ZIUA NAȚIONALÄ‚ DE CONȘTIENTIZARE A MASTOCITOZEI ȘI A BOLILOR MASTOCITARE-25 martie

'În România sunt 194 de pacienți cu mastocitoză, o boala hematologică , oncologică rară care sunt îngrijiți în Centrul European de Excelență în Mastocitoză România coordonat de dl prof univ Dr Horia Bumbea la SUUB Municipal București și care sunt susținuți de Asociația Suport Mastocitoza România.

De asemenea, în cadrul centrului se află și registrul electronic al pacienților cu mastocitoză, pacienți care pot efectua teste genetice gratuite, acestea fiind sponsorizate de Asociația Suport Mastocitoza România.

Orientarea tuturor pacienților cu mastocitoză către centrul de excelență de la București, în vederea diagnosticării corecte și a primirii tratamentului adecvat reprezintă transpunerea în practică a aquisului comunitar în cazul bolilor rare și alinierea noastră la standardele internațional.

Mastocitoza este o boala hematologică, oncologică, rară cu o incidență de 3:1.250.000 de oameni', a precizat Nicoleta Vaia, președinta Asociației Suport Mastocitoza România.

Există mai multe tipuri de mastocitoze: Mastocitoză cutanată maculopapulară / Urticaria pigmentosa (MPCM) - subtipurile: monomorfic, polimorfic, placard, nodulară, Mastocitoză cutanată difuză (DCM), Mastocitom cutanat, Mastocitoză sistemică (SM), Mastocitoză sistemică indolentă (ISM), inclusiv Mastocitoză medulară (BMM), Mastocitoză sistemică smoldering (SSM), , Mastocitoză sistemică asociată cu neoplasm hematologic (SM-AHN)*, Mastocitoză sistemic agresivă (ASM), Leucemia cu mastocite (MCL), Tumori solide cu mastocyte, Sarcomul mastocitar (MCS), Mastocitom extracutanat, clasificare ce nu se aplică pacienților pediatrici. Mastocitele sunt celule care joacă un rol esențial în inflamație, fiind principalele celule efectoare în reacțiile alergice incluzând anafilaxia. În cazul mastocitozei, mastocitele sunt purtătoare de mutație genetică, cea clasică fiind C KIT D 816 V.

Atât eliberarea acută, cât și cea cronică de mediatori de către mastocit este capabilă de a induce simptome, care sunt produse de agenți fizici (frecarea leziunilor sau schimbări bruște de temperatură - cald sau rece), stres fizic și emoțional, medicamente, mirosuri naturale, chimice, parfumuri sau arome.

38% din șocurile anafilactice în mastocitoză nu au cauză necunoscută. Particularitatea șocurilor anafilactice în amstocitoza este că acesta sunt însoțite de HTA.

Printre simptomele și semnele cel mai frecvent prezentate de adulții cu mastocitoză sistemică, se numără pruritul, eritemul cutanat (flushing) localizat sau generalizat, urticarie cu/iară angioedem, durere abdominală, simptome neuropsihiatrice, anafilaxie cu risc vital, simptome date de afectarea osoasă - artralgii, dureri osoase la nivelul oaselor lungi, mialgii. Infiltrarea cu mastocite a diferitelor organe și sisteme poate conduce la citopenii, alterări ale funcției hepatice, hipersplenism, osteoporoză, ascită și malabsorbție.

De aceea este foarte important că pacienții adulți și pediatrici să fie monitorizați constant în cadrul Centrului European de Excelență în Mastocitoză România care este parte a ECNM.

Asociația Suport Mastocitoza România este singurul ONG care ofera gratuit pacienților:

Teste genetice esențiale

Acces la medicamente pe care statul nu le decontează

Ajutoare sociale și produse speciale pentru o viață mai bună