Timpul până la diagnostic poate face diferența

Pentru mulți pacienți români cu boli rare, drumul de la primele simptome până la un diagnostic corect durează ani de zile. Consultațiile repetate, simptomele nespecifice și accesul limitat la investigații specializate întârzie adesea identificarea bolii și accesul la îngrijirea adecvată.

Aceasta a fost una dintre concluziile principale ale webinarului 'De la suspiciune la diagnostic corect în bolile rare', organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare în cadrul seriei Share Experience 2026.

Evenimentul a reunit specialiști în genetică medicală, reumatologie și boli rare, reprezentanți ai organizațiilor de pacienți și persoane interesate de îmbunătățirea accesului la diagnostic și îngrijire.

Potrivit experților participanți, una dintre cele mai mari provocări pentru persoanele afectate de boli rare rămâne reducerea timpului până la stabilirea unui diagnostic corect. În multe situații, pacienții consultă numeroși specialiști înainte de a ajunge într-un centru cu expertiză relevantă, iar întârzierile pot avea consecințe importante asupra evoluției bolii și a calității vieții.

Un subiect de interes major abordat în cadrul webinarului a fost reprezentat de bolile genetice de metabolism tratabile. Specialiștii au atras atenția asupra faptului că, deși sunt rare, o parte dintre aceste afecțiuni beneficiază de tratamente care pot încetini evoluția bolii sau chiar preveni apariția unor complicații severe dacă sunt diagnosticate la timp.

Bolile genetice de metabolism pot fi diagnosticate în orice etapă a vieții, de la perioada de nou-născut până la vârsta adultă, și pot afecta aproape orice organ sau sistem, în special sistemul nervos și aparatul digestiv. Problema este că manifestările clinice sunt adesea nespecifice: episoade repetate de vărsături, hipoglicemie, convulsii, întârziere în dezvoltare, hepatomegalie, cardiomiopatie, afectare oftalmologică sau tulburări psihiatrice și comportamentale.

'Doar construind punți funcționale între pacient, clinician și genetician putem ajunge la un diagnostic mai rapid și la îngrijirea integrată a pacientului cu boală rară și la prevenirea altor cazuri în familia sa.', a subliniat Prof. Dr. Maria Puiu, medic primar genetică medicală și unul dintre invitații webinarului.

Experții au explicat că aproximativ 18% dintre bolile genetice de metabolism sunt considerate tratabile. Cele mai frecvente intervenții terapeutice includ diete speciale, tratamente farmacologice și administrarea de vitamine sau oligoelemente. În anumite situații sunt disponibile și terapii avansate, precum enzimoterapia, terapia genică, transplantul de organ sau transplantul de celule stem.

În ceea ce privește diagnosticul, specialiștii au prezentat importanța unei abordări etapizate, care începe cu investigații metabolice de prim nivel din sânge și urină și poate continua cu teste metabolice țintite de nivel doi. În anumite cazuri sunt necesare investigații suplimentare, inclusiv din lichidul cefalorahidian. Testarea genetică devine tot mai importantă și este indispensabilă în cazul bolilor metabolice fără markeri metabolici specifici.

'Fiecare diagnostic pus la timp într-o boală genetică de metabolism tratabilă poate însemna nu doar un tratament început mai devreme, ci și șansa reală de a preveni uneori leziuni neurologice ireversibile și de a schimba cursul vieții unui pacient.', spune dr. Diana Miclea, UMF 'Iuliu Hațieganu' Cluj-Napoca.

Potrivit experților, cea mai eficientă strategie este combinarea investigațiilor metabolice cu cele genetice, deoarece acestea se completează reciproc și cresc semnificativ șansele de a ajunge la un diagnostic corect.

Un mesaj important transmis în cadrul webinarului a fost că orice pacient cu întârziere în dezvoltare sau dizabilitate intelectuală fără o cauză clar identificată ar trebui evaluat inclusiv pentru posibilitatea existenței unei boli metabolice tratabile. Diagnosticul și intervenția precoce pot preveni apariția unor leziuni neurologice ireversibile și pot îmbunătăți considerabil prognosticul pe termen lung.

În cadrul discuției, specialiștii au evidențiat și rolul esențial al colaborării multidisciplinare între medicii de familie, specialiștii din diverse domenii, geneticieni și organizațiile de pacienți. De asemenea, s-a discutat despre importanța extinderii accesului la testarea genetică și despre necesitatea dezvoltării unor trasee mai clare de diagnostic pentru persoanele cu suspiciune de boală rară.

La eveniment au participat:

- Dr. Laura Damian, medic primar reumatolog

- Conf. Dr. Ioana Streata, SCJU Craiova

- Prof. Dr. Maria Puiu, ICDG

- Dr. Diana Miclea, UMF 'Iuliu Hațieganu' Cluj-Napoca

Discuția a fost moderată de Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare România.

'Pacienții cu boli rare trec adesea prin ceea ce numim odiseea diagnosticului. Este nevoie de o colaborare mai bună între specialități, de acces mai rapid la expertiză și de informarea atât a profesioniștilor din sănătate, cât și a pacienților. Cu cât identificăm mai devreme boala, cu atât cresc șansele ca pacientul să beneficieze de intervențiile și sprijinul de care are nevoie', a declarat Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare România.

Participanții au subliniat că diagnosticarea corectă nu reprezintă doar un obiectiv medical, ci și un pas esențial pentru accesul la tratament, servicii sociale, consiliere genetică și suport psihologic. În plus, pentru multe familii, obținerea unui diagnostic înseamnă încheierea unei perioade lungi de incertitudine și posibilitatea de a lua decizii informate privind viitorul.

Webinarul 'De la suspiciune la diagnostic corect în bolile rare' este primul webinar din seria de evenimente care se vor desfășura în 2026 sub umbrela Share Experience.

Share Experience 2026 este un proiect organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare, cu sprijinul Ipsen, UCB, Sanofi, MSD și Johnson & Johnson.