Ziua Bolilor Rare 2026 (4-5 martie, București)

'Tratamente și tranziție în Bolile Neurologice Rare eveniment de conștientizare, educație și dialog instituțional la Spitalul Clinic 'Prof. Dr. Alexandru Obregia'

Un amplu eveniment științific, dedicat bolilor neurologice rare, a avut loc în perioada 4-5 martie în cadrul Spitalului Clinic 'Prof. Dr. Alexandru Obregia' din București reunind profesioniști din domeniul medical, al cercetării și al educației, precum și reprezentanți ai Ministerului Sănătății, ai Casei de Asigurări de Sănătate a Municipiului București, ai Colegiului Medicilor din București și, nu în ultimul rând ai organizațiilor de pacienți.

Intitulat generic - 'Tratamente și tranziție în Bolile Neurologice Rare', evenimentul organizat de Centrul de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice din cadrul Spitalul Clinic 'Prof. Dr. Alexandru Obregia', împreună cu Universitatea de Medicina și Farmacie 'Carol Davila' din București și Fundația Română de Neurologie și Epileptologie (RONEP) a readus în discuție teme importante precum: progresele înregistrate în terapiile destinate bolilor rare, viziunea pacienților cu aceste boli, planuri de viitor și proiecte caritabile destinate susținerii accesului echitabil la tratamente inovatoare, dezvoltării serviciilor integrate de îngrijire și consolidării rețelelor de sprijin medical, social și psihologic pentru pacienți și familiile acestora.

De asemenea, în cadrul manifestării științifice au fost descrise și două mari proiecte din sfera bolilor rare:

- HUB-ul pentru educație în sănătate desfășurat de RONEP și UMFCD sub egida Ministerului Sănătății - Proiectul 'Eu Știu!' (Educație în grădinițe , școli și licee despre primul ajutor în criza epileptică și informații despre ce este epilepsia și reducerea stigmatizării; activitatea a fost adoptată în cadrul liniei 'Epilepsia' din G6 - Hub-ul pentru sănătate)

- RONEP sub egida UMFCD - Proiectul 'Împreună MULȚI pentru RARI' prin care se creează premisele recunoașterii și diagnosticării precoce a bolilor rare cunoscute, în special cele tratabile.

'Bolile rare reprezintă una dintre cele mai complexe provocări ale medicinei contemporane. Tocmai prin caracterul lor atipic și prin dificultatea diagnosticării, ele ne obligă să construim un sistem de sănătate mai inteligent, mai integrat și mai empatic. Vorbim despre nevoia unui diagnostic mai rapid, susținut de tehnologii moderne și expertiză interdisciplinară; despre trasee de îngrijire coerente, în care pacientul să nu fie nevoit să parcurgă un labirint administrativ; și despre o educație pentru sănătate capabilă să reducă stigmatul și izolarea socială asociate acestor afecțiuni' a declarat președinta RONEP, Prof. Univ. Dr. Dana Craiu.

Aceasta a adăugat că: 'în esență, bolile rare ne învață că progresul medical nu înseamnă doar inovație, ci și solidaritate. Iar atunci când știința, educația și empatia lucrează împreună, putem transforma vulnerabilitatea în speranță și complexitatea în șansă reală la o viață mai bună'.

Totodată, Prof. Univ. Dr. Dana Craiu a ținut să precizeze că ' HUB-ul pentru educație în sănătate - Proiectul 'Eu Știu!' și 'Împreună MULȚI pentru RARI', proiecte dezvoltate de RONEP în parteneriat cu UMF 'Carol Davila' din București reprezintă exemple concrete ale modului în care universitatea își asumă responsabilitatea socială și misiunea de a transforma cunoașterea în impact real pentru comunitate, iar luate împreună, aceste inițiative reflectă angajamentul nostru comun de a susține nu doar excelența academică, ci și o medicină orientată către prevenție, educație și echitate în sănătate'.

HUB-ul pentru educație în sănătate - Proiectul 'Eu Știu!', desfășurat sub egida Ministerului Sănătății, aduce educația medicală acolo unde ea poate schimba fundamental mentalități și comportamente: în grădinițe, școli și licee. Prin informarea corectă privind epilepsia, prin instruirea privind primul ajutor în criza epileptică și prin combaterea stigmatizării, proiectul contribuie la formarea unei generații mai informate, mai responsabile și mai solidare. Integrarea sa în cadrul liniei 'Epilepsia' din G6 - Hub-ul pentru sănătate consolidează caracterul strategic și sustenabil al demersului.

În același spirit, proiectul 'Împreună MULȚI pentru RARI', dezvoltat de RONEP sub egida UMFCD, creează premisele recunoașterii și diagnosticării precoce a bolilor rare, în special a celor tratabile. Prin creșterea nivelului de conștientizare și prin facilitarea colaborării interdisciplinare, acest program contribuie la reducerea întârzierilor diagnostice și la îmbunătățirea șanselor de tratament și calitate a vieții pentru pacienții afectați.

