Aproape 50 de familii din întreaga lume ce au copii diagnosticaţi cu deficit de ECHS1, o boală neurodegenerativă care duce degradarea organelor interne şi a sistemului nervos, sunt în luptă contracronometru pentru a aduna suma de 700.000 de dolari, destinată finanţării primelor faze ale unui proiect de cercetare pentru dezvoltarea unei terapii genice.

Nora Ferencz din Târgu Mureş, care va împlini cinci ani în luna septembrie, este singurul copil din România diagnosticat cu deficit de ECHS1, iar familia ei se luptă, alături de alte aproape 50 de familii din lume, să adune suma prin care s-ar putea finanţa acest proiect de cercetare la Spitalul Clinic Universitar UT Southwestern din Dallas.

"A trecut un an de când am început campania de conştientizare a bolilor mitocondriale şi strângerea de fonduri pentru Nora. Nora împlineşte cinci ani şi este diagnosticată cu o boală mitocondrială rară de la vârsta de 18 luni. Deficitul de ECHS1 este o boală neurodegenerativă care duce la pierderea abilităţilor, degenerarea organelor şi a sistemului nervos şi din păcate în afară de tratamentul simptomatic nu poate fi vindecată. În ianuarie 2019 am primit însă nişte veşti incredibile de la Spitalul Clinic Universitar UT Southwestern din Dallas, statul Texas, unde o echipă formată din medici cercetători ne-au oferit posibilitatea de dezvoltare a unei terapii genice. Prin terapia genică se distruge mutaţia genetică care provoacă boala şi este înlocuită cu una sănătoasă, iar organismul îşi poate relua funcţiile. În urma acestei terapii şi alte tratamente suplimentare, Nora îşi poate recupera vederea, energia şi poate avea o viaţă mai normală. Ea în prezent nu vorbeşte şi nu merge, are vederea sever afectată, are probleme cu inima şi cu sistemul digestiv, suferă de spasme musculare şi de oboseală cronică. Dezvoltarea unei terapii genice specifice pe o anumită genă este însă foarte costisitoare, noi, părinţii, am reuşit să adunăm o parte din sumă pentru prima fază a cercetării, însă mai avem nevoie de cel puţin încă 350.000 de dolari pentru etapa a doua", a declarat mama Norei, Krisztina Ferencz.

Foto: (c) Dorina MATIŞ / AGERPRES

Ea susţine că, fiind vorba de o terapie inovativă, nu este decontată de casele de asigurări şi nu s-a găsit nicio organizaţie mai mare care să sprijine strângerea fondurilor necesare, însă au primit un sprijin incredibil din partea comunităţii locale, de la familie, prieteni, cunoştinţe, colegi şi de la media locală.

"Într-un an am reuşit să strângem suma de 85.000 de dolari, cu care am contribuit la începerea procesului de dezvoltare a terapiei în decembrie 2019. Suntem extrem de recunoscători tuturor persoanelor şi companiilor care ne-au ajutat şi ne ajută în continuare să finanţăm dezvoltarea terapiei. Şi alte familii din întreaga lume, cu copii diagnosticaţi cu deficit de ECHS1, în jur de 50 de familii, strâng fonduri încontinuu pentru a finanţa tratamentul care poate salva viaţa copiilor noştri", a spus Krisztina Ferencz.

Ea a precizat că procesul de dezvoltare este foarte costisitor, dar este şi îndelungat, iar contextul actual al pandemiei încetineşte progresul cercetătorilor, însă părinţii acestor copii nu îşi pierd speranţa.

