7 septembrie - Ziua mondială de conștientizare a distrofiei musculare Duchenne (ONU)
Cu ocazia Zilei mondiale de conștientizare a distrofiei musculare Duchenne (ONU) din 2026, comunitatea globală afectată de Duchenne se unește în jurul temei 'Accesul schimbă vieți' ('Access changes lives'), anunță site-ul https://www.worldduchenne.org/.
Accesul este un factor fundamental pentru obținerea unor rezultate mai bune pentru persoanele care trăiesc cu Duchenne. Acest lucru înseamnă asigurarea unui acces echitabil la informații precise, diagnostic precoce, standarde multidisciplinare de îngrijire, servicii specializate, studii clinice și terapii inovatoare. Pe măsură ce înțelegerea științifică avansează și apar noi opțiuni de tratament, este esențial ca aceste evoluții să se traducă în beneficii semnificative pentru fiecare individ și familie afectată de Duchenne - indiferent de locul în care trăiesc, de circumstanțele socio-economice sau de limitele sistemului lor de sănătate.
Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o tulburare progresivă rară. Persoanele cu DMD duc lipsă de proteine care protejează mușchii. Acest lucru se datorează unei erori în gena care produce distrofină. Mușchii devin mai slabi în timp, până când afectează întregul corp. Este cauzată de o mutație a cromozomului X, motiv pentru care sunt afectați în principal băieții. Mai întâi mersul devine dificil, apoi urmează alte funcții motorii și, în cele din urmă, afectează capacitatea de a respira, precum și funcția inimii, deoarece inima este și ea un mușchi. Proteina lipsă are o funcție și în creier, astfel încât problemele de învățare și comportament pot face parte și ele din boală, evidențiază pagina https://www.un.org/en/observances/duchenne-awareness-day.
Aproximativ unul din 5.000 de băieți se naște cu distrofia musculară Duchenne.
Boala Duchenne și boala Becker sunt tulburări recesive legate de cromozomul X. Ambele afecțiuni sunt cauzate de mutații ale genei distrofinei, care codifică proteina distrofină. O anumită parte a ADN-ului lipsește, este dublată sau modificată, astfel încât codul nu poate fi citit corect de organism. Bărbații au o singură copie a cromozomului X de la mamă și o copie a cromozomului Y de la tată. De aceea, sunt afectați în principal bărbații și băieții. O femeie cu o modificare genetică într-una dintre cele două copii ale sale este considerată 'purtătoare'. Cu toate acestea, boala Duchenne și boala Becker pot apărea atunci când gena suferă o mutație spontană. Distrofia musculară Becker este considerată o formă mai puțin severă de DMD.
În majoritatea țărilor, vârsta medie de diagnosticare a DMD este după 4 ani, iar întârzierea diagnosticului poate fi de aproximativ 2,5 ani. Părinții observă simptomele mult mai devreme, iar unele simptome sunt deja vizibile când copiii sunt foarte mici. Lipsa de conștientizare în privința DMD în prima linie a profesioniștilor din domeniul sănătății care văd acești copii reprezintă un factor major care participă la această întârziere. Cu standardele actuale de îngrijire, persoanele cu distrofie Duchenne pot trăi până în jurul vârstei de 30 de ani.
Speranța medie de viață a persoanelor care trăiesc cu boala Becker este undeva între 40 și 50 de ani. Odată cu îmbunătățirea continuă a îngrijirii clinice, precum și cu ajutorul studiilor clinice, cercetării și noilor terapii, calitatea și durata vieții persoanelor care trăiesc cu Duchenne și Becker se îmbunătățesc în fiecare an, evidențiază World Duchenne Organization.
Distrofia musculară Duchenne este numită după Dr. Duchenne de Boulogne, care a documentat și a raportat boala în detaliu în anii 1860.
