Provocarea bolilor rare, între nevoile urgente și responsabilitatea publică

Ziua Internațională a Bolilor Rare, marcată anual în ultima zi a lunii februarie, reprezintă un moment de reflecție și responsabilitate colectivă în fața uneia dintre cele mai complexe provocări ale medicinei moderne: afecțiunile rare, greu de diagnosticat, adesea fără tratament și cu un impact major asupra calității vieții pacienților și familiilor lor.

Deși fiecare boală rară afectează un număr mic de persoane, împreună ele alcătuiesc o realitate medicală și socială semnificativă: la nivel mondial sunt cunoscute între 6.000 și 8.000 de boli rare, care afectează peste 300 de milioane de oameni, respectiv aproximativ 5% din populația globului.

În Uniunea Europeană, bolile rare sunt definite ca acele afecțiuni care afectează mai puțin de 5 persoane din 10.000, însă, cumulate, ele vizează între 27 și 36 de milioane de cetățeni europeni. Aproximativ 80% au origine genetică, iar 70% debutează în copilărie, ceea ce subliniază caracterul profund vulnerabil al acestei categorii de pacienți.

În România, estimările indică peste 1-1,2 milioane de persoane afectate de boli rare, dintre care aproximativ 75% sunt copii.

Situația este agravată de faptul că 9 din 10 pacienți rămân nediagnosticați, din cauza complexității clinice și a accesului limitat la expertiză și testare genetică. Această realitate înseamnă, în fapt, ani de incertitudine, suferință și costuri emoționale și financiare importante pentru familii, dar și pierderi semnificative pentru societate, prin dizabilitate, dependență și reducerea potențialului uman.

Bolile rare sunt, în majoritate, cronice, progresive și invalidante, iar lipsa tratamentului rămâne din păcate o regulă, peste 95% dintre aceste afecțiuni neavând încă terapii specifice. În același timp, mortalitatea infantilă asociată este dramatică, din moment ce aproximativ 30% dintre copiii cu boli rare nu ajung la vârsta de 5 ani.

La nivel european, răspunsul instituțional a evoluat în ultimele două decenii, prin crearea rețelelor europene de referință, dezvoltarea registrelor și stimularea medicamentelor orfane, pentru a facilita diagnosticarea și accesul la tratament. România a făcut pași importanți, inclusiv prin centre de expertiză și programe naționale, însă accesul echitabil la diagnostic genetic, terapii inovatoare și servicii integrate rămâne inegal și adesea tardiv.

Ziua Internațională a Bolilor Rare nu este doar un exercițiu de conștientizare, ci un apel la acțiune pentru politici publice coerente, investiții în cercetare și screening neonatal extins, registre naționale funcționale și integrarea reală a pacienților în sistemul de sănătate și în societate. Pacienții cu boli rare nu sunt 'puțini', ci numeroși prin cumul, iar dreptul lor la diagnostic și tratament este un indicator esențial al echității unui sistem sanitar.

În calitate de deputat și membru al Comisiei pentru sănătate și familie, consider că bolile rare trebuie să rămână o prioritate constantă a politicilor de sănătate din România. Este necesară consolidarea rețelei de centre de expertiză, extinderea programelor de screening și acces accelerat la terapii inovatoare, precum și sprijin multidisciplinar pentru familiile afectate.

O societate solidară se definește prin modul în care își protejează cei mai vulnerabili cetățeni, iar pacienții cu boli rare au nevoie, înainte de toate, de vizibilitate, empatie și acțiune concretă.

Deputat PSD Dâmbovița,
Georgeta-Carmen HOLBAN
Membru al Comisiei pentru Sănătate și Familie