"Orice viroză, boală chiar şi o răceală poate agrava starea Norei, iar o infecţie cu noul coronavirus poate fi fatală pentru ea, suntem mai izolaţi şi mai prudenţi ca niciodată, a trebuit să renunţăm la şedinţele de kinetoterapie, la controalele medicale la specialiştii din străinătate - în România nu sunt medici specializaţi pe boli mitocondriale, deşi prin intermediul asociaţiei noastre am găsit într-un an încă 10 copii diagnosticaţi cu boli mitocondriale, nu există nici o evidenţă despre ei. Ne-a rămas doar meloterapia, terapia ocupaţională prin muzică, online, care ne ajută enorm în această situaţie dificilă şi, desigur, buna dispoziţie oferită de căţelul familiei, ceea ce ne ajută enorm şi pe noi, nu doar pe Nora, ea fiind încântată de prietenul ei cel mai bun", a mai spus mama.

Krisztina Ferencz afirmă că părinţii acestor copii cu boli rare doresc să le îmbunătăţească viaţa, însă au constatat că "legislaţia din România încalcă sever drepturile copiilor cu nevoi speciale şi cu diferite dizabilităţi".

"Legile şi ordinele Ministerului Sănătăţii nu asigură drepturi de bază acestor copii, există circa 70.000 de copii cu certificat de handicap, cum ar fi mişcarea cu ajutorul unor dispozitive adaptate nevoilor lor, dreptul la diagnostic - lipsa de decontare a testelor genetice, dreptul la reabilitare şi recuperare - nedecontarea şedinţelor de terapie fizică şi ocupaţională, dreptul la îngrijiri paliative - Ordinul MS 253/2018 este în vigoare din 2018 însă nu poate pus în practică, dreptul la educaţie, dreptul la sănătate şi nu în ultimul rând dreptul la viaţă. Noi însă nu ne pierdem speranţa şi luptăm în continuare pentru viaţa şi sănătatea Norei, pentru drepturile ei, iar zâmbetul ei ne dă puterea de a merge mai departe în fiecare zi", a subliniat mama fetiţei.

Foto: (c) Dorina MATIŞ / AGERPRES

Nora a fost diagnosticată cu această boală la un laborator din Olanda, unde s-a făcut o secvenţiere a ADN-ului şi unde s-a descoperit că boala este moştenită de la ambii părinţi, care sunt purtători sănătoşi ai mutaţiei genetice.

În urmă cu un an, părinţii Norei au înfiinţat Asociaţia Copiilor cu Boli Mitocondriale şi astfel s-a reuşit coagularea mai multor părinţi aflaţi în situaţii similare.

Tragedia familiei Ferencz din Târgu Mureş a început însă din anul 2013, când li s-a născut prima fetiţă, Anna, care a avut aceleaşi simptome ca şi Nora, dar care a decedat înainte ca boala să îi fie descoperită.

"În septembrie 2015 s-a născut fetiţa noastră, Nora. Totul a decurs normal până la trei-patru luni, când s-a oprit în dezvoltare şi a început să aibă simptomele surorii ei. La început medicii îmi spuneau că eu eram încă traumatizată şi că fetiţa este în regulă. M-au luat în serios doar când avea în jur de şase luni şi ea nu se simţea deloc bine, a început să aibă şi regres. Am fost trimişi dintr-un spital în altul, nimeni nu găsea diagnosticul. În urma rezultatelor unor analize metabolice efectuate la Bucureşti şi după luni de căutări pe internet, am găsit în sfârşit un laborator în Olanda unde, la insistenţele mele, s-a făcut o secvenţiere a ADN-ului şi am aflat diagnosticul. Nora suferea de o boală metabolică rară pe lanţ mitocondrial, numită deficit de ECHS1", a explicat Krisztina Ferencz.

Testele au arătat că în urma acestei boli organismul nu asimilează proteinele, acestea se acumulează, nu se transformă în energie şi produc toxine care distrug treptat sistemul nervos şi organele, afectează vederea, auzul, muşchii, inima, funcţiile hepatice şi renale, fapt ce necesită prezenţa mamei alături de copil 24 de ore din 24. AGERPRES/(A - autor: Dorina Matiş, editor: George Onea, editor online: Adrian Dădârlat)