World Duchenne Organization își desfășoară activitatea din 2005, participând, printre altele, la conectarea comunității persoanelor afectate de distrofiile Duchenne și Becker. Recunoscând că distrofia musculară Duchenne este una dintre cele mai frecvente boli genetice rare pediatrice, Adunarea Generală a ONU a decis să desemneze Ziua mondială de conștientizare a distrofiei musculare Duchenne drept Zi a Națiunilor Unite, care este marcată sub umbrela ONU începând cu 2024. AGERPRES/(Documentare - Roxana Losneanu, editor: Andreea-Gabriela Onogea)
Conținutul website-ului www.agerpres.ro este destinat exclusiv informării publice. Toate informaţiile publicate pe acest site de către AGERPRES sunt protejate de dispoziţiile legale incidente. Sunt interzise copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a conţinutului acestui website. Informaţiile transmise pe www.agerpres.ro pot fi preluate, în conformitate cu legislaţia aplicabilă, în limita a 500 de semne. Detalii în secţiunea Condiţii de utilizare. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor AGERPRES, vă rugăm să contactaţi Direcţia Marketing - marketing@agerpres.ro.
Alte știri din categorie
FRAGMENT DE ISTORIE: 175 de ani de la înființarea agenției de presă Reuters (14 octombrie)
Agenția de presă Reuters este o agenție internațională de știri care, după fuziunea din 2008 cu Thomson Corporation, poartă denumirea de Thomson Reuters. Gigantul media, fondat în 1851 la Londra (14 octombrie), de către un emigrant german, fost funcționar bancar, Paul Julius Reuter, transmite în prezent știri în 12 limbi, conform
FRAGMENT DE ISTORIE: Prima ediție a cărții pentru copii 'Winnie-the-Pooh', de A.A. Milne (14 octombrie 1926)
Scriitorul britanic A.A. Milne (1882-1956) își construia o carieră de eseist, dramaturg și umorist pentru revista 'Punch'. Scrisese chiar și un roman polițist, 'The Red House Mystery' (care, întâmplător, avea să rămână singura sa lucrare din acest gen), notează https://www.baum
PERSONALITATEA ZILEI: Lia Manțoc, scenografă
Lia Manțoc, scenografă și designer de costume, s-a născut la 14 octombrie 1951, la Caracal. A debutat cu spectacolul 'Cum vă place' de William Shakespeare, regia Beate Fredanov și Lurențiu Azimioară, la Universitatea Națională de Artă Teatrală și Cinematografică Ion Luca Caragiale din București (1975). La acest prim spectacol, scenografia era împ
SĂRBĂTORI ORTODOXE: Sfânta Cuvioasă Parascheva de la Iași (14 octombrie)
În fiecare an, la 14 octombrie, Biserica Ortodoxă de pretutindeni prăznuiește pe Sfânta Cuvioasa Maică Parascheva. În chip deosebit, ea este cinstită în Moldova, întrucât de sute de ani moaștele ei se găsesc la Iași, unde se desfășoară un mare pelerinaj în această perioadă. * * * Anul acesta, în dimineața
SĂRBĂTORI RELIGIOASE - 14 octombrie
Ortodoxe Sf. Cuv. Parascheva de la Iași; Sf. Mc. Nazarie, Ghervasie, Protasie și Chelsie Greco-catolice Sf. m. Nazarie, Ghervasie, Protasie și Celsie; Sf. cuv. ep. Cosma al Maiumei Romano-catolice Ss. Calist I, pp. m.; Parascheva, pustnică Sf&a
EFEMERIDE ASTRONOMICE - 14 octombrie
