Şase nou născuţi au fost depistaţi cu atrofie musculară spinală în urma un proiect pilot de screening
Un număr de 6 cazuri de nou născuţi cu atrofie musculară spinală au fost depistate în urma derulării unui proiect pilot în care s-au efectuat teste de screening la un număr de 11.000 de bebeluşi, a declarat luni Andrada Mirea, director medical la Centrul Naţional Clinic de Recuperare Neuropshihomotorie "Dr. Nicolae Robănescu".
"Până în prezent am reuşit să analizăm 11.000 de probe, practic 11.000 de nou născuţi au fost screnaţi. În urma acestei screnări am depistat 4 cazuri pozitive. (...) În urma oferirii sfatului genetic în cazul unei familii a unuia dintre nou născuţi au mai fost depistate încă două cazuri din familia acelui nou născut. Au fost depistaţi şase copii cu atrofie spinală", a susţinut medicul, la o conferinţă.
Potrivit acesteia, derularea unui program naţional de screening pentru depistarea atrofiei musculare spinale la nou născuţi ar costa 1,5 milioane de euro anual.
"În ceea ce priveşte povara financiară, aş putea să vă spun că la nivelul României există 180.000 de naşteri anual şi că derularea uui screening neonatal la nivel naţional ar însemna aproximativ 1,5 milioane de euro. Acestea ar fi costurile derulării unui astfel de program. Costuri care cred că ar fi scăzute din acele facilităţi pe care le oferă statul român persoanelor cu dizabilităţi prin faptul că nu vor mai plăti atâtea dispozitive asistive de ventilaţie, de asistare a alimentaţiei, de asistare a tusei. Sunt lucruri care ar fi scăzute şi care ar face ca povara financiară chiar să fie diminuată prin realizarea unui screening neonatal", a explicat Mirea.
Ea a afirmat că pacienţii care au această patologie necesită, în funcţie de caz, ventilaţie non invazivă sau invazivă, dispozitive de asistare a tusei, precum şi suport al asigurării nutriţiei adecvate, şedinţe de kinetoterapie, orteze şi asistenţă permanentă.
Proiectul pilot de screening al atrofiei musculare spinale s-a derulat din august 2022 la nivelul maternităţilor publice şi private din Capitală. AGERPRES/(AS-autor: Roberto Stan, editor: Mihai Simionescu, editor online: Gabriela Badea)
* Mai multe imagini pe AGERPRES FOTO
** Citiţi şi:
Conținutul website-ului www.agerpres.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informaţiile publicate pe acest site de către AGERPRES sunt protejate de dispoziţiile legale incidente. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conţinutului acestui website. Informaţiile transmise pe www.agerpres.ro pot fi preluate, în conformitate cu legislaţia aplicabilă, în limita a 500 de semne. Detalii în secţiunea Condiţii de utilizare. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor AGERPRES, vă rugăm să contactaţi Direcţia Marketing - marketing@agerpres.ro.
Alte știri din categorie
Program de guvernare/ Reforma sistemului de sănătate - prin digitalizare și infrastructură modernizată
Reforma profundă a sistemului de sănătate, bazată pe digitalizare, infrastructură modernizată, prevenție și servicii integrate, cu accent pe echitate, accesibilitate și calitate, pentru a crește speranța de viață și a asigura un sistem sanitar sustenabil și performant sunt priorități ale programului de guvernare al premierului desemnat, Eugen Tomac, care va fi depus
Procedurile pentru finanțarea finalizării Centrului de Diagnostic și Tratament al Tuberculozei Zerlendi, aprobate de Guvern
Guvernul a aprobat vineri, prin memorandum, procedurile pentru asigurarea finanțării necesare finalizării ''Centrului de Diagnostic și Tratament al Tuberculozei Zerlendi, București - spital nou'', destinat Institutului de Pneumoftiziologie ''Marius Nasta''. Potrivit unui comunicat al Executivului, proiectul, fin
Președinte ARPP: Poiectul 'O comunitate pentru sănătatea mintală' dezvoltat la Sibiu și Deva, poate fi extins în țară
Președintele Asociației Române de Psihiatrie și Psihoterapie (ARPP), psihiatrul Ciprian Băcilă, a declarat, joi, la Deva, că proiectul 'O comunitate pentru sănătatea mintală', lansat în octombrie 2025 la Sibiu și dezvoltat ulterior la Deva, poate fi replicat în toată țara, deoarece este un model de prevenție, educație și combatere a stigmati
MS solicită creșterea coeficienților din legea salarizării pentru mai multe categorii profesionale din domeniu
Ministerul Sănătății a precizat joi că, în urma consultărilor tehnice cu privire la proiectul noii legi a salarizării bugetare, a transmis un prim set de propuneri și observații care vizează corectarea unor dezechilibre majore și consolidarea atractivității sistemului public de sănătate. Ministerul spune într-un comunicat de presă că personalul din
Șefa Patronatului Medicilor de Familie Brașov: În doar două-trei localități, primăria oferă sprijin pentru cabinete
