei Mondiale a Hipertensiunii Pulmonare. Specialiștii atrag atenția asupra provocărilor majore cu care se confr
FABC: Cancerul ovarian continuă să fie diagnosticat, în majoritatea cazurilor, în stadii avansate
Cancerul ovarian continuă să fie diagnosticat, în majoritatea cazurilor, în stadii avansate, când opțiunile de tratament sunt limitate, iar prognosticul este sever, a transmis, marți, Federația Asociațiilor Bolnavilor de Cancer din România (FABC), care anunță lansarea în cadrul platformei iMedico a unei noi funcționalități: un ghid inter
Ziua Mondială a Astmului/ Specialiști: Peste 1 milion de români trăiesc cu astm, mulți nu primesc tratamentul corect
Peste 1 milion de români trăiesc cu astm, dar mulți nu primesc tratamentul corect, a transmis marți Societatea Română de Pneumologie, care a subliniat că, deși crizele pot fi prevenite, accesul și aderența rămân probleme 'majore'. Potrivit specialiștilor, astmul bronșic rămâne o problemă 'majoră' de sănă
Timiș: Peste 500 de pacienți cu exacerbări ale astmului bronșic, internați în ultimul an la ''Victor Babeș''
Peste 500 de pacienți cu exacerbări ale astmului bronșic au fost internați, în ultimul an, în Spitalul de Boli Infecțioase și Pneumoftiziologie ''Dr. Victor Babeș'' din Timișoara, boala fiind subdiagnosticată în momentul de față, ceea ce face ca mulți bolnavi să nu intre sub tratament acasă, în timp ce o internare în star
Buzău/Biblioteci înființate în Secția de Pediatrie a SJU; copiii să treacă mai ușor peste perioada de spitalizare
Spitalul Județean de Urgență (SJU) Buzău a înființat, în cadrul proiectului 'Un colț de poveste cu o carte în mână', trei biblioteci dedicate copiilor internați în secțiile U.P.U. Pediatrie, Pediatrie și Chirurgie și Ortopedie Pediatrică, astfel încât micii pacienți să treacă mai ușor peste perioada de spitalizare.
Galați: Spitalul Județean va fi dotat cu echipamente moderne pentru tratarea pacienților cu AVC
Spitalul Județean Clinic de Urgență Galați va fi dotat cu echipamente medicale moderne destinate tratării pacienților cu accidente vasculare cerebrale (AVC), după ce Consiliul Județean Galați a semnat un contract de finanțare cu fonduri europene, în valoare de aproximativ 13,5 milioane de lei. Proiectul, intitulat 'Creierul e o prioritate!', vize
Vaslui: Consultații gratuite pentru aproximativ 1.500 de cetățeni, în cadrul proiectului 'Din grijă pentru tine'
Peste 1.500 de persoane beneficiază de consultații gratuite în perioada 3-4 mai, la Centrul Cultural Județean Vaslui, în cadrul proiectului 'Din grijă pentru tine', derulat la nivel național. Pacienții s-au putut programa online sau telefonic pentru a beneficia de ecografii și consultații, dar organizatorii au dat asigurări că toți cetățeni
CNAS: Analiza necesarului real de paturi de spitalizare continuă este un demers necesar și inevitabil
Analiza necesarului real de paturi de spitalizare continuă este un demers necesar și inevitabil, a declarat sâmbătă președintele Casei Naționale de Asigurări de Sănătate, Horațiu-Remus Moldovan, într-un comunicat remis presei. În contextul Hotărârii de Guvern privind aprobarea numărului de paturi la nivel național, Ministerul Sănătății
Cluj: Două transplanturi renale, realizate vineri la ICUTR
O echipă de medici de la Institutul Clinic de Urgență și Transplant Renal (ICUTR) Cluj-Napoca a realizat vineri două transplanturi renale și a redat astfel șansa la viață unor pacienți. Medicul primar urolog Florin Elec, unul dintre doctorii care au realizat intervențiile, a declarat pentru AGERPRES că beneficiarii transplanturilor sunt un băr
Ministerul Sănătăţii: Cabinetul medical din Capitală, unde o femeie a decedat după o intervenție estetică, a fost închis
Cabinetul privat din Capitală, unde o pacientă a intrat în comă cerebrală și ulterior a decedat, după o intervenție estetică, a fost închis, anunță vineri Ministerul Sănătății. ''Deși, inițial, verificările au fost întârziate de faptul că unitatea a fost găsită închisă, în urma demersurilor, inspecto
Colegiul Medicilor a fost sesizat după ce un medic a pus problemele de sarcină pe seama conceperii în perioada de post
Colegiul Medicilor din România (CMR) a fost sesizat în legătură cu declarațiile publice formulate de un medic din specialitatea obstetrică-ginecologie, privind posibile probleme apărute în timpul sarcinii sau ulterior nașterii, în cazul în care sarcina a fost concepută în perioada de post. ''Colegiul
Mureș: Asistenta Camelia Săbădean a stabilit un nou record - 65,2 litri de sânge donați
Asistenta de laborator Camelia Săbădean, din cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență (SCJU) Târgu Mureș, cea al cărei chip a fost proiectat pe clădirile comerciale din Times Square - New York ca recunoștință pentru numărul mare de vieți salvate, a depășit, joi, un nou record la Centrul de Transfuzie Sanguină (CTS) Bistrița: 65,2 litri de sânge donați
Iași: Alcoolul și alimentația nesănătoasă cresc alarmant riscul de boli hepatice în România
România se numără printre țările europene cu risc ridicat de boli hepatice, iar stilul de viață este responsabil de o mare parte dintre aceste cazuri, potrivit unei analize incluse în Raportului Lancet. 'Alcoolul rămâne principalul determinant al bolilor hepatice severe în Europa, fiind responsabil pentru o proporție majoră a cazuri