Este a 287-a zi a anului 2026. Au mai rămas 78 de zile până la sfârșitul anului. Soarele răsare la 07 h 29 m și apune la 18 h 33 m. Luna răsare la 11 h 42 m și apune la 20 h 07 m. AGERPRES (Documentare, editor: Horia Plugaru)
DOCUMENTAR: Muzicianul Paul Simon împlinește 85 de ani (13 octombrie)
Muzicianul Paul Frederic Simon este recunoscut pe plan internațional atât pentru succesul avut alături de Art Garfunkel, cât și pentru cariera solo. De-a lungul celor peste șase decenii de activitate, a câștigat 16 premii Grammy și a fost inclus de două ori în Rock and Roll Hall of Fame, arată www.pau
Consiliul Afaceri Generale al UE: CFM și statul de drept în Ungaria, pe agendă (13 octombrie 2026)
Consiliul Afaceri Generale al Uniunii Europene se reunește la 13 octombrie, la Luxemburg, pentru a discuta, între altele despre Cadrul Financiar Multianual (CFM), statul de drept în Ungaria sau scutul european pentru democrație. De asemenea, miniștrii afacerilor europene ai statelor membre vor pregăti, în cadrul reuniunii, Consiliul European de toamnă, info
SĂRBĂTORI RELIGIOASE - 13 octombrie
Ortodoxe Aducerea moaștelor Sfântului Apostol Andrei la Iași; Sf. Mc. Carp, Papil, Agatodor, Agatonica și Florentie Greco-catolice Sf. m. Carp, Papil și Agatonica Romano-catolice Sf. Romeo, ep.; Fer. Alexandrina În 13 octombrie este sărbăto
EFEMERIDE ASTRONOMICE - 13 octombrie
Este a 286-a zi a anului 2026. Au mai rămas 79 de zile până la sfârșitul anului. Soarele răsare la 07 h 28 m și apune la 18 h 35 m. Luna răsare la 10 h 35 m și apune la 19 h 30 m. AGERPRES (Documentare, editor: Horia Plugaru)
12 octombrie - Ziua mondială a artritei
Ziua mondială a artritei (World Arthritis Day - WAD) este marcată, în fiecare an, la 12 octombrie. A fost stabilită de către Arthritis and Rheumatism International (ARI) în 1996, menționează www.awarenessdays.com. Este o zi de conștientizare la nivel mondial, dedicată unei mai bune î
12 octombrie - Ziua limbii, alfabetului și culturii armene
În fiecare an, la 12 octombrie, este marcată Ziua limbii, alfabetului și culturii armene, instituită prin Legea nr. 181/2019. În calendarul Bisericii Armene, la 12 octombrie sunt sărbătoriți Sfinții Traducători, călugărul Mesrop Maștoț, patriarhul Sahak Partev și ucenicii lor, care au tradus Biblia în limba armeană, în prima jumătate a
Consiliul Afaceri Externe al UE: Ucraina, extinderea, Orientul Mijlociu, pe agendă (12 octombrie)
Consiliul Afaceri Externe (CAE) al Uniunii Europene (UE) se reunește la 12 octombrie 2026, la Luxemburg, pentru a discuta, între altele, teme precum Ucraina, extinderea, Orientul Mijlociu etc, informează site-ul https://www.consilium.europa.eu/. Reuniunea Consiliului Afaceri Externe de la Lux
SĂRBĂTORI RELIGIOASE - 12 octombrie
Ortodoxe Sf. Mc. Prov, Tarah și Andronic; Sf. Ier. Cosma, episcopul Maiumei Greco-catolice Sf. m. Prob, Tarah și Andronic Romano-catolice Ss. Serafim, călug.; Felix al IV-lea, pp.; Carlo Acutis Sfinții Mucenici Prov, Tarah și Andronic sunt pomeniți în calendarul creștin ortodox în ziua de 1
EFEMERIDE ASTRONOMICE - 12 octombrie
Este a 285-a zi a anului 2026. Au mai rămas 80 de zile până la sfârșitul anului. Soarele răsare la 07 h 27 m și apune la 18 h 37 m. Luna răsare la 09 h 26 m și apune la 19 h 00 m. AGERPRES (Documentare, editor: Horia Plugaru)