Scurtă descriere a Bolilor Rare

Ziua Bolilor Rare este celebrată anual în ziua de 28 Februarie. Aceasta zi este un prilej de a face cunoscute bolile rare - ce sunt, ce reprezintă și ce impact au asupra pacienților și familiilor lor, dar și asupra societății și sistemului sanitar.

Boli rare sunt cele care afectează un număr mic de persoane în comparație cu populația globală. Boli la a căror apariție, în proporție de 80 la sută , stă la bază factorul genetic și, pentru multe dintre acestea simptomele pot fi observate la naștere sau în copilărie.

Denumite de către specialiști ca fiind boli rare, ele alcătuiesc astăzi, un capitol vast ce cuprinde între 5.000 și 8.000 de maladii și care afectează aproximativ 300 de milioane de oameni la nivel global, din care peste 10 la sută se află în Europa, o boală fiind considerată rară atunci când afectează una din 2.000 de persoane.

Datorită incidenței extrem de reduse, bolile rare nu sunt pe deplin înțelese, cunoscute, sau recunoscute și de aceea nici tratate sau îngrijite corespunzător. În plus persoanele cu epilepsie sunt adesea excluse si stigmatizate.

Din nefericire, în România, din numărul total de oameni afectați de boli rare - cca 1,2 milioane de persoane, 75% se estimează ca fiind copii, iar 9 din 10 bolnavi nu sunt diagnosticați sau sunt diagnosticați greșit, în timp ce doar aproximativ 7.500 de pacienți sunt înregistrați și integrați clinic, în contextul în care alte mii de persoane afectate nu se prezintă la medic. Din numărul total estimat al bolilor rare (5.000-8.000), 20% se pot cataloga ca fiind boli rare de natură neurologică. Astăzi, în lume, peste 95% dintre aceste boli nu au tratament, iar 50% sunt predominante la copii.

Provocări majore pentru pacienți și familii

Incidența extrem de redusă a acestor afecțiuni face ca multe boli rare să fie insuficient cunoscute, dificil de diagnosticat și adesea tratate tardiv sau incomplet. Lipsa informațiilor medicale accesibile și validate științific complică procesul de înțelegere și gestionare a bolii pentru pacienți și familiile acestora.

Diagnosticul unei boli rare produce adesea schimbări profunde în viața familială:

- necesitatea îngrijirii permanente a pacientului,

- renunțarea la activitatea profesională a unuia sau ambilor părinți,

- impact psihologic, social și economic semnificativ.

În plus, stigmatizarea și excluderea socială rămân realități frecvente pentru multe persoane afectate.

Impactul asupra sistemelor de sănătate

Sistemele medicale sunt adesea insuficient pregătite pentru diagnosticarea precoce și managementul multidisciplinar al bolilor rare. Îngrijirea acestor pacienți presupune resurse medicale, logistice și financiare considerabil mai mari decât cele necesare pentru patologiile frecvente.

Terapiile disponibile, inclusiv medicamentele orfane și terapiile genice, sunt extrem de costisitoare și, în multe situații, controlează evoluția bolii doar pe durata administrării. În prezent, doar aproximativ 5% dintre bolile rare beneficiază de tratamente specifice, însă progresele rapide ale cercetării medicale deschid perspective reale pentru terapii inovatoare și personalizate.

Educația medicală și conștientizarea - elemente esențiale

Dat fiind că niciun medic nu poate cunoaște totalitatea bolilor rare, educația continuă și programele de informare sunt fundamentale pentru recunoașterea timpurie și gestionarea corectă a acestor afecțiuni.

În acest context, proiectele educaționale dezvoltate de RONEP în parteneriat cu Universitatea de Medicină și Farmacie 'Carol Davila' din București, sub egida Ministerul Sănătății, contribuie activ la informarea populației și a profesioniștilor din domeniul sănătății.

Inițiative precum proiectul 'Eu Știu!' - dedicat educației în școli și grădinițe privind primul ajutor în criza epileptică și reducerea stigmatizării - sau programul 'Împreună MULTI pentru RARI' susțin recunoașterea și diagnosticarea precoce a bolilor rare, în special a celor tratabile.

Eveniment dedicat conștientizării și educației

Întâlnirea organizată în perioada 4-5 martie a avut un dublu obiectiv:

- creșterea nivelului de conștientizare asupra bolilor rare în rândul populației,

- consolidarea pregătirii profesioniștilor din domeniul medical pentru îngrijirea adecvată a pacienților.

Prin astfel de inițiative, comunitatea medicală și societatea civilă își propun să contribuie la reducerea întârzierilor diagnostice, la îmbunătățirea accesului la îngrijire și la creșterea calității vieții persoanelor afectate de boli rare.

Ziua Bolilor Rare rămâne, astfel, nu doar un moment simbolic, ci un apel constant la solidaritate, informare și acțiune.