28 Iunie - Ziua Internațională a PKU: Asociația PKU Life România trage un semnal de alarmă privind blocajele birocratice și bugetul înghețat din 2016 care pun în pericol viața pacienților

Cu ocazia Zilei Internaționale a Fenilcetonuriei (PKU), marcată anual pe 28 iunie, Asociația PKU Life România atrage atenția autorităților și opiniei publice asupra realității dure cu care se confruntă pacienții diagnosticați cu această boală genetică rară. Deși anul 2026 a adus modificări legislative importante ce permit accesul adulților la o gamă diversificată de produse dietetice adaptate, în realitate, pacienții români se izbesc de un buget neschimbat de un deceniu și de bariere administrative severe.

Fenilcetonuria (PKU) este o afecțiune ereditară în care organismul nu poate metaboliza fenilalanina, un aminoacid prezent în majoritatea alimentelor proteice. În absența unui tratament dietetic strict, permanent și specific, acumularea acestui aminoacid are efecte neurotoxice severe,
ducând la dizabilități intelectuale ireversibile.

Din estimările specialiștilor, în România trăiesc în prezent aproximativ 250 de pacienți cu PKU (circa 200 de copii și 50 de adulți).

Trei voci pentru aceeași cauză: Strigătul de ajutor al pacienților și medicilor Lăcrămioara Vinter, vicepreședinta Asociației PKU Life România: 'Fenilcetonuria nu este o simplă afecțiune, iar pentru persoanele cu PKU, dieta este tratament și nu este o opțiune, ci o necesitate vitală. Dacă nu este urmat corect regimul alimentar, consecințele sunt dramatice asupra dezvoltării copiilor. În acest moment, ne confruntăm cu două obstacole majore: legea achizițiilor publice și bugetul insuficient, care a rămas blocat la nivelul anului 2016, în ciuda creșterii prețurilor și a majorării TVA-ului. Ne întrebăm, legitim: își asumă statul român consecințele lipsei unui tratament corespunzător?'

Bugetul alocat de 16.500 lei pe an per pacient este nerealist.

Dr. Kinga Kozma, medic primar în genetică medicală și medic specialist pediatru la Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor: ' Scumpirile și majorările de TVA au transformat gestionarea bolii într-o misiune imposibilă pentru spitale și familii. Substituentul proteic fără fenilalanină este alimentul de bază din care acești pacienți își asigură supraviețuirea, însă costurile sunt uriașe, iar bugetul pe program a rămas același. Din cauza scumpirilor și a creșterii TVA-ului la produsele speciale, nu se poate asigura diversitatea alimentelor pentru a preveni dezechilibrele metabolice.

Dacă pacienții nu urmează dieta corect, acumularea de fenilalanină provoacă întârzieri în dezvoltarea neurocognitivă a copiilor, iar în cazul adulților duce la tulburări de memorie, dificultăți de concentrare și chiar afecțiuni psihiatrice. Este imperios necesar ca Ministerul Sănătății să crească suma alocată pe program cu cel puțin 50%'.

La nivel european sunt disponibile trei medicamente moderne care pot schimba radical viața pacienților, oferindu-le un echilibru metabolic mai bun și chiar posibilitatea de a avea o dietă normală.

Dr. Florentina Moldovanu, medic la Institutul Național pentru Sănătatea Mamei și Copilului (INSMC). 'În prezent, 18 pacienți beneficiază de tratament cu sapropterină în cadrul INSMC, tratament adresat copiilor și adulților. Sepiapterina, înregistrat la Agenția Națională a Medicamentului și Dispozitivelor Medicale (ANMDM) în decembrie 2025, momentan nu este disponibil prin programul național'.

Potrivit medicului, cele două medicamente pot duce chiar la liberalizarea dietei. Achizițiile prin spitale și capcana licitațiilor publice O problemă majoră semnalată la nivel de sistem o reprezintă modul în care pacienții își primesc produsele vitale. Deoarece aceștia nu ridică banii, ci primesc alimentele speciale direct de la unitățile medicale, achizițiile sunt realizate de spitalele care derulează programul național. Acest mecanism transformă birocrația internă într-un factor de risc. În timp ce în unele județe, precum Bihor, colaborarea funcționează fără sincope majore, la nivel național, legea achizițiilor publice și organizarea licitațiilor rigide blochează sau întârzie constant aprovizionarea. Orice eroare sau întârziere în procesul de licitație publică desfășurat de unitățile medicale înseamnă, în mod direct, suspendarea temporară a hranei-medicament pentru pacienți, generând vulnerabilități uriașe în tratamentul zilnic.

Asociația PKU Life România solicită public Ministerului Sănătății:

Majorarea imediată a bugetului alocat Programului Național, blocat din 2016.

Deblocarea barierelor administrative.

Extinderea centrelor de tratament pentru adulți în toate cele 5 centre regionale din țară pentru a asigura continuitatea îngrijirii. În prezent, doar trei centre din țară (București, Cluj și Bihor) oferă asistență pentru adulți, în timp ce centrele din Timișoara, Târgu Mureș și Iași deservesc doar copiii. La împlinirea vârstei de 18 ani, din cauza distanțelor mari și a lipsei unei tranziții organizate către medici specialiști pentru adulți, mulți pacienți abandonează tratamentul, cu riscuri uriașe pentru sănătate.

Înființarea Registrului Național PKU și integrarea dieteticienilor specializați în echipele medicale.

Despre Asociația PKU Life România

Înființată în noiembrie 2005, Asociația PKU Life România pledează de peste 20 de ani pentru diagnosticarea și tratamentul persoanelor cu fenilcetonurie (PKU).

Printre realizările istorice ale organizației se numără extinderea screeningului neonatal la nivel național, introducerea tratamentului prin Programul Național de Sănătate a Femeii și Copilului (2010) și extinderea Programului Național de Tratament Dietetic pentru adulți (2012).

Website: www.pku-romania.ro