Punem binele în față

Fiecare bebeluș merită o șansă la o viață sănătoasă - apel pentru includerea mai multor afecțiuni în programul național de screening neonatal

București, 26 martie 2025

- Speranța de viață în România este printre cele mai scăzute din Uniunea Europeană

- În România, rata mortalității infantile este cea mai ridicată din UE

- În anul 2023, în țara noastră s-a înregistrat cel mai mic număr de bebeluși născuți vii, din anul 2000 încoace

- România este una dintre țările europene cu cele mai puține boli rare - 3 - incluse în programul național de screening al bebelușilor, la naștere (comparativ, în Polonia programul de screening include 29 de afecțiuni, în Ungaria - 27, în Slovacia - 26, iar în Ucraina - 21)

Marți, 25 martie, a avut loc la Palatul Parlamentului evenimentul 'Punem binele în față', organizat sub egida Comisiei de Sănătate din Senatul României, la inițiativa Novartis România. În cadrul evenimentului a fost lansat documentul de poziție privind extinderea numărului de afecțiuni testate, ca parte din programul național de screening neonatal în 2025. Această inițiativă este rezultatul unui efort comun al societăților de genetică, neurologie pediatrică și neonatologie, precum și al experților din întreaga țară și al asociațiilor de pacienți, având drept obiectiv creșterea șanselor la viață sănătoasă pentru nou-născuți. România ar face astfel un pas important în direcția prevenirii și diagnosticării precoce a bolilor rare.

Contextul actual al screening-ului neonatal în România

În prezent, testările de care beneficiază bebelușii români, la naștere, în cadrul programului de screening neonatal sunt doar pentru 3 afecțiuni: fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital și fibroza chistică. Comparativ, în țări precum Polonia, nou-născuții sunt testați pentru 29 de afecțiuni, în Ungaria pentru 27, în Slovacia pentru 26, iar în Ucraina pentru 21 de afecțiuni, în această țară numărul acestora fiind crescut în ultimii 2 ani, în ciuda contextului geopolitic dificil. Această discrepanță subliniază nevoia urgentă de extindere numărului de afecțiuni incluse în program și pentru bebelușii români.

Mai mult decât atât, România se confruntă cu una dintre cele mai ridicate rate ale mortalității infantile din Uniunea Europeană, iar prevenția si tratamentul anumitor boli, ca urmare a extinderii screening-ului neonatal și la alte afecțiuni, poate juca un rol esențial în reducerea acestui indicator.

Programe-pilot și rezultate semnificative

Pentru a evalua fezabilitatea adăugării mai multor afecțiuni în programul național de screening neonatal, au fost derulate în ultimii ani două proiecte pilot de succes:

- Screening pentru atrofia musculară spinală (AMS) - În perioada septembrie 2022 - februarie 2025, la Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii 'Dr. Nicolae Robănescu' au fost testați gratuit peste 51.000 de nou-născuți. S-a dovedit că 11 bebeluși suferă, din păcate, de această afecțiune genetică, una dintre principalele cauze genetice ale mortalității infantile, în cazul căreia diagnosticarea precoce și inițierea rapidă a tratamentului pot salva vieți.

- Screening pentru erori înnăscute de metabolism - În perioada martie 2023 - aprilie 2024, în cadrul proiectului METABOMS, desfășurat la Universitatea de Medicina si Farmacie din Cluj-Napoca, au fost analizate gratuit 19.680 de probe. Diagnosticul timpuriu al acestor afecțiuni permite instituirea rapidă a unor tratamente eficiente, prevenind dizabilități severe și complicații fatale.

Traseul pacientului și criteriile de extindere

Potrivit documentului de poziție prezentat în cadrul evenimentului, includerea mai multor afecțiuni în programul național de screening neonatal ar urma un traseu clar stabilit: recoltarea probelor de sânge în maternități, analiza acestora în laboratoare specializate și raportarea rapidă a rezultatelor către centrele de expertiză pentru confirmarea diagnosticului și inițierea tratamentului.

Extinderea screening-ului la mai multe afecțiuni se va putea face având la baza criterii obiective, precum:

- Prevalența și gravitatea bolii;

- Existența unui tratament eficient;

- Fiabilitatea testului de screening;

- Cost-eficiența programului;

- Impactul asupra calității vieții bebelușilor;

- Fezabilitatea implementării la nivel național.

Un demers susținut de specialiști și asociații de pacienți

Această inițiativă este sprijinită de numeroase organizații medicale și asociații ale pacienților, printre care Alianța Națională pentru Boli Rare, Asociația SMA Care, Asociația Familia SMA, Societatea Română de Genetică, Societatea Română de Neurologie Pediatrică și Universitatea de Medicină și Farmacie 'Iuliu Hațieganu' Cluj-Napoca.

'Avem de partea noastră evoluția medicinei, care ne pune în situația de a face screening, dar mai mult decât atât, de a face și planning familial. Pentru că atunci când o pereche își dorește să aibă copii, trebuie să știe de la început ce riscuri potențiale are. Iar acum genetica își spune cât se poate de clar cuvântul și cred că ar trebui să lucrăm la prevenirea apariției unei astfel de situații, iar dacă apar, evident, chiar din prima zi de naștere, trebuie să știm ce viitor potențial are copilul respectiv', a declarat Prof. Univ. Dr. Adrian Streinu Cercel, președintele Comisiei pentru Sănătate din Senatul României.

'Sănătatea copiilor este o chestiune de siguranță națională. Extinderea programelor de screening neonatal, accesibile tuturor, poate salva vieți și poate preveni suferințe. Este timpul ca statul să preia responsabilitatea pentru aceste servicii esențiale. Împreună, putem construi un sistem coerent și sustenabil care să asigure un viitor sănătos pentru fiecare copil', a declarat Nicoleta Pauliuc, Președintele Comisiei pentru apărare, ordine publică și siguranță națională.

