Cu ocazia Zilei mondiale de conștientizare a distrofiei musculare Duchenne (ONU) din 2026, comunitatea globală afectată de Duchenne se unește în jurul temei 'Accesul schimbă vieți' ('Access changes lives'), anunță site-ul https://www.worldduchenne.org/.

Accesul este un factor fundamental pentru obținerea unor rezultate mai bune pentru persoanele care trăiesc cu Duchenne. Acest lucru înseamnă asigurarea unui acces echitabil la informații precise, diagnostic precoce, standarde multidisciplinare de îngrijire, servicii specializate, studii clinice și terapii inovatoare. Pe măsură ce înțelegerea științifică avansează și apar noi opțiuni de tratament, este esențial ca aceste evoluții să se traducă în beneficii semnificative pentru fiecare individ și familie afectată de Duchenne - indiferent de locul în care trăiesc, de circumstanțele socio-economice sau de limitele sistemului lor de sănătate.

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o tulburare progresivă rară. Persoanele cu DMD duc lipsă de proteine care protejează mușchii. Acest lucru se datorează unei erori în gena care produce distrofină. Mușchii devin mai slabi în timp, până când afectează întregul corp. Este cauzată de o mutație a cromozomului X, motiv pentru care sunt afectați în principal băieții. Mai întâi mersul devine dificil, apoi urmează alte funcții motorii și, în cele din urmă, afectează capacitatea de a respira, precum și funcția inimii, deoarece inima este și ea un mușchi. Proteina lipsă are o funcție și în creier, astfel încât problemele de învățare și comportament pot face parte și ele din boală, evidențiază pagina https://www.un.org/en/observances/duchenne-awareness-day.

Aproximativ unul din 5.000 de băieți se naște cu distrofia musculară Duchenne.

Boala Duchenne și boala Becker sunt tulburări recesive legate de cromozomul X. Ambele afecțiuni sunt cauzate de mutații ale genei distrofinei, care codifică proteina distrofină. O anumită parte a ADN-ului lipsește, este dublată sau modificată, astfel încât codul nu poate fi citit corect de organism. Bărbații au o singură copie a cromozomului X de la mamă și o copie a cromozomului Y de la tată. De aceea, sunt afectați în principal bărbații și băieții. O femeie cu o modificare genetică într-una dintre cele două copii ale sale este considerată 'purtătoare'. Cu toate acestea, boala Duchenne și boala Becker pot apărea atunci când gena suferă o mutație spontană. Distrofia musculară Becker este considerată o formă mai puțin severă de DMD.

În majoritatea țărilor, vârsta medie de diagnosticare a DMD este după 4 ani, iar întârzierea diagnosticului poate fi de aproximativ 2,5 ani. Părinții observă simptomele mult mai devreme, iar unele simptome sunt deja vizibile când copiii sunt foarte mici. Lipsa de conștientizare în privința DMD în prima linie a profesioniștilor din domeniul sănătății care văd acești copii reprezintă un factor major care participă la această întârziere. Cu standardele actuale de îngrijire, persoanele cu distrofie Duchenne pot trăi până în jurul vârstei de 30 de ani.

Speranța medie de viață a persoanelor care trăiesc cu boala Becker este undeva între 40 și 50 de ani. Odată cu îmbunătățirea continuă a îngrijirii clinice, precum și cu ajutorul studiilor clinice, cercetării și noilor terapii, calitatea și durata vieții persoanelor care trăiesc cu Duchenne și Becker se îmbunătățesc în fiecare an, evidențiază World Duchenne Organization.

Distrofia musculară Duchenne este numită după Dr. Duchenne de Boulogne, care a documentat și a raportat boala în detaliu în anii 1860.

World Duchenne Organization își desfășoară activitatea din 2005, participând, printre altele, la conectarea comunității persoanelor afectate de distrofiile Duchenne și Becker. Recunoscând că distrofia musculară Duchenne este una dintre cele mai frecvente boli genetice rare pediatrice, Adunarea Generală a ONU a decis să desemneze Ziua mondială de conștientizare a distrofiei musculare Duchenne drept Zi a Națiunilor Unite, care este marcată sub umbrela ONU începând cu 2024. AGERPRES/(Documentare - Roxana Losneanu, editor: Andreea-Gabriela Onogea)