Având ca temă în acest an 'Familia: inima îngrijirii' (Family: the Heart of Care)', Ziua mondială de conștientizare a distrofiei musculare Duchenne evidențiază rolul membrilor familiei pentru persoanele care trăiesc cu distrofie musculară Duchenne și Becker, explică www.worldduchenneday.org.

Viața cu distrofie musculară Duchenne (DMD) este o călătorie marcată atât de provocări fizice, cât și de rezistență emoțională. În centrul acestei călătorii se află familia. Dragostea, sprijinul și implicarea zilnică a membrilor familiei joacă un rol vital - nu doar în îngrijire, ci și în modelarea calității vieții și a bunăstării emoționale a celor care trăiesc cu DMD, arată sursa citată.

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o tulburare progresivă rară. Persoanele cu DMD duc lipsă de proteine care protejează mușchii. Acest lucru se datorează unei erori în gena care produce distrofină. Mușchii devin mai slabi în timp, până când afectează întregul corp. Este cauzată de o mutație a cromozomului X, motiv pentru care sunt afectați în principal bărbații. Mai întâi mersul devine dificil, apoi urmează alte funcții motorii și, în cele din urmă, afectează capacitatea de a respira, precum și funcția inimii, deoarece inima este și ea un mușchi. Proteina lipsă are o funcție și în creier, astfel încât problemele de învățare și comportament pot face parte și ele din boală, evidențiază pagina https://www.un.org/en/observances/duchenne-awareness-day.

Aproximativ unul din 5.000 de băieți se naște cu distrofia musculară Duchenne. În majoritatea țărilor, vârsta medie de diagnosticare a DMD este peste 4 ani, iar întârzierea diagnosticului este de aproximativ 2,5 ani. Părinții observă simptomele mult mai devreme, iar unele simptome sunt deja vizibile când copiii sunt foarte mici. Cu standardele actuale de îngrijire, persoanele cu distrofie Duchenne pot trăi până la începutul vârstei de 30 de ani. Distrofia musculară Becker este considerată o formă mai puțin severă de DMD.

Distrofia musculară Duchenne este numită după Dr. Duchenne de Boulogne, care a fost unul dintre primii care a documentat și a raportat boala în detaliu în anii 1860.

Recunoscând că distrofia musculară Duchenne este una dintre cele mai frecvente boli genetice pediatrice rare, Adunarea Generală a ONU a decis să desemneze Ziua mondială de conștientizare a distrofiei musculare Duchenne drept Zi a Națiunilor Unite, marcată astfel începând cu 2024. Adunarea a încurajat părțile interesate să crească activ gradul de conștientizare cu privire la provocările și nevoile specifice cu care se confruntă persoanele și familiile din comunitatea bolilor rare prin campanii naționale, programe educaționale și diseminare de informații, cu scopul de a promova o mai bună înțelegere și empatie față de cei afectați de boli rare și de a promova solidaritatea globală.

Pentru a marca această zi, oameni din întreaga lume lansează mii de baloane roșii pe cer, iar multe familii distribuie fotografii cu baloane cu numele copiilor lor pe ele.

Pe 7 septembrie 2025, Organizația Mondială Duchenne (World Duchenne Organization) lansează documentarul 'WDAD' (World Duchenne Awareness Day), care urmărește familii din diferite colțuri ale lumii care se confruntă cu distrofia musculară Duchenne. Prin prezentarea de interviuri și a momentelor din viața de zi cu zi, dezvăluie nu doar provocările medicale și emoționale ale DMD, ci și dragostea profundă, rezistența și speranța care unesc familiile din diferite culturi. Mai mult decât un film, este un apel global la conștientizare, înțelegere și unitate, evidențiază https://www.worldduchenneday.org/. AGERPRES/(Documentare - Roxana Losneanu, editor: Andreea-Gabriela Onogea, editor online: Andreea Preda)

* Explicaţie foto din deschidere: Seară dedicată Zilei Mondiale a Conştientizării Duchenne, eveniment organizat la Palatul Elisabeta.