Medicii de familie, în special cei tineri, nu își doresc să înființeze cabinete în mediul rural deoarece primăriile continuă să nu le ofere facilități în pofida prevederilor Legii Sănătății, a declarat, pentru AGERPRES, dr. Ana Șestacova, președintele Patronatului Medicilor de Familie Brașov, care a menționat că la nivelul județului Braș
Sinescu: Constatăm o creștere a numărului de afecțiuni oncologice; au crescut educația în urologie și competența profesională
Statisticile Institutului Clinic Fundeni arată că afecțiunile tumorale ale aparatului urinar reprezintă una dintre principalele categorii de patologii tratate în cadrul clinicii, a declarat prof. acad. Ioanel Sinescu, la Congresul Asociației ROMURO 2026. Potrivit datelor oficiale, în Centrul pentru Uronefrologie și Transplant Renal
Bihor: Centrul Regional de Genetică Medicală are un nou sistem de secvențiere ADN pentru diagnostic modern
Centrul Regional de Genetică Medicală Bihor, care funcționează în cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență, și-a extins capacitatea de diagnostic prin achiziția și implementarea sistemului Spectrum Compact CE System, un secvențiator Sanger de ultimă generație dedicat analizelor de ADN și investigațiilor de biologie moleculară, a informat, marți, conducerea
Tulcea: Caravană pentru depistarea precoce a tuberculozei - peste 200 de persoane au beneficiat de consultații gratuite
Peste 200 de persoane din patru orașe și comune din județul Tulcea au beneficiat de consultații gratuite în cadrul proiectului ''Screening TB - Organizarea programului de depistare precoce a tuberculozei la populația vulnerabilă'', populația din alte 17 unități administrativ-teritoriale fiind așteptată să-și verifice starea de sănătate în
Vrancea: Pagube importante la blocul operator, arhivă și stocuri de materiale medicale ale Spitalului Județean, în urma inundațiilor (GALERIE FOTO)
Inundațiile produse în urma ploilor abundente din ultimele zile au provocat pagube semnificative la Spitalul Județean de Urgență ''Sf. Pantelimon'' Focșani, fiind afectate spații esențiale ale unității medicale, a informat, marți, Prefectura. Potrivit sursei citate, au fost afectate inclusiv blocul operator, arhiva, spălă
Cluj: Peste 23 de milioane de lei din fonduri europene pentru modernizări la Spitalul de Boli Infecțioase
Spitalul Clinic de Boli Infecțioase din Cluj-Napoca va beneficia de peste 23 de milioane de lei din fonduri europene pentru modernizarea și dotarea ambulatoriului unității medicale. 'Consiliul Județean Cluj și Ministerul Investițiilor și Proiectelor Europene au semnat contractul de finanțare pentru 'Extinderea, modernizarea și dotarea Ambulatoriului Sp
Harghita: Membrii Sanitas, în grevă japoneză în spitalele și unitățile DGASPC; protestează împotriva proiectului legii salarizării
Membrii Sanitas din județul Harghita au intrat marți în grevă japoneză, alăturându-se acțiunilor de protest organizate la nivel național împotriva proiectului noii legi a salarizării. Președinta Sanitas Harghita, Nyulas Emma, a declarat pentru AGERPRES că protestul se desfășoară în toate spitalele și unitățile de asistență socială din j
Sindicaliștii de la Sanitas, în grevă japoneză
Sindicaliștii de la Sanitas au intrat de marți în grevă japoneză, nemulțumiți de proiectul noii legi a salarizării. 'A început greva japoneză. Angajații din sănătate și asistență socială merg la muncă. Îngrijesc, operează, salvează vieți. Și poartă banderola Sanitas - pentru că dreptatea nu vine de la sine. Greva japoneză a început
Buzău: Grevă japoneză a farmaciștilor din spital, nemulțumiți de legea salarizării
Farmaciștii din Spitalul Județean Buzău, membri ai Sindicatul Promedica Farmaciști, organizație afiliată Federației Sanitas, au declanșat marți greva japoneză, ca formă de protest față de menținerea inechităților salariale din noul proiect al legii salarizării unitare. Farmaciștii vor purta însemne specifice protestului pe durata programului de lucru, fă
Președinta CMR susține necesitatea unei legi a profesiei medicale
Președinta Colegiului Medicilor din România, Cătălina Poiană, a reiterat luni necesitatea adoptării unei legi a profesiei medicale. 'O să mă întrebați ce se poate schimba. Ceea ce am spus de la începutul acestui mandat, și anume o lege a profesiei medicale. Necesitatea unei legi a profesiei medicale am adus-o în ate
Campanie a Crucii Roșii de conștientizare a nevoii permanente de sânge în România
Crucea Roșie Română împreună cu Institutul Național de Transfuzie Sanguină lansează o campanie națională de informare și conștientizare dedicată promovării donării voluntare și regulate de sânge. Campania 'Faci bine, te simți bine. DONEAZÃ! Sânge pentru viață' a pornit de la o realitate esențială: nevoia de sânge es