'România testează în prezent doar trei afecțiuni la nou-născuți, având unul dintre cele mai restrânse programe de screening neonatal din Europa. În alte țări, diagnosticarea precoce a bolilor rare salvează mii de vieți în fiecare an.

Extinderea acestui program nu mai poate fi amânată. Prevenția oferă copiilor șansa la o viață sănătoasă și reduce presiunea pe sistemul medical. Dezbaterile au arătat clar: avem nevoie de o strategie națională coerentă, finanțare adecvată și acces extins la testare. România trebuie să facă acest pas înainte', a spus Prof. Univ. Dr. Carmen Orban, senator, membru Comisia pentru Sănătate din Senatul României.

'De la 1 iulie 2023, CNAS derulează activități de prevenție. Educația preconcepțională adresată tinerilor sprijină această categorie de vârstă să acceseze serviciile de prevenție prevăzute în Contractul-cadru și în normele la acesta. În acest sens, o vizită la medicul de familie, în luna de naștere, este recomandată fiecărei persoane, indiferent de categoria de vârstă. Cu atât mai mult este recomandată în situația în care un cuplu își dorește să aibă un copil în următoarea perioadă. Examenul clinic, însoțit de o istorie familială care poate identifica riscuri de boală în familiile celor doi viitori părinți, permite medicului să consilieze corect tinerii, să îi împuternicească pe aceștia cu informații corecte, transmise în limbaj uzual, ușor de înțeles, astfel încât viitorii părinți să poată preveni eventualele riscuri identificate cu ocazia consultului. Pe parcursul sarcinii, gravida are acces la consultații o dată pe lună, începând cu prima lună, și de două ori pe lună în lunile 7-9, precum și la efectuarea de investigații paraclinice (de laborator) impuse de starea de sănătate a gravidei. De la naștere, copilul are acces la servicii medicale de prevenție prin medicul de familie. La CNAS, pentru cei 186 de pacienți cu Atrofie Musculară Spinală aflați în evidențele CNAS, serviciile medicale decontate de CNAS ating o valoare medie de 1.533.303 lei. Dar aceasta este doar o statistică, care nu reflectă nici sentimentele, nici emoțiile, nici suferința acestor pacienți și a familiilor lor', a adăugat Dr. Valeria Herdea, Președinte al CNAS.

'Eu sunt Dana și reprezint astăzi, aici, Familia SMA, o asociație în care avem peste 200 de copii care se luptă zi de zi cu această boală rară - Atrofie Musculară Spinală - și își doresc normalitate. De 29 de ani trăiesc cu această afecțiune. Pe vremea mea nu exista tratament și nici posibilitatea de a afla cu certitudine diagnosticul. Îmi simt întregul corp, dar nu am putut să stau în picioare niciodată, mușchii s-au atrofiat și acum și brațele mi le folosesc foarte puțin. Datorită screening-ului neonatal și tratamentelor pe care le au la dispoziție acum, copiii de acum cu AMS nu vor trebui să treacă prin toate acestea. Ei vor putea să aibă vieți normale, să se bucure de copilărie, să alerge, să facă tot ce își doresc ei și să facă mai târziu lucruri prin care să îi ajute și pe alții', a punctat Dana - Teodora Mierluț, pacientă cu atrofie musculară spinală.

'Screening-ul salvează vieți. Sunt mama Oanei care va avea în curând 40 de ani. Ea are sindrom Prader Willie și nu a trecut nicio zi de când s-a născut să nu mă întreb ce ar fi fost dacă am fi știut de la început diagnosticul. Ucraina a extins screening-ul în vreme de război. Cred că și noi putem face acest lucru în timp de pace', a precizat Dorica Dan, Președinte Alianței Naționale pentru Boli Rare.

'Este o problemă de sănătate publică și este o problemă de echitate. Acolo unde boala este acționabilă este bine să dăm o șansă pacientului care se confruntă cu o astfel de patologie și să acționăm în așa fel încât viața lui să fie mai bună', a menționat Prof. Univ. Dr. Maria Puiu, Președinte Comisia de Genetică Medicală a Ministerului Sănătății, Președinte de onoare Societatea Română de Genetică Medicală.

'Avem 25 de maternități partenere, am testat peste 50 de mii de copii și avem 11 cazuri de copii depistați. Ne punem la dispoziție toată experiența noastră pentru dezvoltarea acestei inițiative. Pledez pentru o introducere rapidă a acestui screening. Am făcut un calcul - costul estimat este sub 30 de lei fără TVA per probă - este o cifră rezonabilă pentru o boală de o asemenea gravitate' a adăugat Dr. Elena Neagu, Medic primar genetică medicală, CNCRNC Dr. Nicolae Robănescu.

'Proiectele pilot din România și experiența țărilor vecine au demonstrat fezabilitatea și eficiența acestei abordări, în identificarea precoce a bolilor rare. Implementarea screening-ului neonatal pentru mai multe afecțiuni va permite intervenția timpurie, care ar putea oferi copiilor cu boli rare șansa de a avea o viață normală', a declarat Marcelo Rainer, Country President & General Manager Novartis România.

Despre Novartis: Novartis este o companie de medicamente inovatoare. În fiecare zi, lucrăm pentru a reimagina medicina pentru a îmbunătăți și prelungi viețile oamenilor, astfel încât pacienții, profesioniștii din domeniul sănătății și societățile să dobândească forța de a se confrunta cu boli grave. Medicamentele noastre ajung la peste 250 de milioane de oameni în întreaga lume.